简介:摘要:高中生物新教材选择性必修一免疫部分相比于老教材改动是比较明显的,尤其关于免疫细胞活化这一部分的改动较大,就“B细胞怎样被活化”部分来说老教材中只提及可由抗原刺激或者细胞呈递刺激而新教材中则强调B细胞活化必须有两个信号刺激,更加的科学和严谨。同时免疫细胞的活化是整个免疫部分的精髓之所在,能否清楚地讲明这个问题也是教师处理好本节课的关键之一。综上,笔者根据新教材中的改动查阅相关文献着重就特异性免疫中关键细胞的活化过程做一阐述,希望对同行有所帮助。
简介:摘要目的分析2型PI3Kδ过度活化综合征(APDS2)患儿的临床与免疫学特征。方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果,利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果患儿 女,6岁4月龄,因"面色苍白1个月余,咳嗽7 d"于2017年6月首次入院,IgA(<0.067 g/L)降低伴IgM(2.55 g/L)升高,腹部超声提示肝脏(肋下1.7 cm)和脾脏(肋下3.6 cm)肿大,基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变,予醋酸泼尼松(10 mg/次,3次/d,逐渐减量)口服治疗7个月,患儿IgM降至正常(1.72 g/L),肝脾缩小(肝肋下0 cm,脾肋下0.5 cm)。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院,精细免疫分型提示初始CD4+T细胞(0.386)和初始CD8+T细胞(0.271)比例降低,终末分化效应记忆CD8+T细胞(0.377)和过渡性B细胞(0.223)比例增高。患儿CD3+T、CD4+T、CD8+T细胞(4 125、5 213、3 497)磷酸化蛋白激酶B(AKT)的平均荧光强度峰值高于其父亲(3 434、3 312、3 058)。患儿滤泡辅助T细胞(0.299)、Th1(0.491)和类Th1(0.438)比例高于正常儿童(0.156、0.313、0.303),而Th17(0.126)和类Th17(0.188)比例低于正常儿童(0.198,0.315)。患儿T细胞衰老指标CD57比例(0.306)高于正常儿童(0.246)。结论APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损,激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。
简介:摘要目的探讨T细胞活化衔接因子(linker for activation of T cells,LAT)基因在哮喘发作中的可能作用及机制。方法回顾分析1例LAT基因突变导致免疫紊乱并哮喘发作患儿的临床资料,并进行相关的文献复习。结果患儿以咳喘起病,既往有反复感染病史,全外显子测序发现患儿LAT基因存在5号外显子的C.353+2T>C半合子突变,确诊为免疫缺陷52型,临床表现为免疫亢进与缺陷并存的免疫紊乱状态。结合患儿病史、临床表现及辅助检查结果同时诊断为支气管哮喘。在PubMed数据库中检索,共检索到2篇文献,仅有2个家族里的3个家庭共8例患儿。主要表现为免疫缺陷、反复感染、自身免疫性疾病及慢性肺部疾病等。结论LAT基因突变不仅可以导致免疫功能紊乱,也可能在哮喘的发生、发展机制中发挥作用。
简介:摘要目的探讨脐血干细胞移植(UCBT)治疗儿童重组活化基因(RAG)突变重症联合免疫缺陷病(SCID)的疗效。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月于复旦大学附属儿科医院明确诊断为RAG突变并接受UCBT的8例SCID患儿,其中男6例,女2例。所有患儿均接受白消安(BU)/环磷酰胺(CY)为主的减低毒性预处理方案,采用他克莫司单药预防移植物抗宿主病(GVHD),收集脐血干细胞移植前后的临床及实验室资料,评估患儿治疗效果。不符合正态分布的连续性变量资料用中位数(最小值~最大值)表示,分类资料用例数(相对比)表示。结果8例接受UCBT的RAG突变患儿分析结果显示,脐带血输注中位总有核细胞数为14.73 (5.06 ~ 27.27)×107个/ kg,中位CD34+细胞数为4.14 (1.75 ~ 13.30)×105个/ kg。8例患儿中7例成功植入,中性粒细胞植入时间25 (15 ~ 45) d,血小板植入时间34 (33 ~ 43)d。中位随访时间9.2 (0.3 ~ 31.3)个月。3例患儿移植早期死亡,5例患儿无病生存并获得免疫重建,脱离静脉丙种球蛋白输注的时间为84 (63 ~ 100)d。结论UCBT治疗RAG突变所致SCID取得一定疗效。
简介:摘要目的分析小儿原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点及诊断情况,提高儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析140例PID患儿的临床资料,包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果及诊断情况。结果140例患儿中,抗体缺陷为35.5%,吞噬细胞缺陷为17.8%,其他明确的免疫缺陷综合征占13.9%,联合免疫缺陷占12.8%,免疫失调性疾病占5.7%,补体缺陷占0.9%,其他PID占13.3%。男女比例为115∶25,临床诊断与基因诊断比例为100∶40。2005—2007年诊断55例,2008—2010年诊断85例,诊断病例数逐年增加。其中2005—2007年基因诊断7例,2008—2010年基因诊断30例。结论PID主要见于婴幼儿的遗传病,它危及患儿生命,对患儿生活质量造成严重的影响。近年来诊断的PID病例数逐年增加,基因分析是确诊该类疾病的重要手段。