简介：摘要细胞毒性T细胞相关蛋白-4 (CTLA-4)是一种重要的免疫应答负性调节因子，作为自身免疫与免疫缺陷之间的纽带，其突变可导致一种兼有自身免疫和免疫缺陷特征的复杂综合征。本病例由CTLA-4基因突变导致，以腹泻、肠黏膜淋巴组织增生、反复肺部感染、皮疹为主要表现，通过对患者家族进行家系验证，明确了基因突变的来源。因该病罕见，临床中容易被忽视而贻误诊治，现报告1例患者的多学科诊治经过以供临床参考。

简介：摘要目的评价肿瘤相关抗原自身抗体（TAAb）在慢性乙型肝炎相关肝硬化（CHB肝硬化）人群中筛查肝癌的成本效果。方法构建40岁CHB肝硬化患者模拟队列，样本量为10 000例。以单独TAAb筛查或TAAb与甲胎蛋白（AFP）并联筛查（TAAb+AFP）为研究策略，以肝脏超声与AFP并联筛查（肝脏超声+AFP）为对照策略，构建决策分析马尔科夫模型并对模型效度进行评价。以6个月为周期，通过TreeAge Pro 2020软件实现模拟运转，计算成本和质量调整生命年（QALY），采用增量成本效果比（ICER）进行策略间的比较，通过敏感性分析评价结果的不确定性。结果建立的马尔科夫模型共有11个转归状态，其中7个为自然转归，4个为临床干预转归，拟合优度为0.969。采用TAAb+AFP策略进行肝癌筛查的终生筛查成本为249 612元/例，人均获得的QALY为7.704年，与肝脏超声检查+AFP策略（247 805元/例）相比，总卫生费用增加1 807元/例，多获得的QALY为 0.014，ICER为127 635元/QALY。当TAAb筛查费高于889.552元，或贴现率高于0.068，或抗病毒治疗依从性低于45.1%时，ICER>212 676元/QALY。单次TAAb筛查费为400~600元时，TAAb+AFP策略具有成本效果价值。当支付意愿为70 892、141 784和212 676元/QALY时，TAAb+AFP策略具有成本效果的概率分别为70.6%、75.3%和77.8%。结论对中国CHB肝硬化人群采用TAAb+AFP策略进行肝癌早期筛查具有成本效果价值。

简介：摘要本文报道山东大学齐鲁医院消化内科收治的1例罕见的普通变异型免疫缺陷病合并肠道感染，以期提高临床医生对消化道少见疾病的认识。

简介：摘要胃血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）是一种罕见发生于胃的具有血管周上皮样细胞特征的间叶性肿瘤。本文报道1例发生于胃体上部前壁黏膜下PEComa。内镜下行黏膜下肿物挖除术，术后病理组织形态表现为富含色素的上皮样肿瘤细胞被含小血管网的间质分隔成巢状。免疫组织化学HMB45、结蛋白、TFE3阳性。最终诊断：胃TFE3阳性富含色素的PEComa。通过分析本例肿瘤临床病理特征，对胃肠道PEComa临床病理特征、免疫组织化学及分子检测进行回顾性分析，以提高病理医师对胃肠道PEComa的认识。

简介：摘要衰老始于生命早期阶段，是机体各器官功能随年龄增长出现普遍的、逐渐下降的不可逆过程。血管衰老作为机体衰老的一部分，在血管衰老相关疾病的发生发展中起重要作用。自噬通过降解受损、变性或衰老的蛋白质和细胞器来维持细胞内环境的稳态。研究发现，基础水平的自噬在调节正常血管功能方面发挥着重要作用，然而，异常自噬与血管衰老及其相关疾病的发生发展密切相关。本文旨在综述自噬在血管衰老相关疾病中的研究进展。

简介：无

简介：摘要目的探讨腺相关病毒介导骨形态发生蛋白-9(BMP-9)对骨质疏松性骨折大鼠的治疗作用。方法60只SD大鼠购自上海维通利华实验动物有限公司，随机分为假手术组、模型组和BMP-9组。模型组和BMP-9组通过摘除双侧卵巢建立骨质疏松大鼠模型，8周后手术折断右侧股骨建立骨质疏松骨折模型。假手术组仅摘除卵巢周围脂肪组织。BMP-9组大鼠于骨折部位注射过表达BMP-9的腺相关病毒1×1010 vg，假手术组和模型组于骨折部位注射对照腺相关病毒1×1010 vg。分别取注射后第7周模型大鼠，X线摄片后用半定量评分法对骨折恢复情况进行评分；测定骨折处行骨密度检测；生物力学检测骨折愈合的力学参数；采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测骨代谢指标变化；采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)分析骨折部位血管内皮生长因子(VEGF)和核因子-κB(NF-κB)受体激活物配体(RANKL)的mRNA水平。计量数据比较采用方差分析，组间比较采用LSD法。结果与模型组(1.15±0.21)比较，BMP-9组大鼠骨折部位BMP-9 mRNA水平(3.94±0.34)显著增加，差异有统计学意义(t＝3.089，P<0.05)。与模型组X线评分和骨密度[(2.23±0.25)分、0.077±0.002]比较，BMP-9组大鼠X线评分和骨密度显著增加[(4.10±0.31)分、0.023±0.004]，差异有统计学意义(t＝2.917、3.091，P<0.05)。与模型组碱性磷酸酶(ALP)、骨保护素(OPG)和骨钙素(BGP)水平[(20.33±3.05) U/L、(1.12±0.07) μg/L、(2.21±0.36) μg/L]比较，BMP-9组大鼠血清ALP、OPG和BGP水平[(29.18±3.29) U/L、(1.39±0.09) μg/L、(4.48±0.51) μg/L]显著增加，差异有统计学意义(t＝2.099、2.514、2.814，P<0.05)。与模型组比较，BMP-9组大鼠股骨生物力学参数显著改善，差异有统计学意义(t＝2.471、2.104、2.810，P<0.05)。与模型组VEGF和RANKL水平(1.23±0.24、1.00±0.19)比较，BMP-9组大鼠VEGF和RANKL水平(2.58±0.31、3.29±0.22)显著增加，差异有统计学意义(t＝2.034、2.914，P<0.05)。结论腺相关病毒介导BMP-9在骨折部位表达，可显著改善骨代谢，提高骨折部位愈合，提高骨密度。