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  • 简介:共济失调可以定义为非肌肉无力原因所引起的自主运动笨拙。患者诉行走及坐位时不能保持平衡、手的活动不准确、震颤及言语含混。在许多病例中,共济失调的症状提示小脑及/或其脑干联系部位的病理改变,或者感觉的损害。虽然共济失调的鉴别诊断很复杂(表1),详细的病史询问和查体可以使可能的范围缩小。本文讨论共济失调的主要表现、辅助检查和原因为小脑病变的治疗,以及相对少见的共济失调表现突出的感觉神经病。

  • 标签: 共济失调 感觉神经病 自主运动 肌肉无力 病理改变 鉴别诊断
  • 简介:摘要1例68岁男性溃疡性结肠炎重度活动期患者使用激素冲击治疗后出现睡眠障碍,给予右佐匹克隆3 mg口服、1次/每晚以改善睡眠。用药次日,患者出现头晕、行走时头部下垂、身体歪斜等共济失调症状。患者既往有帕金森综合征病史,服用多巴丝肼疗效明显。怀疑为多巴丝肼引起的运动障碍,停用该药并予对症治疗3 d,患者症状未改善。请神经内科医师会诊,诊断为共济失调,怀疑与右佐匹克隆有关。停用右佐匹克隆4 d后,患者症状明显好转。出院前患者恢复应用多巴丝肼,上述共济失调症状未再出现。

  • 标签: 催眠药和镇静药 共济失调 运动障碍,药物性 右佐匹克隆
  • 简介:摘要目的调查一例小脑共济失调病例,分析疫苗接种与发病的相关性。方法现场调查病例、接种单位和疫苗公司,收集病例发病治疗情况、接种单位接种情况及疫苗运转过程等信息资料。结果该病例接种史记录清楚,与发病无时间上的关联性,且患儿头颅磁共振显示小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿。接种单位和接种人员有接种资质,操作无误。疫苗有合格证书,运转正常。结论经专家组调查诊断,该病例所患疾病与疫苗接种属于偶合症,不属于预防接种反应。

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  • 简介:摘要针灸治疗共济失调操作简便、疗效确切,目前针对共济失调的针刺选穴,以头枕部腧穴为多,因枕区为小脑在头皮的解剖投影区,故认为针刺该区可激发小脑功能,促进小脑神经细胞的恢复,从而改善临床症状。针刺多以丛刺或排刺为主,旨在集中和增强局部能量的转化,增加单位面积刺激量,激发经气,发挥更好的疗效。针刺亦常联合艾灸、中药及康复训练等进行综合治疗。以近5年的文献为据,总结归纳共济失调的针灸治疗方法及联系,为进一步探究其作用机制提供思路。

  • 标签: 共济失调 针刺疗法 艾灸
  • 简介:摘要脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,包括多种亚型,SCA11型是其罕见亚型,致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者,经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现,SCA11目前只有6个家系病例报道,本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道,为罕见变异。

  • 标签: 脊髓小脑性共济失调11 tau微管蛋白激酶2 突变 小脑性共济失调
  • 简介:摘要目的探索脑卒中致共济失调的康复治疗方法和疗效。方法对我院收治的脑卒中致共济失调患者60例,分为观察组和对照组,观察组给予康复治疗,对照组患者自然恢复,对两组患者进行比较分析。结果共济失调量表评分和BI评分,两组患者治疗15天后差异不明显(P>0.05),治疗30天和90天后,观察组明显优于对照组(P<0.05)。日常生活能力观察组优于对照组(P<0.05)。结论脑卒中致共济失调,自然恢复差,对日常生活影响严重。采取康复训练治疗,临床效果显著,促进患者恢复,提高患者生活质量。

  • 标签: 脑卒中 共济失调 小脑型共济失调 康复
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  • 简介:摘要针灸治疗共济失调操作简便、疗效确切,目前针对共济失调的针刺选穴,以头枕部腧穴为多,因枕区为小脑在头皮的解剖投影区,故认为针刺该区可激发小脑功能,促进小脑神经细胞的恢复,从而改善临床症状。针刺多以丛刺或排刺为主,旨在集中和增强局部能量的转化,增加单位面积刺激量,激发经气,发挥更好的疗效。针刺亦常联合艾灸、中药及康复训练等进行综合治疗。以近5年的文献为据,总结归纳共济失调的针灸治疗方法及联系,为进一步探究其作用机制提供思路。

  • 标签: 共济失调 针刺疗法 艾灸
  • 简介:你的主要表现是步态不稳,而未提及四肢肌力的减退,因此考虑是下肢共济失调引起的行走困难.共济失调是指肌力正常或基本正常的情况下运动的协调障碍.肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡.

  • 标签: 共济失调症 四肢肌力 随意运动 步态不稳 主要表现 协调障碍
  • 简介:摘要脊髓小脑性共济失调是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,通常属于常染色体显性遗传性小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调5型是其中极其罕见的亚型,由致病基因SPTBN2杂合突变导致。现报道1例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调5型患儿,主要表现为整体发育迟缓、共济失调及构音障碍,其SPTBN2基因携带杂合错义突变c.1438C>T(p.Arg480Trp),该突变可能对β-Ⅲ血影蛋白的功能区域产生重要影响,从而导致疾病的发生。

  • 标签: 脊髓小脑共济失调 SPTBN2基因 β-Ⅲ血影蛋白
  • 简介:我们介绍的8例均具有典型的共济失调及毛细血管扩张的特征,  摘要 共济失调毛细血管扩张症(AT)是常染色体隐性遗传的的原发性免疫缺陷病,实验室检查5例体液免疫功能减低

  • 标签: 共济失调毛细血管 扩张症 毛细血管扩张
  • 简介:摘要脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病,临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者,糖尿病病程10余年,长期血糖控制欠佳,糖化血红蛋白14.3%,无酮体出现,无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病,大血管病变严重,周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释,既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型,治疗上结合原发病、认知状态等方面,予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗,监测空腹血糖控制达标。

  • 标签: 脊髓小脑共济失调 糖尿病 周围神经病
  • 简介:摘要报道1例急性感觉共济失调神经病患者的临床、电生理、神经病理特点及其预后。患者为32岁女性,临床表现为感觉异常、感觉性共济失调伴假性手足徐动及腱反射减低,脑脊液呈蛋白-细胞分离,肌电图及腓肠神经活组织检查符合急性重度活动性感觉轴索性周围神经病特点,经静脉注射丙种球蛋白联合大剂量激素冲击治疗,患者四肢烧灼刺痛感逐渐缓解。随访1年余,患者持物不稳症状缓慢改善,多次随访肌电图检查提示双下肢H反射波幅随临床症状改善而缓慢恢复。

  • 标签: 共济失调 H反射 感觉轴索神经病 假性手足徐动
  • 简介:摘要脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调,是一种遗传异质性神经退行性疾病,包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型,致病基因为突变的前强啡肽原(PDYN)基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者,经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变,为c.647C>T(p.P216L)。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区,其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后,症状稍有好转。

  • 标签: 脊髓小脑共济失调 脑啡肽类 突变 运动障碍
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  • 简介:摘要目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6(2.0,3.3)岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种,13例步态异常或独坐不稳,10例意向性震颤,6例构音障碍,3例躯体震颤,2例眼球震颤,3例精神稍倦,3例肌力下降,2例呕吐,1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体(TgAb)500.0(298.9,587.2)kU/L,甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)621.9(449.6,869.4)kU/L,9例系统性自身抗体阳性,4例脑脊液白细胞升高;4例脑电图背景慢,1例偶发尖波;1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程,3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗,症状消失,1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0(22.5,33.3)个月,12例完全缓解,1例仅步距稍宽。结论仅伴小脑共济失调桥本脑病的患儿常见躯干共济失调。小脑共济失调患儿应检测TgAb和TPOAb排查桥本脑病,避免漏诊延误治疗;首次发病免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发予免疫抑制治疗可减少复发。

  • 标签: 小脑共济失调 儿童 自身免疫性甲状腺炎 脑疾病