简介:摘要目的调查一例小脑共济失调病例,分析疫苗接种与发病的相关性。方法现场调查病例、接种单位和疫苗公司,收集病例发病治疗情况、接种单位接种情况及疫苗运转过程等信息资料。结果该病例接种史记录清楚,与发病无时间上的关联性,且患儿头颅磁共振显示小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿。接种单位和接种人员有接种资质,操作无误。疫苗有合格证书,运转正常。结论经专家组调查诊断,该病例所患疾病与疫苗接种属于偶合症,不属于预防接种反应。
简介:摘要脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病,包括多种亚型,SCA11型是其罕见亚型,致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者,经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现,SCA11目前只有6个家系病例报道,本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道,为罕见变异。
简介:摘要目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6(2.0,3.3)岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种,13例步态异常或独坐不稳,10例意向性震颤,6例构音障碍,3例躯体震颤,2例眼球震颤,3例精神稍倦,3例肌力下降,2例呕吐,1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体(TgAb)500.0(298.9,587.2)kU/L,甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)621.9(449.6,869.4)kU/L,9例系统性自身抗体阳性,4例脑脊液白细胞升高;4例脑电图背景慢,1例偶发尖波;1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程,3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗,症状消失,1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0(22.5,33.3)个月,12例完全缓解,1例仅步距稍宽。结论仅伴小脑共济失调桥本脑病的患儿常见躯干共济失调。小脑共济失调患儿应检测TgAb和TPOAb排查桥本脑病,避免漏诊延误治疗;首次发病免疫球蛋白及激素冲击治疗有效,多次复发予免疫抑制治疗可减少复发。