简介：垂体瘤是颅内常见的肿瘤之一,一直以来其发病机制并未明确,存在较多的假说和争议。随着分子生物学的发展,垂体瘤的发病机制研究得到了一些统一和发展,本文重点综述了垂体瘤发病机制的分子学研究进展。

简介：摘要

简介：摘要乙肝病毒感染相关肝癌是我国最常见的肝癌类型，全国每年有30多万人死于肝癌，约占全世界肝癌死亡人数的60%左右。在我国，由于乙肝病毒感染人数较多，慢性乙肝病毒感染宿主基因，最终导致细胞癌变及肿瘤的发生。通常对于乙肝病毒感染相关肝癌的预防是接种乙肝疫苗和抗HBV治疗，但在治疗方面方法有限。目前乙肝病毒导致肝细胞癌变的分子机制仍存在较大争议。因此，若能从分子机制入手阐明乙肝病毒感染相关肝癌的致病机理，可为肝癌的防治提供新的策略。

简介：弱视是儿童视觉发育时期常见的眼科疾病之一，其发病机制较为复杂。本文对当前弱视发病机制的研究文献进行了总结，从视觉神经递质及其受体、细胞因子、相关基因和蛋白，以及调节激酶表达角度分析了视觉发育以及弱视发病的分子生物学机制。以期为视觉可塑性、弱视发病机制及治疗研究提供参考依据。

简介：[摘要 ]根据肿瘤流行病统计，全球女性发病率最高的恶性肿瘤是乳腺癌，它严重威胁了女性的心理健康、家庭生活甚至是生命安全。但是随着全球医学的发展，科学的进步，分子生物学水平的研究已经突飞猛进，人们也已经开始越来越重视有关肿瘤的分子生物学机制及其基因学说。在本文中，笔者就乳腺癌的发病机制从分子生物学水平进行综述。

简介：摘要根据肿瘤流行病统计，全球女性发病率最高的恶性肿瘤是乳腺癌，它严重威胁了女性的心理健康、家庭生活甚至是生命安全。但是随着全球医学的发展，科学的进步，分子生物学水平的研究已经突飞猛进，人们也已经开始越来越重视有关肿瘤的分子生物学机制及其基因学说。在本文中，笔者就乳腺癌的发病机制从分子生物学水平进行综述。

简介：急性白血病（acuteleukemia，AL）是造血系统的一种恶性肿瘤，其年发病率为（2-4）／10万，虽只占人类恶性肿瘤的5％，但危害人类健康极甚，其在青壮年中发病率较高，占儿童恶性肿瘤病死率的第一位。

简介：摘要囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性单基因遗传病，由于囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因纯合和双重杂合突变所致。CFTR基因编码的是一种氯离子通道蛋白，分布于气道、胰腺导管上皮等部位，其功能异常将产生一系列临床表现。近10年来针对CFTR功能缺陷这一源头问题的特异性分子调节治疗取得了令人瞩目的成果。CF也因此成为一种模式疾病，为其他罕见的遗传疾病在遗传学、分子和细胞发病机制以及药物研发方面开创了新路线。现就近年来CF的发病机制以及分子调节治疗的最新研究进展进行综述，旨在提高广大医师对该病机制的认识，了解分子调节治疗。

简介：摘要胆囊癌是一种高度恶性且预后极差的胆道系统恶性肿瘤，早期诊断与及时根治性手术是可能治愈胆囊癌的唯一途径，然而由于缺乏特异的临床表现且早期症状与胆囊炎相近，大多数胆囊癌都是在发病晚期才被诊断，而且传统放化疗对于胆囊癌的治疗非常有限，对总体生存率影响不大。随着当前对于胆囊癌中分子生物学机制研究的日益完善，运用分子生物学手段治疗胆囊癌表现出了更有效的治疗策略和发展前景。文章综述了近些年在胆囊癌分子生物学研究中取得的进展，希望为胆囊癌提供预后分子标记及治疗靶点，提高并改善胆囊癌化疗效果。

简介：单纯疱疹病毒（herpessimplexvirus，HSV）是一种嗜神经性双链DNA包膜病毒。HSV有两个血清型，即1型（HSV—1）和2型（HSV-2），目前公认HSV是病毒性脑炎的最常见病因，约占全部脑炎的10％-20％。随着对单纯疱疹病毒性脑炎发病机制研究的深入，发现CD40分子在多种病毒性脑炎中起重要作用并能影响小胶质细胞激活和小胶质细胞分泌细胞因子。本文拟就近年关于CD40分子-CD40L分子（以下略去分子二字）在单纯疱疹病毒性脑炎（HSE）中作用的研究进展作一综述。

简介：摘要青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因糖尿病。目前，已经发现了14种突变基因与MODY相关，这些基因直接或间接地在胰岛素的合成和释放通路中起作用，从而影响机体血糖稳态。根据突变基因造成胰岛素在机体作用方式的不同可以选择不同的降糖药物，凭借这一点，可以对该特殊类型糖尿病进行精准治疗。文章就14种MODY亚型的遗传学研究进展进行综述，对各MODY亚型基因突变情况与疾病临床特点进行归纳总结，提出治疗方案并对未来的研究热点提出展望，以提高MODY诊断的准确性，改善患者生活质量。

简介：摘要高度近视（HM）引起的眼底病变常导致不可逆的视力损害甚至失明。但HM及其眼底病变发病机制尚不明确，微量样本的眼内液检测技术为眼底病变的早期诊断、监测、干预带来了新的前景。与HM相关的分子种类繁多、功能多样，分子间相互作用交错，分子机制复杂。随着微量眼内液检测技术的发展，在逐步揭示各分子在HM发病机制中作用的同时，有望未来成功辅助临床工作，提供近视发生进展的前哨标志及早期干预的靶点，或可在分子水平针对发病机制为HM眼底病变提供靶向治疗的新选择，未来有望为HM患者提供更准确有效的治疗。

简介：摘要特应性皮炎(atopic dermatitis，AD)是儿科常见皮肤病，是一种遗传和环境因素共同作用、与过敏素质有关的慢性炎症性皮肤病，约60%患者起病于1岁之前。随着对AD发病机制研究的不断深入，目前研究显示细胞焦亡途径中相关的炎症分子可能参与AD的发生发展。细胞焦亡是一种伴有炎症因子释放的细胞程序性死亡，已被证明在动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、炎症性肠病等疾病中起重要作用。该文就细胞焦亡相关的炎症分子在特应性皮炎发病中的作用作一综述，以期加深对特应性皮炎发病机制的理解并探索新的治疗策略。

简介：现主要讨论细胞黏附分子-1(ICAM-1)、血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)及ICAM-3和SLE的关系,Kaneko等［3］检测了54例活动期SLE患者T细胞上CD11a、CD18、HLA-DP及B细胞上ICAM-1的表达,说明在SLE发病中CD8＋细胞CD29的表达与B细胞的活化有关

简介：摘要2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 2，NF2）是一种常染色体的遗传性多发瘤性综合征，是由位于22号常染色体上的NF2抑癌基因突变引起的。大约有50%的NF2患者是遗传了父母携带的NF2突变基因，其余患者是在胚胎时期发生了偶发突变而引起的，大约有1/3的NF2偶发突变患者是体细胞突变的镶嵌体，而体细胞突变可能是发生在胚胎发育早期。NF2的发病率为1/21万，在不同年龄段的外显率存在差异，20岁时外显率大约为50%，但是到60岁时外显率接近100%。NF2患者常以神经系统肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、星形细胞瘤和神经纤维瘤）、周围神经病变、眼科病变（白内障和视网膜错构瘤）和皮肤病变（皮肤肿瘤）等为主要临床表现。现就近年来有关NF2发病的遗传学及相关分子机制研究进展综述如下。

简介：摘要脑动静脉畸形(bAVM)是复杂的出血性脑血管病之一，是胚胎时期在各种内外界环境的影响下，基因、细胞因子和蛋白等多因素共同作用导致血管发育异常的结果。但是，导致bAVM发生发展的具体生物学机制尚不明确，了解其发病的机制对于预防bAVM的发生发展、开发靶向药物和指导临床干预具有重要意义。本文从分子生物学角度，包括基因、细胞因子、蛋白和信号通路等多个方面重点对bAVM发病的分子生物学机制研究现状进行综述。

简介：摘要目的观察糖尿病神经性骨关节病(DNOAP)患者软骨的病理表现并探讨其发病机制。方法选取2017年3月—2018年6月西安市红会医院收治的8例DNOAP患者的胫距关节、距下关节、距舟关节的关节软骨为DNOAP组，其中男3例、女5例，年龄20～66(55.7±3.8)岁；2017年4月—2018年7月西安市红会医院因车祸或严重外伤截肢的8例患者的胫距关节、距下关节、距舟关节的关节软骨为正常对照组，其中男4例，女4例，年龄19～65(57.6±3.7)岁。取DNOAP组和正常对照组软骨样本，使用Masson染色和番红O/固绿染色观察软骨组织病理学特征，并通过电子显微镜观察软骨细胞的超微结构变化。取DNOAP组和正常对照组软骨样本进行软骨细胞培养，采用DCFH-DA探针方法通过Image-Pro Plus软件分析荧光强度检测软骨细胞内活性氧的水平，采用Western blot检测软骨细胞中核因子κB受体活化因子配体(RANKL)、白细胞介素(IL)-1β、骨保护素(OPG)、IL-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α、聚集蛋白聚糖(aggrecan)蛋白的表达水平，采用流式细胞术检测软骨细胞凋亡率。结果DNOAP组软骨病理检查见透明软骨呈条索状排列，软骨细胞减少，软骨下骨增生，结构紊乱，软骨下骨区域大量破骨细胞形成；透射电子显微镜下见DNOAP软骨细胞的线粒体肿胀，膜结构不完整，排列紊乱，内质网严重肿胀，细胞核变大，染色质出现部分断裂，浓聚在核膜边缘。正常对照组软骨病理检查：正常软骨组织可见软骨细胞位于软骨陷窝内，软骨基质染色均匀，软骨下骨排列整齐；透射电子显微镜下：软骨细胞可见丰富的粗面内质网，细胞核内可见正常浓缩的染色质。DNOAP组软骨细胞的活性氧荧光强度为28.1±2.3，高于正常对照组的11.9±0.7，差异有统计学意义(t＝19.059, P<0.01)。Western blot检测DNOAP组RANKL、TNF-α、IL-1β及IL-6蛋白的相对表达量均高于正常对照组，而OPG、aggrecan蛋白的相对表达量均低于正常对照组，差异均有统计学意义(t＝6.062、9.780、12.479、11.696、8.792、7.726, P值均<0.01)。流式细胞检测结果显示，DNOAP组软骨细胞凋亡率为3.3%±0.2%，高于正常对照组的1.2%±0.1%，差异有统计学意义(t＝26.563, P<0.01)。结论DNOAP的病理学特征是软骨结构和细胞器破坏严重，炎症反应在发病机制中起到一定的促进作用。

简介：目的：探讨1个凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系的分子发病机制。方法：对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性（FⅩ：C）和FⅩ抗原含量（FⅩ：Ag）。结果：先证者FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性（CRM＋）的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变：IVS5＋1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为（0.52±0.04）%和（85.9±5.0）%,为CRM＋突变。结论：F10基因双重杂合突变IVS5＋1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5＋1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。

简介：摘要脓毒症3.0的定义为宿主对感染的失控反应而引起的危及生命的器官功能障碍，其发病率和病死率均较高，预后较差，是导致重症患者死亡的主要原因之一。由于目前人们对脓毒症发病机制的认识尚不足，导致对脓毒症的治疗缺乏特异性。而T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子（Tim）家族中的Tim-1在脓毒症炎症反应、免疫耐受和细胞凋亡等一系列病理生理改变中起关键作用，并且是预测脓毒症患者预后及疗效评估中特异性相对较高的生物指标，为脓毒症的免疫治疗提供了新靶点，也为脓毒症发病机制的基础研究提供了一个新方向。现就Tim-1的发现和Tim-1的结构、分布与其免疫效应，Tim-1在脓毒症免疫抑制期、淋巴细胞增殖和细胞凋亡中的可能作用，以及未来Tim-1在脓毒症中作用的研究空间进行综述，以期为脓毒症的治疗提供参考。

简介：由麦克斯韦速率分布率导出分子射线中分子按频率分布,并给出了分子射线中分子按频率分布中的三个特征频率、分界动能和分界温度。