简介：摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

简介：无

简介：摘要目的探讨POLR3A基因突变导致全面发育落后合并癫痫、纹状体变性患者的临床特征、影像学特征及基因突变特点。方法对中南大学湘雅医院小儿神经专科2020年收治的2个非近亲结婚的家系中的共3例患者进行详细的神经科体格检查及辅助检查，提取外周血DNA，应用二代测序技术对患者进行全外显子测序，结合Sanger测序对患者家系进行一代验证，应用软件对突变位点进行分析。结果3例患者均出现全面发育落后、癫痫发作、肌张力障碍，头部影像学检查结果提示基底节萎缩、纹状体变性。全外显子测序结果提示POLR3A基因存在复合杂合突变（c.1980 G>C；c.1771-6 C>G 和 c.2044C>T；c.1771-7 C>G）。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于2个家系的先证者各自的父母。生物信息学分析结果提示突变具有致病性。结论包含剪切位点突变的POLR3A基因复合杂合突变导致特征性的全面发育落后合并癫痫、纹状体变性，临床医师应提高对POLR3相关谱系疾病的认识，做到早期识别和诊断。

简介：我国农村改革,多少知道一些我国改革与发展的情况,故我国的改革最先是从下面（当时最困苦的村落）悄悄地搞起来的

简介：【摘要】目的：分析推拿早期干预法对运动发育落后患儿运动功能的提升效果。方法：本次 研究对象共 22 例，是我院收治的运动功能发育落后患儿，选取时间段为 2020 年 5 月-2020

简介：这天，大牛约小张喝茶，求他帮忙选个好的车牌号。小张是负责办理小车号牌的，他当即说没问题。大牛是招商局的副局长，近来心里很郁闷：比他后来的梁国民，才提副职不久，连屁股还没坐热，就跑去其它局举正了。他一气之下，也买了个私车来玩，学着梁国民自驾上班。

简介：摘要：目的：探讨针对发育落后患儿进行钙剂补充联合维生素D治疗的临床效果,研究的临床可使用意义。方法：选择2021年4月至2022年4月为实验时间,先选择在该阶段医院中登记为有效的64例发育落后患儿为实验对象,再通过随机数表法进行分组，其中对照组32人，观察组32人。针对对照组患儿在进行治疗时采用常规康复训练，而针对观察组患儿在治疗时在此基础上使用钙剂补充联合维生素D治疗。在实验后，分别记录两组患儿的粗大运动发育商（GMQ）及运动发育指数（PDI）。结果：在进行实验后，观察组在粗大运动发育商及运动发育指数方面均优于对照组，且其差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：对于发育落后患儿在常规康复治疗基础上进行钙剂补充联合维生素D的治疗对于患儿发育有着显著促进作用。

简介：曾几何时．坚强、勇敢、阳刚这些男孩的代名词逐渐变成了懦弱、胆小，“娘娘腔”。现在的男孩做事胆小没有男子汉的冲劲儿；懒惰，没有责任感，遇事不敢担当，性格懦弱，习惯逃避……”总之男孩没有男孩的样子，多项调查数据显示，从幼儿园到大学女孩们大多出类拔萃，而男孩子却落在后面。有人甚至预言，21世纪将是第一个女性的世纪。世界是多元的，改变传统的教育方式，帮助小男子汉们恢复坚毅、找回自信，适应他们的个性成长，应该引起广大家长的重视。

简介：摘要：“三高”父母指的是高智商、高学历与高龄，本文探究儿童孤独症发病率、发育落后发病率与父母“三高”之间的关系，所得结论仅供参考。

简介：

简介：柳州市计生委虽然不是掌管人财物和有重大审批权的部门．但在这次解放思想的大讨论中也不能落后。因为柳州经济的发展离不开计划生育工作和人口问题．要保持柳州市计划生育工作在全区的先进地位．计生干部和计生工作必须解放思想．勇立时代潮头。“等待就要落后!”这是2003年4月17日市计生委党组书记王俊英在全委思想解放大讨论动员会上讲话的主题。

简介：<正>初到夏威夷,跟王(?)女导游讨论电话卡的问题,她竟然说“美国是一个落后的国家”。这样的评价,大大出乎我的想象。但仔细观察,也不是全无道理。在美国,我们很少见到崭新的建筑,也没有处处施工的景象。除了纽约曼哈顿地区以外,许多地方少见高楼大厦,就连首都华盛顿,也鲜有10层以上的建筑.

简介：摘要目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前分子诊断结果。所有产前诊断结果在妊娠结束后进行子代致病变异位点验证，随访妊娠结局和子代健康状况。采用描述性统计分析。结果在43个家系中常染色体隐性遗传的GDD/ID家系24个，检测到胎儿携带2个致病变异（患胎）有6例（25%），携带1个致病变异（携带者）13例（55%），5例（20%）未携带变异。常染色体显性遗传家系13个，其中11例胎儿不携带变异，2例胎儿携带与先证者相同的变异（患胎），但仅在其中1个家系中检测到父亲外周血存在低丰度变异，另1个家系父母外周血未检出变异，故推测2例患胎的变异来自亲代生殖嵌合。X连锁遗传家系6个，1例胎儿为携带致病变异的男性（患胎），其余5例胎儿不携带变异。产前标本均经连锁分析以排除母源污染。妊娠结束后子代标本验证结果与产前诊断一致。9例患胎均引产终止妊娠，余34例胎儿已出生，且健康状况好。结论对于单基因GDD/ID家系，产前分子诊断可在早、中孕期诊断胎儿是否携带变异。对于新生变异致病的常染色体显性和X连锁遗传家系，需警惕隐匿的亲代嵌合情况，故也建议进行产前诊断。

简介：文章简要介绍了智力落后的定义、影响因素、诊断、研究的理论取向以及预防、矫治智力落后的教育干预措施。为了降低智力落后的发病率和患病率，对智力落后儿童进行有效的教育安置，在对国外已有研究回顾的基础上，提出了今后进一步研究的方向。

简介：落后就要挨打.一般人对这句话的理解,往往只考虑经济实力即生产力发展方面.其实,文化、意识形态等方面落后,也是挨打的原因之一,而且,在某种条件下,比经济实力显得更重要一些.鸦片战争以来的两种文化的冲突和较量,以及这种较量终于以"天朝"的崩溃而告终,很能说明这一点.

简介：

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简介：放春节长假之前，业务人员心浮气躁，一心只想着农历年的渡假计划，迫不及待地等到过年。紧接着年节的喜气，应酬郊游，餐餐丰盛，酒肉连连，把业务早已抛诸九霄云外，一旦长假结束，回到办公室，却懒洋洋地患上了假后症候群，猛然发现二月份已接近尾声。

简介：摘要：班级教育很重要一环是学习积极性不高的那部分同学的管理。让他们成为班干部参与到班级管理，改善他们的学习习惯，创造良好的班级氛围。

简介：摘要目的探讨1例癫痫伴运动发育落后的患儿的遗传学病因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2020年1月因癫痫伴运动发育落后到河南省人民医院就诊的1例患儿及其父母外周血各2 mL，采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对患儿及其父母进行染色体片段重复/缺失进行分析。结果患儿G显带核型分析为46，XX，add(19)(p13.3→qter)；aCGH分析显示chr19：49593920_59092570重复，位于q13.33q13.43区域，长度为9.50 Mb；该区域包含基因471个；患儿父母染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常。通过与既往报道该区域重复病例相比较，本例患儿临床表型基本符合19q13.3区重复特征。结论本例19q13.3重复为新发突变，是患儿癫痫伴运动发育落后的原因。传统的G显带联合aCGH技术有利于确诊儿童发育迟缓病因。