简介:摘要目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2 500 g),而1B为足月小样儿(2 450 g),双胎2出生体重相差较大(2A为2 450 g、2B为1 900 g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变。此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。
简介:摘要弥漫性子宫平滑肌瘤病(DUL)是一种罕见疾病,主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大,伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主,其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多,但典型病例不多。本文报道了1例30岁同卵双胎姐妹同患DUL的诊疗过程,同时对本病相关的最新文献进行总结,积累相关诊疗经验。
简介:摘要目的探究促排卵治疗后单卵双胎的发生及妊娠并发症分析。方法选取2015年7月—2018年7月乐山市市中区妇幼保健院患者236例,其中实验组118例,为在我院接受促排卵治疗患者,对照组118例,为自然受孕患者。对比两组患者单卵双胎发生率、妊娠并发症情况。结果实验组妊娠期高血压疾病发生率率(26.27%)、胎膜早破发生率(30.51%)、早产发生率(33.9%)、单卵双胎发生率(9.32%)均明显高于对照组,P<0.05,差异具有统计学意义。结论促排卵治疗妊娠的患者容易发生单卵双胎,会增加妊娠风险,增加妊娠并发症,影响母婴安全,需要更加谨慎的产前检查和监护,以保障母婴安全。
简介:摘要胎母输血(fetomaternal hemorrhage, FMH)综合征是指因某种原因胎儿血液通过绒毛间隙进入母体血液循环,引起胎儿贫血或母体溶血性输血反应的一组症候群。FMH缺乏特异性临床表现,易漏诊,围产儿死亡率高。可通过超声测量胎儿大脑中动脉血流收缩期峰值速率及Kleihauer-Betke试验评估胎儿贫血程度及失血量,处理方法包括宫内输血及终止妊娠。胎母输血量>20 ml/kg与胎儿/新生儿的并发症发病率或死亡率有关。FMH在双胎妊娠中的发病罕见报道。本例患者为双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,其中一胎出现FMH表现,胎死宫内,另一胎儿在严密监测下期待至足月分娩,结局良好。
简介:目的探讨双胎妊娠1胎胎死宫内存活胎儿临床预后及处理方法。方法回顾性分析2000年1月至2009年6月于本院分娩的13例孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内病例。结果双胎妊娠1胎胎死宫内的发生率为2.83%,13例双胎妊娠1胎胎死宫内的患者,7例为单绒毛膜双胎,6例为双绒毛膜双胎。共8名患者接受了期待治疗。1胎胎死宫内确诊的平均孕周为31+4周。双胎妊娠1胎胎死宫内较早期早产(<34周)的发生率单绒毛膜双胎者高于双绒毛膜双胎者,分别为57.1%(4/7),33.3%(2/6);新生儿死亡率分别为33.3%(2/6),0(0/5)。期待治疗的患者中,1例出现了弥漫性血管内凝血,并因此终止妊娠。5名接受经颅多普勒超声检查的新生儿,3名存在颅内病变。结论孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内者,单绒毛膜双胎妊娠者预后较差。对胎死宫内发生时间较早者,可在密切监测下行期待治疗以降低早产的发生率,改善预后。
简介:摘要同卵三胞胎,女,6月龄,其中三胞胎之一、之二完善腹部超声、肝脏穿刺活检、神经元特异性烯醇化酶及肝脏穿刺病理等检查,诊断为神经母细胞瘤(国际神经母细胞瘤4S期,低危组),原发灶位于三胞胎之一左侧肾上腺。三胞胎之一经手术及化疗,三胞胎之二经化疗,随访肝功能正常,腹部超声示肝脏不大,腹部未见新发病灶。三胞胎之三经肝脏穿刺病理提示非嗜肝病毒性肝损伤改变。三胞胎中2例同时患有神经母细胞瘤罕见。
简介:摘要:以往的研究表明,性格由遗传和环境共同决定。同卵双生子的遗传基因相同,若生活在相同的环境,那他们的外貌和性格都会相同或相似。本文以一例同卵双生子的观察记录为研究对象,探究同卵双生子在外貌和性格上差异的影响因素,以期补充丰富以往的研究。