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  • 简介:摘要目的了解Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征男性患儿。间基因型状态一致性评价倾向于肯定关系。1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2 500 g),而1B为足月小样儿(2 450 g),2出生体重相差较大(2A为2 450 g、2B为1 900 g),3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育1B明显落后于1A,余基本相同。1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);3肾脏表现基本一致。3对的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前间眼部表现一致,即2和3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而1均无眼部改变。此外,间的听力表现也一致,1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而2和3耳纯音测听结果均正常。结论X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。

  • 标签: Alport综合征 X连锁遗传病 同卵双胎 表型
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  • 简介:摘要弥漫性子宫平滑肌瘤病(DUL)是一种罕见疾病,主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大,伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主,其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多,但典型病例不多。本文报道了1例30岁姐妹患DUL的诊疗过程,同时对本病相关的最新文献进行总结,积累相关诊疗经验。

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  • 简介:体外受精-胚胎移植(IVF-ET)作为现代辅助生育技术(ART)的代表,在不孕不育病症的治疗中起着举足轻重的作用。但该技术在助孕过程中,多胎妊娠率也随之增加,有关研究结果显示,IVF-ET周期中妊娠率为29%,三妊娠为3.7%,分别是自然妊娠的14倍和54倍。其中,单的发生率增加直接导致了的概率也比自然妊娠高,形成的具体机制尚不明确,现认为可能与控制性超促排卵(COH)、卵母细胞透明带显微操作及体外培养微环境、囊胚移植等因素相关。近期山东中医药大学附属医院中西医结合生殖与遗传中心发现IVF1例。

  • 标签: 体外受精-胚胎移植 多胎妊娠 双卵三胎
  • 简介:摘要目的探讨多胎妊娠B超下经阴道选择性减术的护理体会。方法给体外受精-胚胎移植受孕的1例单合并单妊娠患者实施选择性减术,介绍术前护理、术中护理、术后护理。结果该患者一次减成功,术后无感染及流产,足月分娩。结论发生多胎妊娠时早期选择性减是一种操作简单、安全有效的方法,充分合理的护理措施可提高手术成功率。

  • 标签: 单卵双胎 多胎妊娠 选择性减胎术 体外受精-胚胎移植
  • 作者: 陈娜 李晶宇 崔琳琳
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-03-15
  • 出处:《中华生殖与避孕杂志》 2023年第02期
  • 机构:山东大学生殖医学研究中心(山东大学第二医院)生殖内分泌教育部重点实验室 山东省生殖医学重点实验室 山东省生殖健康临床医学研究中心 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心,济南 250012
  • 简介:摘要自20世纪70年代以来伴随着辅助生殖技术的飞速发展,多胎妊娠发生率明显增加,其所带来的孕期和产后母婴并发症也受到了公众的广泛关注。相关研究提示辅助生殖后代单胎发生率高于自然妊娠,这不仅增加了新生儿相关不良结局的风险,甚至对子代远期健康都存在深远影响。本文对有关辅助生殖子代单胎发生率和诱导排卵、卵子及胚胎操作、体外培养等因素对单胎发生率的影响的相关文献进行了综述,以期深入探讨相关风险因素和可能的机制,为临床减少单的发生提供潜在干预靶点。

  • 标签: 双胎,单卵 生殖技术,辅助 受精,体外 囊胚移植 内细胞团
  • 简介:摘要目的观察通过生殖技术对单进行治疗后的发生、处理以及妊娠结局。方法从我院在自2016年1月至2018年1月收治的妊娠产妇中随机选择82例,其中对照组为41例自然多胎妊娠产妇,观察组为41例多胎妊娠产妇,对观察组进行辅助生殖技术的治疗,对比两组产妇临床表现。结果在产妇不良妊娠结局发生率上,对照组显然比观察组低;在新生儿不良结局发生率上,对照组显然比观察组低,差异较为显著。结论和自然妊娠相比,对产妇进行辅助生殖技术助孕,容易致使产妇出现不良的妊娠结局,如单,且新生儿出现窒息、畸形以及死亡率明显上升,对产妇和其新生儿的生命威胁较大。

  • 标签: 单卵双胎 辅助生殖技术 妊娠结局
  • 简介:摘要目的探究促排卵治疗后单的发生及妊娠并发症分析。方法选取2015年7月—2018年7月乐山市市中区妇幼保健院患者236例,其中实验组118例,为在我院接受促排卵治疗患者,对照组118例,为自然受孕患者。对比两组患者单胎发生率、妊娠并发症情况。结果实验组妊娠期高血压疾病发生率率(26.27%)、胎膜早破发生率(30.51%)、早产发生率(33.9%)、单胎发生率(9.32%)均明显高于对照组,P<0.05,差异具有统计学意义。结论促排卵治疗妊娠的患者容易发生单,会增加妊娠风险,增加妊娠并发症,影响母婴安全,需要更加谨慎的产前检查和监护,以保障母婴安全。

  • 标签: 促排卵 单卵双胎 妊娠并发症
  • 简介:过去,双胞胎似乎可以愚弄肼姐测试,为犯罪分子逃脱提供便利条件,但是现在这种情况发生了变化。捷克科学家发现,经过专业训练后,警犬可准确分辨双胞胎。在警方的协作下,研究人员利用10只警犬进行了一项实验:将具有双胞胎和异双胞胎气味特征的测试样本放入几个瓶子中,首先向警犬提供一种双胞胎的气味痕迹。然后让它在瓶子中找出对应的气味。结果发现,在每只警犬12次的试验中,没有一只警犬辨认错误。这项研究对于破案和定罪具有重要作用。

  • 标签: 双胞胎 警犬 利用 测试样本 犯罪分子 专业训练
  • 简介:患者双生姐妹,均5岁,主诉左侧腹股沟区肿物3个月于2015年3月1日入院,诊断左腹股沟疝。患者既往史及生长发育、喂养史无特殊,母亲在孕期间身体健康,未患疾病,未有毒物药物接触,双亲家族中未见此类患者。查体双生姐姐左侧腹股沟区可见一大小2.0cm×1.5cm肿物,呈球形,质软,边界不明显,伴有轻微压痛,平卧位可自行或用手回纳入腹腔,探及外环口宽松,约有1.5cm宽。

  • 标签: 同卵双生 左侧腹股沟区 喂养史 药物接触 外环口 小儿腹股沟疝
  • 简介:<正>文章发表在2014年3月的《Placenta》杂志上。有研究表明,提高印迹基因PHLDA2的胎盘表达可能对胎儿宫内生长受限有潜在的调节作用。在这篇文章中,作者分别研究了印迹基因PHLDA2在患有选择性生长受限的MZT(monozy-gotictwins,MZT)胎盘和正常的MZT胎盘的不同表达水平。研究发现,在选择性生长受限的小胎儿

  • 标签: 胎盘 印迹基因 选择性生长 胎儿宫内生长 受限 表达水平
  • 简介:随着辅助生育技术的广泛开展,多胎妊娠率不断提高。妊娠中1死于宫内对母亲和存活胎儿的影响及对于妊娠中一死宫内的处理,探讨死胎的原因以及进行治疗。

  • 标签: 双胎妊娠 胎死宫内
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  • 简介:摘要母输血(fetomaternal hemorrhage, FMH)综合征是指因某种原因胎儿血液通过绒毛间隙进入母体血液循环,引起胎儿贫血或母体溶血性输血反应的一组症候群。FMH缺乏特异性临床表现,易漏诊,围产儿死亡率高。可通过超声测量胎儿大脑中动脉血流收缩期峰值速率及Kleihauer-Betke试验评估胎儿贫血程度及失血量,处理方法包括宫内输血及终止妊娠。母输血量>20 ml/kg与胎儿/新生儿的并发症发病率或死亡率有关。FMH在妊娠中的发病罕见报道。本例患者为绒毛膜羊膜囊妊娠,其中一出现FMH表现,死宫内,另一胎儿在严密监测下期待至足月分娩,结局良好。

  • 标签: 胎母输血综合征 妊娠,双胎 死胎
  • 简介:目的探讨妊娠1死宫内存活胎儿临床预后及处理方法。方法回顾性分析2000年1月至2009年6月于本院分娩的13例孕中晚期妊娠1死宫内病例。结果妊娠1死宫内的发生率为2.83%,13例妊娠1死宫内的患者,7例为单绒毛膜,6例为绒毛膜。共8名患者接受了期待治疗。1死宫内确诊的平均孕周为31+4周。妊娠1死宫内较早期早产(<34周)的发生率单绒毛膜者高于绒毛膜者,分别为57.1%(4/7),33.3%(2/6);新生儿死亡率分别为33.3%(2/6),0(0/5)。期待治疗的患者中,1例出现了弥漫性血管内凝血,并因此终止妊娠。5名接受经颅多普勒超声检查的新生儿,3名存在颅内病变。结论孕中晚期妊娠1死宫内者,单绒毛膜妊娠者预后较差。对死宫内发生时间较早者,可在密切监测下行期待治疗以降低早产的发生率,改善预后。

  • 标签: 双胎妊娠 1胎胎死宫内 期待治疗
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  • 简介:【摘要】在过去的几十年里,随着高龄孕妇不断增加及辅助生殖技术的应用,妊娠的频率呈上升趋势,妊娠母儿风险增加。胎盘有其独特的病理改变,本文就现状及其并发症、胎盘检查的意义、胎盘检查的方法、特殊并发症胎盘情况进行综述。

  • 标签: 双胎妊娠 胎盘病理 绒毛膜性 双胎输血综合征
  • 简介:摘要同三胞胎,女,6月龄,其中三胞胎之一、之二完善腹部超声、肝脏穿刺活检、神经元特异性烯醇化酶及肝脏穿刺病理等检查,诊断为神经母细胞瘤(国际神经母细胞瘤4S期,低危组),原发灶位于三胞胎之一左侧肾上腺。三胞胎之一经手术及化疗,三胞胎之二经化疗,随访肝功能正常,腹部超声示肝脏不大,腹部未见新发病灶。三胞胎之三经肝脏穿刺病理提示非嗜肝病毒性肝损伤改变。三胞胎中2例同时患有神经母细胞瘤罕见。

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  • 简介:摘要:以往的研究表明,性格由遗传和环境共同决定。双生子的遗传基因相同,若生活在相同的环境,那他们的外貌和性格都会相同或相似。本文以一例双生子的观察记录为研究对象,探究双生子在外貌和性格上差异的影响因素,以期补充丰富以往的研究。

  • 标签: 同卵双生子  外貌  性格