简介：表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种通常由位于17q12染色体上KRT9突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病。本文综述了目前为止,EPPK家系中KRT9突变的类型及特点。通常认为KRT9基因突变热区位于螺旋结构的杆状功能域1A区和2B区。随着EPPK家系病例的不断积累,在K9的头部也已检出突变位点,不再局限于螺旋结构杆状结构域。

简介：目的：比较子宫肌瘤不同手术方式对绝经过渡期女性患者卵巢功能、性功能和生活质量的影响。方法：回顾性分析2008年1月至2012年1月于我院确诊的60例子宫肌瘤患者资料，其中30例患者行子宫全切除术（I组），另外30例行子宫肌瘤剜除术（Ⅱ组），术后随访24个月。对患者两种手术术后卵巢功能、性生活质量和生活质量等指标进行分析。结果：两组手术均未出现死亡及严重并发症，Ⅱ组患者FSH、LH显著低于I组患者（t=4．376和4．112；P=0．018和0．001），E2显著高于后者，差异均具有统计学差异（t=34．981，P=0．021）；Ⅱ组患者性功能和生活质量评分显著高于I组，差异均具有统计学意义（t=2．785和4．714；P=0．017和0．021）。结论：与子宫全切除术相比，子宫肌瘤剜除术对患者卵巢功能、性功能影响较小，患者生活质量更高，值得临床合理运用。

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：目的：对不同麻醉方法对腹腔镜盆腔植物神经保留术直肠癌患者性功能影响进行分析。方法：选取2010年11月至2013年11月在我院进行腹腔镜盆腔植物神经保留术直肠癌手术男性患者62例，随机进行分组，单纯组患者30例，单纯进行气管插管全麻；联合组患者32例，在常规气管插管全麻基础上联合硬膜外神经阻滞麻醉，观察两组患者术后性功能情况进行分析。结果：联合组患者阴茎勃起功能障碍发生比例、排尿功能障碍及射精功能障碍发生比例均明显优于单纯组患者，差异性显著，具有统计学意义（P＜0.05）。62例患者无一例因麻醉操作导致发生严重不良反应和全脊髓麻醉等严重不良后果。结论：腹腔镜盆腔植物神经保留术直肠癌患者在全麻基础上联合硬膜外神经阻滞麻醉可有效的降低术后射精功能障碍、排尿困难及勃起功能障碍等情况的发生，改善患者的生活质量，安全性较高，可依据患者进行应用和开展。