简介：摘要目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮积病Ⅱ型患者的临床资料及GAA基因分析结果，采用荧光底物法检测外周血淋巴细胞或干血斑中GAA活性，采用Sanger测序法进行GAA基因变异分析。以2 395名健康儿童全外显子测序中GAA基因检测计算GAA基因变异携带率。组间率的比较采用χ²检验。结果57例患儿中男26例，女31例。婴儿型患者28例，主要表现为进行性全身肌无力及心肌肥厚，发病年龄（2.5±1.4）月龄，确诊年龄（5.0±3.0）月龄，其中26例于1岁内死亡。晚发型患者23例，表现为肌无力、呼吸困难等，发病年龄（12.0±5.0）岁，确诊年龄（17.0±7.5）岁，7例诊断时已出现呼吸衰竭。非典型婴儿型6例，1岁左右发病，表现为肌无力伴肥厚性心肌病，诊断年龄为2.5~7.0岁。GAA基因分析显示，57例患者共检出47种变异，其中3种错义变异c.797C>T、c.1109G>A及c.1757C>T为可能致病新变异。c.1935C>A（25/114，21.9%）和c.2238G>C（15/114，13.2%）为较常见变异，57.1%（16/28）婴儿型患者检出c.1935C>A的纯合或复合杂合变异，65.2%（15/23）晚发型患者携带c.2238G>C。c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。在28例婴儿型患者中，26例（92.9%）至少携带1个错义变异。健康儿童GAA基因致病变异携带率为24/2 395，推测该病的理论发病率为1/40 000。患者组GAA变异谱与健康儿童携带的GAA变异谱基本一致，假性缺陷变异c.1726G>A 和c.2065G>A 纯合子检出率在患者组分别为26.3%（15/57）和35.1%（20/57），在健康儿童组分别为1.7%（40/2 395）和3.9%（94/2 395），两组比较差异均有统计学意义（χ²=151.2、121.9，均P<0.01）。结论糖原贮积病Ⅱ型临床表现呈连续的临床谱特征，少数患者为非典型婴儿型。常见的2种变异c.1935C>A和c.2238G>C分别与婴儿型及晚发型有关，c.796C>T及c.1082C>T多见于非典型婴儿型。绝大多数婴儿型患儿因携带1个错义变异推测为交叉反应性免疫物质阳性。糖原贮积病Ⅱ型理论发病率约1/40 000。

简介：摘要：经济全球一体化背景下，国际交流中英语发挥着重要作用。语法知识作为英语交流的基础，也是教学重难点所在。语言学习中语法较为重要，也是语言交流的主要工具，有利于提升英语语言表达的能力。新课改之后，英语教材增加了新的语法知识，许多知识点都是学生之前没有见过的。这就导致学生对于这些知识点都要花费许多的时间来掌握，有时候旧的知识点还没弄明白又要开始学习新的知识点，就出现了知识点堆积的现象。基于此，对任务型教学法在高中英语语法教学中的应用进行研究，仅供参考。

简介：【摘要】目的：分析 2型糖尿病行西格列汀与格列齐特缓释片联合甘精胰岛素治疗的药理。方法：随机数字表法将 74例 T2DM患者（ 2018年 3月至 2020年 1月收治）分为试验组、对照组，分别实施西格列汀 +甘精胰岛素治疗、格列齐特缓释片 +甘精胰岛素治疗，分析效果及药理。结果：治疗后，患者血糖水平均有所改善，两组间对比无统计学意义（ P＞ 0.05）。治疗 3个月后，与对照组对比，试验组甘精胰岛素用量更低（ P＜ 0.05）。两组不良反应发生率无显著差异（ P＞ 0.05）。与对照组低血糖发生率（ 18.92%）对比，试验组更低（ P＜ 0.05）。结论：与格列齐特缓释片对比，西格列汀联合甘精胰岛素治疗 2型糖尿病更有利于维持血糖水平稳定，减少胰岛素使用量。