简介:摘要目的探讨补体因子H(CFH)基因单核苷酸多态性(SNPs)与糖尿病人群无法解释的轻度视力损伤(UMVL)的相关性。方法采用病例对照研究方法,2016年4—7月在上海市新泾社区进行2型糖尿病患者流行病学调查,收集受检者的基本信息、眼科检查和血生物化学检验结果,采集每例患者的清晨空腹外周血2 ml用于提取DNA。采用Fluidigm法对CFH基因上的5个SNPs rs800292、rs1061170、rs529825、rs1410996和rs203674进行基因型检测,采用SPSS 13.0统计学软件和Haploview 4.0软件计算Hardy-Weinberg平衡、碱基型和基因型频率,进行关联分析和单倍体分型并评估各SNPs与UMVL之间的关系。结果共纳入135例无法解释的视力轻度损伤的糖尿病患者作为试验组,133例视力正常的糖尿病患者作为对照。rs2003674位点不符合Hardy-Weinberg平衡,未纳入分析。在纳入分析的CFH基因的其他4个位点rs529825、rs800292、rs1410996、rs1061170中,2组之间SNPs及基因型均无明显差异,其等位基因频率P值分别为0.79、0.25、0.69和0.77;其基因型频率P值分别为0.61、0.69、0.87和0.43。结论CFH基因多态性导致的个体补体系统差异与糖尿病患者UMVL无相关性。
简介:摘要目的探讨IgA肾病(IgAN)肾小球节段性硬化或粘连与肾功能变化的关系。方法本研究为单中心回顾性队列研究,选取2011年1月至2018年12月在深圳市第二人民医院住院、经肾活检证实为IgAN的患者。排除继发性IgAN、缺乏基线血肌酐或牛津病理分型数据、基线估算的肾小球滤过率(eGFR)<30 ml·min-1·(1.73 m2)-1、随访时间小于6个月、少于3次以上血肌酐随访数据等患者。收集患者的临床资料和实验室检查、肾脏病理等数据。根据牛津病理分型是否伴肾小球节段性硬化或粘连(S)将患者分为无肾小球节段性硬化或粘连(S0)组和肾小球节段性硬化或粘连(S1)组。采用广义相加混合效应模型分析IgAN患者S和肾功能下降的关系(肾功能评价采用eGFR)。结果共有280例患者入选本研究,其中S0组199例,S1组81例。与S0组相比,S1组患者基线的三酰甘油、血尿酸及24 h尿蛋白量水平更高,eGFR更低,病理表现为肾小管萎缩/间质纤维化(T)的比例更高(均P<0.05)。应用广义相加混合效应模型分析,校正年龄、性别、平均动脉压、24 h尿蛋白量、肾小球系膜细胞增生(M)、毛细血管内细胞增多(E)、T、新月体形成(C)后,S1的效应值(基线S1组和S0组eGFR的差值)为-14.09 ml·min-1·(1.73 m2)-1。时间每增加1年,S0组的eGFR平均下降1.29 ml·min-1·(1.73 m2)-1(95% CI 0.47~2.12,P=0.002),S1组比S0组的eGFR平均多下降2.85 ml·min-1·(1.73 m2)-1(95% CI 1.05~4.64,P=0.002)。结论IgAN患者肾小球节段性硬化或粘连与长期肾功能下降有关,提示早期治疗节段硬化病变可能对于延缓肾功能下降进展具有重要作用。
简介:摘要目的探讨溃疡性结肠炎(UC)患者实施回肠储袋肛管吻合术(IPAA)后储袋功能状况和生活质量,并分析其影响因素。方法回顾性分析2014-2020年南京大学附属金陵医院(东部战区总医院)普通外科UC数据库中111例行IPAA手术患者的临床资料。通过问卷调查患者储袋功能评分(PFS)和克利夫兰总体生活质量评分(CGQL),并根据PFS中位评分7分将患者分为储袋功能较好组(PFS≤7)和储袋功能较差组(PFS>7)。单因素分析用于比较两组患者的临床特征,多因素分析用于探讨PFS的影响因素。结果111例患者中,男性65例,女性46例。中位PFS为7.0(3.0 ~ 10.0),储袋功能较好组63例,储袋功能较差组48例。单因素分析发现,与储袋功能较好组相比,储袋功能较差组的IPAA术前病程更长[44.5(21.0 ~ 86.0)个月比14.0(5.0 ~ 70.0)个月,P = 0.005],术后随访时间更短[16.0(7.0 ~ 28.8)个月比26.0(15.0 ~ 39.0)个月,P = 0.020],储袋炎比例较高(29.1%比12.9%,P = 0.031)。多因素分析发现储袋炎(OR = 3.251,95%CI:1.168 ~ 9.045,P = 0.024)和术后随访时间(OR = 0.974,95%CI:0.951 ~ 0.997,P = 0.030)是影响PFS的独立危险因素。所有患者的中位CGQL为0.77(0.67 ~ 0.87),手术满意程度评分为9.0(8.0 ~ 10.0),CGQL与PFS具有相关性(rs = -0.376,P<0.001)。结论IPAA术后大多数患者的恢复较好,手术满意程度较高,术后较好的储袋功能对患者生活质量有积极影响。