简介：随着生物信息技术的发展,基因工程技术被广泛运用于运动员选材中,被相关研究人员所关注与重视。文章以分析烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因多态性与运动能力的关联为研究目的,选取了700名年龄段在18～21岁的汉族男性为研究对象,通过测试他们的一千米跑步成绩,并结合所选取的标签单核苷酸多态性位点进行分析,总结烟酰胺N-甲基转移酶(NNMT)基因与运动能力的关联性。

简介：

简介：非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）即2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，其遗传表型具有很大的异质性，是以胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷两方面为主要特征。2型糖尿病的病因和发病机理复杂，至今尚未完全阐明，一般认为该病具有遗传倾向，所引起的代谢紊乱是遗传因素和环境因素共同参与或相互作用的结果。在诸多危险因素中遗传因素的作用最为突出，目前已经发现有不同种族的多个基因与2型糖尿病关联。

简介：目的：分析β2肾上腺素受体（ADRB2）基因位点＋46（A/G）单核苷酸多态性（SNP）与运动耐力相关性。方法：选取南方汉族人群,依据运动耐力素质的差异分成优秀运动耐力组（EEA）48人和普通组（SC）55人,采用片段长度差异等位基因特异性PCR的方法对受试者ADRB2基因多态性进行基因分型,通过χ2检验分析优秀运动耐力组和普通组之间的等位基因和基因型分布频率。结果：两组中ADRB2基因型的发生频率符合Hardy-Weinberg平衡;EEA组和SC组的SNP基因型和等位基因频率分布经χ2检验发现,两组该位点的基因型频率分布有显著差异（P〈0.05）,两组间等位基因频率分布也呈显著性差异（P〈0.05）。结论：数据表明在广东汉族人群中ADRB2基因A46G多态性与运动耐力相关。

简介：目的对上海市青少年赛艇运动员CKMM基因（A/G）多态性分布特点以及该基因不同基因型与有氧训练的敏感性进行了相关研究,探寻CKMM基因（A/G）多态性与有氧耐力训练敏感性的关联关系,为不同项目当中的优秀耐力运动员的早期选材工作提供更加有力的理论依据。方法研究通过对上海市青少年赛艇运动员作为实验组,并选取上海市优秀赛艇运动员以及上海市汉族人群作为对照组,通过与青少年赛艇运动员进行多态性分布的比较,确定具有良好有氧耐力训练敏感性的CKMM基因多态位点标记。结果CKMM基因经过基因杂交显色法之后得到3种基因型：A/A型、A/G型和G/G型。在青少年赛艇运动员、上海市汉族人群以及优秀赛艇运动员的三种基因型分布分别是：A/A型为71.6%、69.2%、54.6%;A/G型为：24.3%、22%、30.9%：G/G型为4%、8.8%、14.4%。结论（1）上海市青少年赛艇运动员与上海市优秀赛艇运动员CKMM基因（A/G）多态性分布具有显著性差异（P〈0.05）,提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同。（2）上海市青少年赛艇运动员与上海市汉族人群的CKMM基因（A/G）多态性分布相比没有显著性差异,初步判断青少年赛艇运动员CKMM基因（A/G）多态性分布没有群体性特征。

简介：

简介：乳铁蛋白（Lactoferrin,LF）是牛子宫分泌物中一种重要的抗菌化合物,LF等位基因多态性会影响子宫感染的敏感性和耐药性。本次试验以89头荷斯坦奶牛为研究对象,通过AS-PCR方法和基因测序技术研究了牛LF基因5’非编码区的SNPs。研究结果表明,感染疾病组和未感染疾病组的LF基因5’-UTR扩增片段均发生G→C碱基突变。统计分析表明LF基因5’UTR的SNP与子宫感染没有显著相关性（P〉0.05）,CC基因型个体和CG基因型个体在输精次数和空怀天数水平上显著低于GG基因型个体（P〈0.05）,此外,产后第一次配种时间在3种基因型间没有显著差异（P〉0.05）。

简介：以TaqI限制性内切酶测定Fg基因的多态性与儿童单纯性肥胖进行关联研究，发现基因型的分布在单纯性肥胖组和正常体重组有显著差异（基因型分布P=0.029；等位基因频率P=0.005），携带突变等位基因的儿童易于肥胖。从而推测Fg基因可能是儿童单纯性肥胖的基因标记。研究结果提示：通过测定基因基础不仅可以预测单纯性肥胖的倾向，而且可以为建立预防和干预肥胖的模型提供理论依据。

简介：摘要目的探讨细胞周期依赖性激酶抑制因子2B反义链1（CDKN2B-AS1）基因多态性与克罗恩病（CD）发病风险的相关性。方法选择2012年1月至2021年1月于温州医科大学附属第二医院消化内科收集的207例CD患者［男133例，女74例，年龄（31.6±10.8）岁］及年龄、性别相匹配的545名健康对照者［男337名，女208名，年龄（31.7±9.3）岁］。采用基质辅助激光解吸电离-时间飞行质谱技术检测两组受试者CDKN2B-AS1（rs1063192、rs10757274、rs10757278、rs1333048、rs2383207）的基因型。在CD组和健康对照组之间，采用非条件logistic回归分析CDKN2B-AS1基因多态性的分布差异及其对CD患者临床病理特征的影响。采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡（LD）及单倍型分析。结果CD组中rs1063192的变异基因型（AG+GG）和变异等位基因（G）的频率均高于健康对照组（32.4%比24.8%，P=0.036；18.8%比13.6%，P=0.011）。CD组中rs10757274的纯合子变异基因型（GG）和变异等位基因（G）的频率亦显著高于健康对照组（19.8%比12.8%，P=0.017；45.2%比38.1%，P=0.012）。根据蒙特利尔CD表型分类法对患者进行分层分析发现，（狭窄型+穿透型）CD患者中rs10757278的纯合子变异基因型（GG）和变异等位基因（G）的频率均显著低于非狭窄非穿透型CD患者（13.7%比29.9%，P=0.015；37.7%比50.4%，P=0.022）。上述结果经Bonferroni校正后差异均无统计学意义（均P>0.05）。LD分析结果显示CDKN2B-AS1基因上rs10757274、rs2383207、rs10757278和rs1333048彼此紧密连锁。CD组中单倍型AGAC的频率显著低于健康对照组（1.5%比4.5%，χ2=7.61，P=0.006），但单倍型GGAC的频率显著高于健康对照组（3.0%比0.6%，χ2=14.25，P<0.001）。进一步分层分析发现，（狭窄型+穿透型）CD患者中单倍型AGAC的频率高于非狭窄非穿透型CD患者（3.1%比0.4%，χ2=5.31，P=0.021）。结论CDKN2B-AS1基因上rs1063192、rs10757274、rs10757278、rs1333048和rs2383207发生变异可能不会独立影响CD发病风险。rs10757274、rs2383207、rs10757278和rs1333048彼此紧密连锁，虽然携带单倍型AGAC可能降低CD发病风险，但可能提高CD患者发生狭窄或穿透的风险。另外，携带单倍型GGAC可能增加CD发病风险。

简介：摘要目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）与其配体特异性人类白细胞抗原C（HLA-C）的基因多态性与Graves病（GD）的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者（GD组）以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群（健康对照组），采用聚合酶链反应序列特异性引物方法（PCR-SSP）对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测，并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况，探讨其与GD发生的关联。结果GD组中，男29例，女89例，年龄（38±14）岁；健康对照组中，男28名，女80名，年龄（37±13）岁。与健康对照组相比，GD组的HLA-Cw01出现的频率较高［36.4%（43/118）比18.5%（20/108），P=0.003］，HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低［11.9%（14/118）比39.8%（43/108），P<0.001；9.3%（11/118）比18.5%（20/108），P=0.045］。KIR2DL1/HLA-C2基因组合在GD组中的频率低于对照组［17.8%（21/118）比34.3%（37/108），P=0.005］。logistic回归分析显示KIR2DL1/HLA-C2基因组合是GD发生的保护因素（OR=0.308，95%CI：0.126~0.752，P=0.010）。结论KIR/HLA-C基因多态性与GD有关，KIR2DL1/HLA-C2在GD患者中低表达，可能是GD发生的保护因素。

简介：目的：选取位于血管紧张素转化酶（Angiotensin-convertingEnzyme,ACE）基因序列16号内含子上一段287bp片段的插入（Insertion,I）/缺失（Deletion,D）多态,研究该多态位点的基因型（genotype）与高住-高练-低训（livinghigh-exercisehigh-traininglow,HiHiLo）后生理表型指标变化的关联性。方法：选取35名健康受试者在模拟海拔2500m高度进行4周HiHiLo低氧训练。采用关联研究方法（Association-Study）,运用聚合酶链反应（PCR）实验技术,研究ACE基因I/D多态性与HiHiLo低氧训练后最大摄氧量（maximaloxygenuptake,V·O2max）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、红细胞数（redbloodcell,RBC）等生理表型指标关联性。结果：1）ACE基因I/D多态解析结果显示,II基因型的频率占40%,ID基因型频率占51%,DD基因型频率占9%,符合Hardy-weinberg遗传平衡定律（x2=0.699,P=0.403〉0.05）。2）4周HiHiLo低氧训练后,ACE基因I/D多态性不同基因型间的生理表型指标Hb、RBC变化量均无显著性差异（P〉0.05）;但不同基因型受试者之间V·O2max绝对值的变化量呈现出统计学意义（P〈0.05）,其中DD基因型受试者的V·O2max较ID基因型受试者相比显著增加（P〈0.05）,同时,DD基因型受试者V·O2max相对值与II、ID基因型受试者相比有增高的趋势（P〈0.10）。结论：ACE基因I/D多态性与4周HiHiLo低氧训练后V·O2max变化可能存在关联,与血象等生理表型指标变化无明显关联性。

简介：摘要目的分析TGF-β1基因核苷酸多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法在我国广东地区的汉族孕妇中，选取100例正常怀孕妇女及100例患有妊娠期高血压的怀孕妇女，采集两组共200例血液样本，从中抽提总DNA为基因样本。使用PCR、酶切及琼脂糖凝胶电泳方法来判定200例样本的基因型。通过计算不同组当中，上述基因的等位基因频率、基因型频率、基因突变率、不同基因型和AD、VD相关性以及相对危险度，分析TGF-β1基因核苷酸多态性与妊娠期高血压疾病的关系。结果患有妊高症一组其TGF-β1基因核苷酸多态性出现频率与正常妊娠妇女具有明显差异，8个SNP中的+915G/C与+869T/C.-509CT多态性较之正常妊娠妇女也具有明显差异。结论8个SNP中的+915G/C与+869T/C.-509CT等单个位点出现突变的频率较高会导致8个SNP之间出现连锁失衡。

简介：摘要目的探索钾离子通道β亚基KCNE家族基因多态性与心房颤动易感性的相关性。方法在2019年1至12月上海中医药大学附属普陀医院心血管内科就诊患者中选取338例心房颤动患者作为研究组，于同期在本院体检人群中选取健康人310名作为对照组。运用DNA测序技术及聚合酶链反应（PCR）检测KCNE1基因rs1805127位点，KCNE2基因rs9984281位点，KCNE3基因rs9516、rs626930位点和KCNE4基因rs12621643位点基因型及等位基因频率，比较两组对象上述基因型及等位基因频率差异，分析KCNE基因各单核苷酸多态性位点等位基因与心房颤动易感性的相关因素。结果心房颤动组和对照组对象年龄分别为（69±13）和（73±8）岁（P=0.077），男性分别占57.70%（195例）、40.00%（124例）（P=0.092）。KCNE1基因rs1805127位点等位基因C、KCNE2基因rs9984281位点等位基因A和KCNE4基因rs12621643位点等位基因G在两组对象间分布频率差异有统计学意义（rs1805127位点P=0.004，rs9984281位点P=0.001，rs12621643位点P=0.001）。校正性别、吸烟、高血压、心功能不全等因素后，发现上述3个基因位点频率增加会提高心房颤动患病风险，rs1805127、rs9984281和rs12621643位点的OR值（95%CI）分别为7.064（1.559~31.997）、4.210（1.118~15.850）、2.679（1.025~6.998），均P<0.05。结论KCNE1基因rs1805127位点、KCNE2基因rs9984281位点和KCNE4基因rs12621643位点单核苷酸多态性与心房颤动易感性存在相关性。

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简介：研究了草地藏系绵羊mtDNAD-Loop区多态性，获得了草地藏系绵羊mtDNAD-Loop区全长序列信息，这一区段的DNA长度为1179~1183bp（A型）和1106bp（B型），其长度存在明显差异，这主要是由于该区内串联重复序列数目的不同造成的，因此草地藏系绵羊可分为A型（3个重复）和B型（4个重复）两种类型。

简介：为探求CNTF（睫状神经营养因子）基因的A/G多态位点与我国优秀单板U型场地运动员运动能力（尤其是力量素质）的相关性.文章选择20名优秀单板U型场地运动员和115名普通无专业训练的大学生作为研究对象,采用PCR-RFLP实验法测试CNTF基因的A/G多态位点,并用基因平衡定律测试结果,用基因平衡定律（H-W）检验,组间基因型与等位基因分布采用卡方检验方法.结果显示：对照组等位基因频率为A=18.7％,G=81.3％,基因型频率为A/A=6.1％,A/G=25.2％,G/G=68.7％;实验组等位基因频率为A=17.5％,G=82.5％,基因型频为A/A=10％,A/G=15％,G/G=75％.说明CNTF三种基因型分布频率的趋势为GG型＞AG型＞AA型,等位基因无差异（P＞0.05）.提示CNTF基因A/多态性不能作为中国技能主导类优秀滑雪运动员选材的指标之一,但GG基因型所占比例大.

简介：摘要目的探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）基因多态性及血浆可溶性TRAIL（sTRAIL）水平与克罗恩病（CD）的关系，并回顾性分析TRAIL基因变异及血浆sTRAIL水平对英夫利昔单抗（IFX）临床应答的影响。方法2012年1月至2021年1月，从温州医科大学附属第二医院消化内科收集312例CD患者［男205例，女107例，年龄（33.9±9.8）岁］和514名性别、年龄相匹配的正常对照者［男304名，女210名，年龄（34.9±9.4）岁］。患者中72例对传统药物治疗无效或不耐受的活动期CD患者接受IFX（5 mg/kg）规范治疗，第14周时依据Harvey-Bradshaw指数（HBI）和CD简化内镜评分（SES-CD）的变化分为应答组［HBI下降≥3分和（或）SES-CD下降≥50%］和无应答组。采用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术检测TRAIL（rs1131568）基因多态性，酶联免疫吸附法检测血浆sTRAIL水平。依据“蒙特利尔CD表型分类标准”将患者分层（确诊年龄、疾病部位、疾病行为）。全面分析rs1131568基因多态性和血浆sTRAIL水平与CD发病风险、临床病理特征及IFX临床应答的关系。结果隐性模型分析显示，中重度活动期CD患者中rs1131568纯合子变异基因型（CC）的频率高于轻度活动期CD患者（45.34%比29.23%，P=0.005）。（狭窄型+穿透型）CD患者中rs1131568变异等位基因（C）和纯合子变异基因型（CC）的频率均高于非狭窄非穿透型CD患者（65.48%比57.53%，P=0.046；49.21%比31.18%，P=0.001）。显性模型分析发现，合并肛周病变的CD患者中变异等位基因（C）和变异基因型（TC+CC）的频率均高于无肛周病变的CD患者（66.83%比58.17%，P=0.037；92.31%比78.37%，P=0.002）。CD组中血浆sTRAIL平均水平高于正常对照组［（243.04±42.74）ng/L比（194.16±31.14）ng/L，P<0.001］。中重度活动期CD患者中血浆sTRAIL水平高于轻度活动期CD患者［263.47（242.09，281.91）ng/L比231.13（211.11，247.11）ng/L，P<0.001］。（狭窄型+穿透型）CD患者中血浆sTRAIL水平高于非狭窄非穿透型CD患者［266.18（246.68，289.91）ng/L比227.19（204.57，249.59）ng/L，P<0.001］。合并肛周病变的CD患者中血浆sTRAIL平均水平亦高于无肛周病变的CD患者［（261.40±41.51）ng/L比（233.86±40.41）ng/L，P<0.001］。CD患者中血浆sTRAIL水平分别与rs1131568纯合子变异基因型（CC）（β=16.814，P<0.001）和疾病活动度（β=22.640，P<0.001）呈正相关。IFX治疗第14周时，应答组（60例）血浆sTRAIL水平低于无应答组（12例）［（205.98（190.72，214.56）ng/L比（238.33±29.38）ng/L，P<0.001］，并且应答组的血浆sTRAIL水平较其第0周的基线平均水平降低［（205.98（190.72，214.56）ng/L 比（239.89±42.43）ng/L，P<0.001］。非条件logistic回归分析发现，应答组中rs1131568的变异等位基因（C）频率及变异基因型（TC+CC）频率均低于无应答组（53.33%比70.83%，P=0.037；70.00%比91.67%，P=0.036）。结论血浆sTRAIL水平增高可能是CD发病的风险因素。TRAIL（rs1131568）基因变异和血浆sTRAIL水平增高可能与CD疾病活动度增高相关，并可能是CD患者发生狭窄、穿透和肛周病变的风险因素。此外，TRAIL（rs1131568）基因变异或血浆sTRAIL水平增高可能与CD患者对IFX治疗无应答相关。

简介：对36名男性儿童的最大有氧能力、跑节省化以及心脏左室形态结构与线粒体DNAD-Loop区遗传多态性作了关联分析。实验结果支持我们早先的研究结论，即线粒体DNAD-Loop区可能对人类VO2max有一定程度的调控作用，而与RE无关。对于青春发育前期的男性儿童，VO2max与RE呈显著相关关系，但二者的生理机制可能会有差异。中枢机制是决定青春发育前期儿童VO2max自然值的重要因素。

简介：目的：采用Meta分析的方法探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与中国运动员运动能力的关联性。方法：系统地检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM、VIP、WanFangdata中有关ACEI/D基因多态性与中国运动员运动能力关联性的病例—对照研究,检索时间均为建库至2015年8月1日。由2位研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果：共纳入15个病例—对照研究（含17个比较）。Meta分析结果显示,ACEI/D基因多态性与中国运动员运动能力的关联性在所有基因模型比较中均无统计学意义。根据不同运动类型进行亚组分析显示,ACEDD基因型及D等位基因与力量型、耐力型运动能力的关联性有统计学意义,与游泳类无统计学意义。敏感性分析结果表明结果稳定性较好,漏斗图结果显示各基因模型比较均不存在发表偏倚。结论：ACEDD基因型和D等位基因与中国力量型运动员运动能力呈正相关,与耐力型运动能力呈负相关,与游泳类运动能力不相关。