简介：摘要：目的：本文旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因启动子多态性与帕金森病 (Parkinson’s disease,PD)的关联分析，阐明 PD患者常见的基因型，为 PD诊断治疗提供临床依据，探索 PD诊断与治疗的新方法。方法：通过应用病例对照的研究方法，收集 68例 PD患者及 68例年龄、性别相匹配的健康对照组的空腹静脉血并提取 DNA样本 ,分别使用多聚酶链式反应 -限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP)和 PCR-TaqMan探针检测法测定和分析 COX-2基因启动子区多态性的基因分型，并对结果进行统计学分析。结论： GIGYF2基因 rs532658514位点 GG基因型和 rs1190036525位点 AC基因型与帕金森病发生有显著相关性。

简介：摘要：目的：本旨在分析通过对环氧化酶 -2（ Cyclooxygenase-2,COX-2)基因 rs20417、 rs689466位点多态性 与帕金森病的关联分析，阐明

简介：目的探讨MMP-9基因启动子区（2-1562-T基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对288名相互无血缘关系的2型糖尿病患者（实验组）及120名健康对照者（正常对照组）MMP-9基因启动子区C-1562-T位点等位基因和基因型进行测定。结果①实验组中MMP-9C-1562-T基因位点发现C、T两种等位基因和CC、CT、TT3种基因型；但在正常对照组中未检测到TT基因型，实验组中TT基因型仅发现6例，统计学分析显示实验组和正常对照组间这2种等位基因和3种基因型的分布无差异。②在实验组中，2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加（P〈0．01）；在分别对糖尿病合并冠心病、下肢动脉硬化闭塞症的分析中发现，与合并冠心病、下肢动脉硬化闭塞症者相比，无相应并发症组的CC基因型与C等位基因均增加（P〈0．05）；但合并脑血管病变组与无脑血管病变组比较，增加趋势无显著性差异（P〉0．05）。结论①2型糖尿病与正常人群中MMP-9基因启动子区C-1562-T基因位点CT和TT基因型与C、T等位基因频率分布相同。②在2型糖尿病人群中，CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管病变者中显著升高，提示其可能是糖尿病大血管病变的保护型基因。

简介：[摘要] 目的 研究癫痫患儿CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠（VPA）所致肝功能指标变化的关系。方法 本研究收集2018年至2021年在莆田学院附属医院集团妇幼保健院单用VPA的0-14岁癫痫患儿108例：按10～20mg/kg/日（A组）、20～30mg/kg/日（B组）、30～40mg/kg/日（C组）三个剂量分为3个治疗组，每组36例，同时收集各治疗组VPA治疗一个月后的血药浓度和肝功能指标，并利用测定完VPA血药浓度的血液进行CYP2C19基因多态性的检测，各剂量组组内再按照不同基因型分为快代谢亚型、中代谢亚型和慢代谢亚型。结果 ①各治疗组间肝功能指标ALT、AST存在统计学差异（P0.05），而C组各代谢亚组的肝功能指标ALT、AST存在统计学差异（P

简介：[摘要] 目的：研究血管紧张素II受体1 A1166C多态性（AGTR1 A1166C基因多态性）与中国人群中CAD发生的相关性。方法：采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)，检测并分析AGTR1 A1166C多态性在2组人群人（冠心病组，30名、对照组30名）的分布和表达情况，测定和进行血清分析，如脂质浓度。结果：冠心病组C等位基因和CC基因型频率明显高于对照组。Logistic回归分析显示共显性、显性和隐性模型与冠心病风险相关的(OR=1.32, 95% CI: 1.2 ~ 1.4, P=0.000;或= 1.25,95%置信区间CI: 1.1 - -1.3, P = 0.000, = 1.27, 95%，置信区间CI: 1.1 - -1.3, P = 0.000, OR=1.18, 95% CI: 1.0-1.4)。

简介：【摘要】目的 通过精准基因药物检测指导脑梗死二级预防，降低脑梗死复发率。方法 选取医院2021年1月1日—2021年6月30日于我科住院的急性脑梗死患者90例，对这些患者行ESSEN评分，将患者分为低危、中危、高危3组各30名，将每组再分为2个亚组，共6个亚组，各为15人，观察组给予抗血小板聚集和降脂稳定斑块精准药物基因检测，根据基因检测结果给予脑梗死二级预防治疗，对照组不进行基因检测，全部给予阿司匹林和阿托伐他汀进行脑梗死二级预防治疗，对这6个亚组患者随访1年观察脑梗死复发率及行统计学分析，观察有无统计学差异。结果 3个组内观察组和对照组之间脑梗死复发率差异均有统计学意义（P＜0.05）。3个组间脑梗死复发率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 精准基因药物检测结果指导脑梗死复发的二级预防药物治疗可降低脑梗死复发率。

简介：摘要：目的：将生物信息学方法进行应用对冠心病相关基因进行有效分析。方法：将冠心病基因表达谱数据进行获取，将差异表达基因筛选出来，并对差异基因展开KEGG，GO和PPI网络分析，并将Webgestalt进行应用，实现对冠心病患者miRNA和转录因子的预测，促进miRNA-TF-gene调控网络的有效建立。结果：得出1449个差异基因，在将其与对照组进行比较时，冠心病样品中有726个上调基因，下调基因为723个，差异基因与富集于神经活性配体-受体相互作用差异显著。结论：将生物信息学技术进行应用，对冠心病基因芯片数据进行准确分析，保证获取冠心病基因通路，miRNA和转率因子，了解冠心病特性，从而为临床治疗工作提供借鉴，意义显著。

简介：【摘要】 目的 探讨初诊多发性骨髓瘤（MM）患者中TP53基因突变及WT1基因阳性表达的临床意义。方法 收集132例在我院2015-2019年初诊的MM患者临床资料，并对其骨髓标本行TP53基因荧光原位杂交（FISH）检测，聚合酶链式反应(PCR)技术行WTI基因检测。结果 TP53基因突变阳性的患者，在初诊MM患者中共检测出13例，阳性率为9.85%。TP53基因突变与WT1基因阳性表达有关，与性别、年龄大小、分型、ISS分期、血小板数值、乳酸脱氢酶、血沉快慢、骨髓浆细胞比例、白蛋白、球蛋白、β2-微球蛋白计数无关(P

简介：【摘要】目的：探究结直肠癌（colorectal cancer，CRC）中KRAS、NRAS基因突变与微卫星不稳定性（

简介：

简介：摘要：目的 探讨 EGFR突变在 NSCLC患者胸水中的检出率及突变与 NSCLC患者临床病理参数的关系。 方法 收集莆田学院附属医院2016年 5月至 2019年 11月 NSCLC患者送检的胸水 113例， ARMS PCR检测 EGFR基因状态。 结果 NSCLC胸水标本中驱动基因总突变率为 58.41%， EGFR-TKI敏感突变为 53.10%，其中 19-Del突变率为 28.32%， L858R突变率为 19.47%， T790M突变率为 3.54%。 结论 NSCLC胸水标本的 EGFR基因突变检测可以用于临床指导 NSCLC的靶向治疗。

简介：【摘要】目的：探讨应用吉非替尼辅助治疗表皮生长因子受体（ EGFR）基因突变型非小细胞肺癌（ NSCLC）的疗效。方法：选取 50例患者并随机分成观察组与对照组每组各 25例，对照组单纯采取放疗治疗，观察组采取放疗联合吉非替尼治疗，比较两组治疗 3个月 的疗效。结果：经相关治疗观察组总有效率为88.00%，明显高于对照组 60.00%的总有效率（ P＜ 0.05）。结论：针对 EGFR基因突变型的 NSCLC患者，临床中采取放疗结合吉非替尼用药治疗方式可取得满意疗效，值得推广应用。

简介：摘要　目的：创立一种高通量原位杂交技术以提高检测效率和减少试剂用量，以解决当前原位杂交技术临床应用费用高通量低的痛点。方法：将待检组织细胞样品制备成薄膜载片放入微孔板中，在定制的微孔板杂交仪中完成杂交反应。结果：通过对乳腺癌和肺癌 HER２基因的检测证实了该方法经济高效结果可靠。结论：采用薄膜载片微孔板检测系统进行高通量原位杂交可以将１２个载玻片的杂交仪的检测通量提高至１９２个，同时单个样本节省８０％的试剂用量。

简介：摘要 目的：探究基因组DNA污染及乳腺癌单样本预测器(single sample predictor, SSP)在RNA-seq中鉴定Basal-like亚型乳腺癌的一致性与稳健性。方法：使用4种SSP联合3种数据校正方法，按比例随机去掉一定比例的非Basal-like亚型样本，并使用正态分布模拟基因组DNA对基因表达量的影响。结果：数据校正方法影响乳腺癌SSP鉴定Basal-like亚型的一致性(κ=0.733-0.964)；乳腺癌SSP可以一致鉴定出Basal-like亚型(κ=0.846-0.958)，对Basal-like亚型鉴定的稳健性高；基因组DNA污染对Basal-like亚型鉴定的一致性影响较小(κ=0.922-1)。结论：Basal-like亚型的鉴定具有高度的一致性与稳健性且受基因组DNA污染影响较小。

简介：

简介：摘要：目的：探析在非侵袭性真菌性鼻窦炎的治疗中使用功能性壁咚内窥镜手术的临床效果。方法：研究期间选择在我院接受非侵袭性真菌性鼻窦炎的患者共计80例作为主要分析对象，研究开始于2019年9月，结束于2020年9月，为了分析功能性鼻窦你内窥镜手术治疗的效果，本研究采用对比的方法，将所有患者分为两组，分别命名为对照组和观察组，其中对照组患者接受保守治疗，观察组则使用功能性鼻窦内窥镜手术治疗，使用不同方法后对患者的情况进行详细分析，并记录相关数据，主要包括：治疗效果、并发症发生情况、VAS评分等数据，同时将两组记录后的数据进行比较。结果：观察组患者的治疗有效率为（95.0%）相对于对照组（85.0%）较高，差异有统计学意义（P＜0.05）；另外两组患者的并发症发生率以及VAS评分相比，观察组均优于对照组，差异明显有统计学意义（P＜0.05）。结论：在非侵袭性真菌性鼻窦炎的治疗中使用功能性壁咚内窥镜手术治疗，不仅能够缓解患者的疼痛，避免并发症的发生，还能够提高临床治疗效果，值得大力推广和应用。

简介：摘要 目的 探究超声介入性孤立性肾囊肿的治疗效果。方法 选取我院收入的38例孤立性肾囊肿患者，随机分为两组，对照组患者采用开放性肾囊肿切除术进行治疗，实验组采用超声引导下治疗，各19例。观察两组患者术后临床治疗效果，患者的满意度以及术后并发症。结果 可发现超声引导下治疗孤立性肾囊肿的临床疗效明显优于开放性肾囊肿切除治疗，患者满意度比较高，而且术后并发症的发生率较低，差异明显，有统计学意义（P

简介：摘要：目的：探讨社区获得性压力性损伤发生的因素。方法：统计我院2020年1月-2020年12月收治的社区获得性压力性损伤的743例患者展开压力性损伤发生部位、原有疾病种类、患者或照护人员对压力性损伤防范知识的知晓率情况展开观察。结果：2020年1月-2020年12月我院社区获得性压力性损伤发生部位多以骶尾部、髋部为主，依次为：591（52.72%）例、229（20.43%）例。社区获得性压力性损伤患者的原有疾病种类最多的为呼吸系统、神经系统、心血管系统，依次为：159（21.40%）例、114（15.34%）例、90（12.11%）例。患者或照护人员对压力性损伤防范知识的知晓率，依次为：知晓（16.69%）、部分知晓（31.22%）、不知晓（52.09%）。结论：慢性病居家患者作为社区获得性压力性损伤的高发人群，医务人员需结合社区患者现状，构建压力性损伤防治体系，尽早开展预防措施，降低压力性损伤发生几率，改善患者生活质量。

简介：摘要：目的研究产妇接受预见性护理干预，以预防产后宫缩乏力性出血事件发生的临床价值。方法选择在某 院分娩的产妇 86例，以随机分组法分成对照组（ 43例）和观察组（ 43例）。对照组实施常规产科护理；观察组实施预见性护理干预。比较两组产后宫缩乏力性出血事件发生情况、产后半小时和产后两小时出血量、产后阴道持续出血时间和产后住院时间、对产科护理的满意度。结果观察组研究对象产后宫缩乏力性出血事件仅发生 2例，少于对照组的 8例；产后半小时和产后两小时出血量低于对照组；产后阴道持续出血时间和产后住院时间短于对照组；对产科护理的满意度达到 95.3%，高于对照组的 79.1%（ P＜ 0.05）。结论产妇接受预见性护理干预，可以有效预防产后宫缩乏力性出血事件发生，在短时间内控制出血量，缩短产后住院时间，使产妇对产科护理的满意度水平提高。

简介：摘要 目的： 本文主要研究肝脏局灶性结节性增生，对其的价值评价主要是通过 CT 和 MRI 简称影像学特征进行分析。 方法： 我们通过实际的回顾以往的这方面的临床病例。通过实际的检查 CT 和 MRI 的临床表现。然后在根据其主要的临床影像学特征进行综合分析。 结果： 其中根据影响资料显示其中 19 例病灶呈现分叶状肿块，具体的表现在直径在 2-10 厘米，平均在 3.5 厘米。 CT 在进行扫描其中有 9 例是等密度， 7 例是低密度。增强扫描主要是用于动脉，进而病灶明显加强。其中密度比较高的有 7 例，等密度的有 9 例。高密度的有 5 例。 MRI 在进行实际的扫描其中 10 例呈现 T1 比 T2 信号大，同时在增强动脉呈现比较大的强化。另外的 4 个病灶中央伤疤也进行延时强化。 结论： 对于 FNH 的影响学主要的表现为动脉期的均匀强化，门脉期以及实质呈现高密度或者是等密度，延迟强化有助于与肝细胞癌、肝腺瘤及肝 血管瘤鉴别。