简介：

简介：目的对广州地区人群营养与慢性病研究中使用的食物频率问卷（foodfrequencyquestionnaire,FFQ）进行信度和效度研究。方法间隔2～5周进行两次FFQ调查,比较两次结果的相关性,检验问卷的信度。在3个月内进行3次三日膳食回顾和1次FFQ调查,用3次三日膳食回顾的平均结果与FFQ的相关性分析结果评价FFQ的内容效度。结果（1）信度研究中膳食能量和10种营养素均为显著性正相关,以原始数值计算的相关系数（r）为0.379～0.740,平均值为0.609;经自然对数转换后的平均r为（0.589±0.123）;校正能量后平均r为（0.511±0.139）。（2）效度研究中FFQ与三日膳食回顾法的膳食能量和10种营养素均为显著正相关,以原始数值计算的r为0.318～0.782,平均值0.439;自然对数转换后的平均r为（0.448±0.122）;校正能量后平均r为（0.427±0.132）。（3）食物和营养素的信度研究一致率分别为70.3%和100.0%,营养素的效度一致率为100.0%。结论所制订的广州地区FFQ具有较好的信度和效度,是研究广州市人群营养与慢性病关系较为理想的膳食评价方法。

简介：利用基因检查来预防生活习惯病的医疗机构不断增加。以前主要是以欧美人的数据为基础进行确认，最近，利用日本人的数据进行确认，能够在家里进行的基因检查也出现了。

简介：美国科学家声称发现了一种特别的基因，不仅能够确定你能否成为一个早起的人，而且能够将你可能去世的时间预测到上午还是下午。这种特别基因控制着人体生理节律，或许是当人接近死亡的时候，身体会还原到一种更加自然的生理节律。

简介：摘要目的探讨每24h和72h更换密闭式吸痰管(CSS)对呼吸机相关性肺炎（VAP）发生率的影响。方法入选我院接受机械通气患者70例，采用SPSSl3.0软件随机分两组，其中24h组35例（每24h更换一次CSS）；72h组35例（每72h更换一次CSS）。入选病例VAP诊断由不知患者随机组别的呼吸专科医师进行评定。比较两组患者10天内VAP的发生率。结果24h组实际完成33例，72h组实际完成29例。24h组VAP发生5例，发生率为15.2%；72h组VAP发生9例，发生率为31.0％。两组间VAP的发生率差异无统计学意义(χ2=2.227，P=0.136)。结论本研究暂不能认为每24h与每72h更换一次CSS对VAP的发生率有影响，进一步的结论仍需大样本随机对照临床研究来证实。

简介：摘要微小RNA(microRNAs,miRNAs)是由21～23个核苷酸组成的非编码RNA,作为一种基因表达的负性调节因子,可以调控其靶mRNA稳定性及翻译效率。急性肺损伤(acutelunginjury，ALI)/急性呼吸窘迫综合征（acuterespiratorydistresssyndrome，ARDS）指创伤、感染、休克等疾病导致的进行性缺氧性呼吸衰竭，主要的病理生理改变是弥漫性肺毛细血管内皮肺泡上皮屏障功能的破坏及炎症损害，ALI/ARDS是临床常见危重症，病死率高，发病机制非常复杂，且不完全明确,近年来大量关于疾病与miRNA关系的文献报导，miRNA是众多基因的关键调节者，在细胞凋亡过程中起关键作用，从而影响疾病的发生及展。本文对近年来国内外有关miRNA在急性肺损伤中的作用作简要阐述。

简介：摘要目的分析甲状腺癌HER-2基因表达及其影响因素。方法将2012年1月至2013年12月在我院行手术治疗的50例甲状腺癌患者按照HER-2阳性阴性分为二组从一般情况、饮食习惯等进行回顾性分析。结果甲状腺癌中HER-2阳性患者与阴性患者在性别、饮食习惯等方面差异均无统计学意义，而在病理指标即有无淋巴转移和肿瘤分期及年龄方面，两组差异具有统计学意义。结论甲状腺癌中HER-2表达与淋巴转移和肿瘤恶性程度成正相关。

简介：摘要阐明病原微生物致病基因及其产物对于了解其致病性至关重要。由于致病机制复杂，因此有必要了解微生物细胞内哪些基因与体内定居有关、哪些与体内持续感染有关、哪些与毒力有关。如果能对病原微生物进行全基因测序，配合现代生物信息软件对基因顺序加以分析，就能对致病基因及产物、病原菌与宿主的关系以及病原菌引起的临床后果作出准确快速的判断。

简介：摘要凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis-associatedspeck-likeproteincontainingaCARD,ASC)是一种含有N端热蛋白样结构域和C端胱天氨酸募集结构域的接头分子。ASC是一新发现的抑癌基因，在肿瘤发生、细胞凋亡和NF-κB信号通路的调节方面发挥重要的生物学作用。本文就其与肿瘤相关性做一简单综述。

简介：急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种造血干细胞恶性克隆性疾病,准确的形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学分型是制订治疗方案和判断预后的基础,其中染色体异常与发病密切相关,是一项独立的预后因素。迄今报道涉及50多种特异的染色体易位形成的融合基因。

简介：摘要目的探讨Bag-1在结肠癌组织中的表达及其与结肠癌临床病理学特征的关系。方法利用免疫组织化学染色方法检测55例结肠癌组织、33例癌旁结肠组织及15例正常结肠组织中Bag-1蛋白的表达情况，结合临床病理特征对其进行分析。结果Bag-1在结肠癌组织中的表达率显著高于癌旁组织和正常结肠组织中的表达率（P<0.05）；Bag-1的表达与肿瘤有无淋巴结转移、肿瘤分化程度及临床分期有关（P<0.05）；与患者年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤浸润深度及癌胚抗原（CEA）等无关。结论Bag-1与结肠癌的生物学行为密切相关。

简介：摘要目的了解遵义地区结核分枝杆菌耐利福平临床分离株rpoB基因突变特点。方法采用比例法对肺结核患者痰标本分离的127株结核分枝杆菌进行药物敏感性试验，并对结核分枝杆菌耐利福平rpoB基因包括耐药决定区81个碱基在内的412bp片段进行PCR扩增及序列测定。结果127株结核分枝杆菌临床分离株中49株对利福平耐药，78株对利福平敏感。49株耐利福平临床分离株中，31株rpoB基因存在突变（63.3%），突变位点为531、526和516等；511位点CTG→CAG（Leu→Pro）为新的突变位点；4株双位点联合突变，其中2例为新的联合突变GAC516GGC，ATC572CTC和CTG511CAG，CAC526AAC。结论结核分枝杆菌耐利福平与rpoB基因突变相关，且存在地区差异。

简介：摘要本文综述了基因多态性与CR的关系，以期为早期预测CR、指导个体化合理用药提供依据。对氯吡格雷抵抗与基因多态性的研究，判定方法，防治对策会有深一步的认识，从而使服用氯吡格雷的患者全面获益。

简介：目的了解合肥地区HIV/AIDS未治疗人群基因亚型和原发性耐药情况。方法应用巢式RT-PCR扩增HIV-1pol区聚合酶基因,经DNA测序后进行系统进化树分析和耐药性分析。结果收集79例合肥地区HIV/AIDS未治疗者,经RT-PCR扩增并获得有效基因亚型序列65例,基因分型以CRF01-AE重组亚型最多39例（60.0%）;其次依次是CRF07-BC21例（32.3%）、B亚型4例（6.2%）和CRF08-BC1例（1.5%）。1例蛋白酶抑制剂（PIs）主要耐药基因突变,2例反转录酶抑制剂（RTIs）耐药基因突变。总耐药突变率为4.6%（3/65）。结论当前合肥市主要的HIV-1流行亚型是CRF01-AE和CRF07-BC,HIV原发性耐药的发生率在国内处于较低水平。

简介：摘要目的对乙肝病毒基因型与临床相关性进行研究和分析。方法此次临床研究主要以我院在2012年3月份到2013年7月份收治的475例乙肝病毒感染患者为研究对象，对所有患者进行HBV基因型检测，并对基因型与临床相关性进行研究和分析。结果基因型一共分为C基因型、B基因型以及D混合基因型三种，其中C基因型有327例，B基因型有130例，D混合基因型有7例，不确定有11例。在性别上以及年龄上，基因分型差异存在统计学意义，P<0.05。在耐药性上，基因分型不存在统计学意义，P>0.05。结论在乙肝病毒感染者中，基因分型与性别和年龄存在一定联系，与耐药性则不存在关系。

简介：摘要本文就报道的结核分枝杆菌耐异烟肼相关基因katG、inhA、ahpC、kasA、ndh、OxyR-ahpC、mabA-inhA、furA-katG、fabG-inhA、efpA、ini(A,B,C)及其突变位点进行综述。

简介：摘要目的探讨应用FISH技术检测人类染色体端粒酶(TERC)基因表达及其在子宫颈病变的临床意义。方法采用双色荧光原位杂交技术(FISH)以TERC/CSP3DNA探针检测TERC基因在83例宫颈脱落细胞中TERC基因拷贝数的变化,并结合病理诊断结果相比对分析。结果TERC基因在炎症/CINⅠ、CINⅡ、CINⅢ和宫颈癌患者宫颈脱落细胞中表达率分别是3.4%、52.3%、71.4%、和100%，TERC基因阳性率在炎症/CINⅠ级与CINⅡ级、CINⅢ级及子宫颈癌中有显著性差异(P<0.05)。随着病变程度增加,TERC基因表达率增加，在炎症/CINⅠ级与CINⅡ级、CINⅢ级及子宫颈癌中TERC基因异常扩增细胞数的阳性率分别3.6%、6.2%、9.1%和17.8%。TERC基因异常扩增细胞数的阳性率炎症/CINⅠ组明显低于CINⅡ组、CINⅢ组和宫颈癌组(P<0.005)。TERC基因平均扩增拷贝数随着病变级别增高也在增加，在炎症/CINⅠ组为2.04%、CINⅡ组2.32%、CINⅢ组2.91%和宫颈癌组3.24%,在炎症/CINⅠ组与CINⅡ组、CINⅢ组和宫颈癌组以及CINⅡ组和CINⅢ组和宫颈癌组均有显著差异(P<0.05)。结论TERC基因参与宫颈癌的发生发展，是一个重要的肿瘤标记物,应用FISH技术检测TERC基因的表达可作为监测宫颈病变进展有预测意义。

简介：目的探讨江苏省结核分枝杆菌耐药相关基因的基因型特点及其与耐药表型的关系,为开展耐药结核病快速诊断提供依据。方法通过基因测序技术,分析结核分枝杆菌利福平（rifampin,RFP）耐药相关基因rpoB和异烟肼（isoniazid,INH）耐药相关基因katG不同位点的突变频率,探讨基因型与耐药表型的关系。结果共收集新登记涂阳病人菌株283株,其中255株结核分枝杆菌成功测序,包括38株RFP耐药株,50株INH耐药株,48株链霉素耐药菌株,21株乙胺丁醇耐药株,34株耐多药菌株。28株（11.0%）在rpoB81bp的基因核心区发生了点突变,21株出现单个位点突变外,7株出现两位点突变,突变形式主要为rpoB531TCG→TTG单个位点突变。30株（11.8%）发生了katG基因区的突变,所有突变形式为katG315AGC→ACC。rpoB基因突变全部发生于RFP耐药菌株中,katG基因突变全部发生于INH耐药菌株中。结论检测rpoB与katG基因位点的突变对判断江苏省地区耐药结核以及耐多药结核有重要的价值,可以为开展耐药结核病早期诊断提供科学依据。

简介：目的建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见B-地中海贫血突变的导流杂交检测技术，用于B-地中海贫血的产前诊断方法。方法采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合，设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针，用于快速检测100例妊娠6～14W贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型B-地中海贫血。结果40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中，检出10例β-地中海贫血突变，分别为4例杂合子CD41／42（-TTCT），3例-28（A→G），3例CD17（A→T）突变型。结论采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变，对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用。

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