简介：摘要进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组罕见的异质性常染色体隐性遗传病，涉及胆汁酸形成及分泌各个环节。依据其基因突变类型不同，分为PFIC 1-6型。随着基因诊断技术的发展，更多新的突变基因被鉴定出来，如ABCC12、VPS33B等，使诊断和治疗更加精准化。PFIC临床以进行性的黄疸和瘙痒、不同程度生长发育障碍、脂溶性维生素缺乏为特点。除PFIC3外，其他各型PFIC血清 γ-谷氨酰转肽酶水平正常或大致正常，此点为临床诊断该病重要线索。但各型PFIC在发病年龄、病情轻重、肝外症状、预后等方面各有特点，随着病情的进展，最终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭。治疗包括营养、药物、非移植性手术治疗及肝移植。近年来转运体、基因治疗等的研究为PFIC患者带来了新的希望。
简介：摘要炎症性肠病是一种慢性的非特异性肠道疾病，其治疗方法主要以药物为主。目前英夫利昔单抗(IFX)是唯一应用于我国炎症性肠病患儿的生物制剂，本质上是生物合成的人鼠嵌合性单克隆抗体，能够与T淋巴细胞上的肿瘤坏死因子α(TNF-α)相结合，通过细胞毒作用和诱导淋巴细胞凋亡来抑制炎性反应。IFX可以达到有效的短期诱导缓解和长期维持缓解症状，同时具有促进黏膜修复、改善患儿生存质量及减少并发症的作用。临床研究中也发现存在一部分对IFX治疗反应差或无效的病例。另外由于生物制剂高昂的成本，生物仿制药正逐渐开始研发与应用。现就IFX在儿童炎症性肠病中的应用进行综述。
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