简介:摘要目的分析中耳肌阵挛性耳鸣的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析2019年9月至2021年8月山东大学山东省耳鼻喉医院收治的中耳肌阵挛性耳鸣患者56例,其中男23例,女33例;年龄6~75岁,中位年龄35岁;单侧耳鸣47例,双侧耳鸣9例;耳鸣时间20 d至8年。记录耳鸣的声音特点、诱发因素、性质(频率等)、耳鸣时鼓膜情况、听力学相关检查(长时程声导抗、镫骨肌声反射、纯音听阈、短增量敏感测试、重振试验、响度不适阈)结果、前庭功能检查、面肌电图、影像学检查。采用口服卡马西平和/或手术治疗,随访6~24个月,观察治疗后耳鸣变化。结果耳鸣声音多样,有“踩雪声、节律性击鼓声、白噪声”等。诱发因素包括外部声音、体位变化、触摸面部及耳周皮肤、讲话及咀嚼、眨眼等。单一因素诱发44例;2种及以上因素诱发9例;无明确诱发因素1例;1例耳鸣伴癫痫;1例外伤性面神经麻痹行面神经减压术后耳鸣患者于耳廓活动时可诱发患侧耳鸣。耳镜检查可见与耳鸣频率一致的鼓膜扇动12例,长时程声导抗可见与耳鸣频率一致的波形;耳镜检查未见鼓膜扇动,长时程声导抗亦可见与耳鸣频率一致波形者7例,但波形改变速率较可见鼓膜扇动者相比更快。56例患者听力均无改变。1例耳鸣合并癫痫的6岁患儿,予抗癫痫药物(托吡酯)后耳鸣消失;1例外伤性面神经麻痹行面神经减压术后耳鸣患者,未行特殊治疗。54例口服卡马西平治疗的患者中症状完全控制10例;症状减轻23例;无效21例。卡马西平治疗无效的21例患者中采用手术治疗8例,7例术后耳鸣消失,1例先后行3次手术,第3次手术后随访6个月,未再出现耳鸣;余13例因个人原因拒绝手术治疗。结论中耳肌阵挛性耳鸣患者的耳鸣声音多样化、诱发因素多样化,口服卡马西平等镇静类药物部分患者有效,无效者可行手术治疗。
简介:摘要目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料,并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例,其中男性30例,女性31例,均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例,发病年龄为13~50岁;均以震颤为首发症状,均伴有癫痫发作,诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主,均呈全面性强直-阵挛发作,其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电;行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射;行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗,病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病,多于成人期起病,震颤出现常早于癫痫,癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关,神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。
简介:摘要青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy, JME)是一种从青春期开始的终生疾病。JME患者的认知水平下降,异常的网络连接被认为是引起认知功能障碍的原因。基于功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging, fMRI)的研究对揭示JME患者脑功能网络异常及认知功能障碍已取得显著成果,在阐明JME生理病理方面具有重大潜力。功能网络连接研究阐明了JME患者脑网络的改变并帮助理解JME的神经机制。非传统脑电-功能磁共振成像(electroencephalography-functional magnetic resonance imaging, EEG-fMRI)联合研究EEG的动态网络相关联的血氧水平依赖(blood oxygen level dependent, BOLD)活动,从新的角度揭示JME神经机制。JME内表型的fMRI研究可帮助提供临床特征和潜在遗传特征之间的联系。本文将对fMRI在JME脑网络、EEG的动态网络相关联的BOLD活动及内表型研究进展进行综述。