简介:选取国家种质库保存的481份小扁豆种质资源进行形态标记遗传多样性分析,表明14个形态性状的平均变异类型达8.79个,平均遗传多样性指数(I)为1.8149。16个不同地理来源群体间显示出显著的形态标记遗传多样性差异,国外群体的遗传多样性水平略高于国内群体。国内山西小扁豆种质资源的,值(1.573)仅次于,值最高的国外ICARDA群体(1.683)。研究结果显示,西北部省份是我国小扁豆资源遗传多样性最丰富的地区,应加强该区域小扁豆资源的进一步搜集、保护和研究。Structure群体遗传结构分析将481份参试资源划分为6大组群,各组群特征表现各异,变化丰富。
简介:摘要目的观察高度近视患者视盘结构改变以及与眼底形态学标记的相关性。方法回顾性研究。2018年7月至2020年1月于首都医科大学附属北京友谊医院眼科检查确诊的高度近视患者90例155只眼纳入研究。其中,男性31例52只眼,女性59例103只眼;年龄(57.1±14.2)岁;眼轴长度(AL)(28.5±2.6) mm。患者均行眼底彩色照相检查。依据近视性黄斑病变分型将患者按照病变类型和程度分为非病理性近视组、轻度牵拉型病变组、重度牵拉型病变组、新生血管型病变组,分别为35、58、41、21只眼。通过数字化眼底照片和ImageJ图像分析软件测量患眼视盘水平、垂直、最大、最小直径,视盘旁萎缩弧中δ区和γ区水平和垂直直径,椭圆指数,颞上动脉血管弓最上点和颞下动脉血管弓最下点之间垂直距离(VDA),颞侧动脉血管弓和视盘间夹角(Kappa角),视盘中心和黄斑中心凹之间距离(DFD),以及视盘水平轴和视盘中心至黄斑中心凹连线间夹角(DFA)。视盘直径和其他参数之间行相关性分析。组间差异比较采用单因素分析和多因素分析。结果视盘水平直径与δ区水平直径(r=0.300,P<0.001)、Kappa角(r=0.260,P=0.003)、椭圆指数(r=0.650,P<0.001 )呈正相关;与DFD呈负相关(r=-0.190,P=0.030)。视盘垂直直径与视盘水平直径(r=0.280)、δ区水平直径(r=0.330)和垂直直径(r=0.460)、γ区水平直径(r= 0.430)和垂直直径(r=0.390)、DFD (r=0.390)呈正相关(P<0.001 );与DFA (r=-0.210,P=0.001)、Kappa角(r=-0.210,P=0.004)呈负相关。与非病理性近视组比较,重度牵拉型病变组患眼视盘水平、垂直直径差异有统计学意义(P <0.05 )。其中,水平直径差异不依赖眼轴和年龄差异;垂直直径差异由眼轴差异引起。与非病理性近视组比较,新生血管型病变组患眼视盘水平直径差异有统计学意义(P<0.05 ),且不依赖眼轴和年龄差异;视盘垂直直径差异无统计学意义(P>0.05 )。结论视盘结构与多个眼底形态学标记相关,并根据高度近视患者年龄、眼轴及病变程度不同而呈现差异化。
简介:摘要目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因Sanger测序分析,明确其sSMC片段来源和存在形态。结果患者G显带核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45,X的细胞37个;核型为46,X,+mar的细胞63个。sSMC有两种形态:一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号,提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源;另一种只见到一个红色信号,提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体AZF区微缺失筛查分析SRY存在。SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果,Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45,X[26]/46,X,del(Y)(q11.22q12)[24]/46,X,pus idic(Y)(q11.22)[19]。结论本例mos 45,X[26]/46,X,+mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态,可为遗传咨询和产前诊断提供参考。