简介：

简介：摘要目的分析妊娠合并新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者的临床资料，研究其在妊娠女性中的发病与诊治特点。方法收集2020年1月30日至2月23日武汉大学人民医院收治的29例妊娠合并COVID-19患者的病历资料并进行回顾性分析，总结其发病特点及诊治经验。以出现发热、咳嗽、乏力、胸闷等呼吸道症状当天为发病的第1天，发病第1周入院为组1，发病第2周入院为组2。统计学分析采用t检验和Mann-Whitney U检验。结果29例患者年龄范围为24～40岁，孕早、中、晚期者各有5、5、19例，普通型患者28例，重型患者1例，大多以发热、咳嗽、乏力等为首发症状。29例患者中，组1有14例，组2有9例，6例为无症状患者。入院当天实验室检查显示22例患者出现淋巴细胞比例减低，2例患者细胞免疫(CD3＋T淋巴细胞、CD4＋T淋巴细胞、CD8＋T淋巴细胞、CD19＋T淋巴细胞、CD16＋CD56＋T淋巴细胞计数)检查结果均降低，上述检查结果在组1和组2患者中差异均无统计学意义(均P>0.05)。组1和组2患者的IgE[28.45(18.30, 51.70) IU/mL和20.30(18.30, 75.80) IU/mL]和补体C3[(1.219±0.320) g/L和(1.170±0.147) g/L]差异均有统计学意义(U＝67 222.000，t＝0.442，P＝0.024、0.028)。29例患者初次胸部计算机断层成像检查均可见磨玻璃样病毒性肺炎征象。患者以吸氧、抗病毒、抗感染等常规治疗为主，对重症患者和在常规治疗过程中出现症状恢复较慢甚至加重的普通型患者可酌情使用甲泼尼龙、丙种球蛋白等治疗。孕早、中期患者中无流产及早产者，孕晚期患者中有3例早产临产，1例孕35周入院的患者行期待治疗至孕37周＋6时行剖宫产术，13例孕足月患者均在入院后行急诊剖宫产术。17名新生儿鼻咽拭子2019新型冠状病毒核酸检测均为阴性。19例患者治愈出院，病程为(19.60±5.38) d。10例在院患者仍有轻微症状。结论妊娠合并COVID-19患者的病情普遍较轻，恢复较快，合并心、肝、肾等脏器功能异常和发生母婴垂直传播的可能性较小，常规治疗下大多数患者可治愈。

简介：摘要目的研究湖北地区新型冠状病毒感染对孕妇的妊娠结局及新生儿预后的影响。方法回顾性对比16例妊娠合并新型冠状病毒肺炎孕妇与45例未合并新型冠状病毒肺炎孕妇的妊娠结局，同时对临床资料完整的10例新型冠状病毒肺炎孕妇分娩的新生儿实验室检查、影像学检查及新型冠状病毒核酸检查结果进行分析。结果（1）16例新型冠状病毒肺炎孕妇中普通型15例、重型1例，目前尚无一例进展为危重型肺炎。两组孕妇的分娩方式均为剖宫产术分娩，分娩孕周分别为（38.7±1.4）周、（37.9±1.6）周，两组比较，差异无统计学意义（P>0.05）。两组孕妇剖宫产术中出血量、新生儿出生体重分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（2）收集到的10例新型冠状病毒肺炎感染孕妇分娩的新生儿均未感染新型冠状病毒。两组在胎儿窘迫、羊水粪染、早产、新生儿窒息方面分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（3）新型冠状病毒肺炎感染孕妇剖宫产术中因子宫收缩乏力使用卡贝缩宫素或卡前列素氨丁三醇[（1.3±0.6）支]多于未合并新型冠状病毒肺炎的孕妇[（0.5±0.7）支]，两者比较，差异有统计学意义（P=0.001）。结论有产科手术指征或孕妇新型冠状病毒肺炎病情危重的情况下，适时终止妊娠不会增加新生儿窒息及早产的风险，但有利于产妇肺炎病情的治疗及康复；术中预防性使用长效宫缩剂可减少产后出血的发生。妊娠合并新型冠状病毒肺炎分娩的新生儿未发现新型冠状病毒感染。

简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。