简介:【摘 要】基于人教版高中生物教材必修2中染色体变异与减数分裂的知识链接呈现的难点,文章从染色体结构变异的来源清楚地解释了各种染色体结构变异的不同,并通过采用同源染色体对比图示直观展示了各种类型的染色体结构变异,便于理解。
简介:摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析,联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46,XX,t(5;6)(p15:p23);一孩外周血核型结果46,XX,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3);二胎羊水染色体核型结果46,XN,t(5;6)(p15:p23),拷贝数变异结果正常;三胎羊水染色体核型分析胎儿为46,XN,?der(5)t(5;6)(p15.32;p22.3),拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。
简介:摘要目的探讨染色体微阵列芯片(CMA)对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例,并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例,CMA检测均未发现致病性拷贝数变异(CNV);胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例,4例经CMA检出致病性CNV,1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况,对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。