简介:摘要目的用基因芯片方法了解桂林市及周边地区非综合征耳聋患者常见分子学病因。方法调查桂林市启聪幼儿园和聋哑学校、梧州市特教学校、来宾市特教学校、武宣特教学校学生285人,经监护人知情同意,填写调查表和体检,并抽取285人外周血提取DNA,用基因芯片方法检测常见4个耳聋基因9个突变位点。结果285例样本中检测出热点突变位点患者比例占11.93%(34/285),GJB2基因检出率6.32%(18/285),SLC26A4基因检出率4.21%(12/285),线粒体DNA12SrRNA基因检出率1.40%(4/285)。结论桂东北地区非综合征耳聋基因与筛查位点有关的最常见的是GJB2基因,其次是SLC26A4基因,第三位是线粒体DNA12SrRNA基因。
简介:摘要:童谣是民间歌遥的一部分,距今已经有数千年的历史,童谣的内容鲜活而生动、语言诙谐而幽默,往往反映了世间百态、生活万物,而且语言相对简单,能够适合孩子的心理特点,帮助孩子学习韵律、朗朗上口。地方性的童谣往往有一些独特的特征,有时可能用方言说出,连接着乡音乡情,广西桂东南壮族童谣属于非物质文化遗产保护的内容,表达了汉语语言精彩纷呈的地方精髓,也体现了在国际化发展背景之下特殊的童谣特征。广西桂东南童谣为壮族童谣,多以口头传唱为主,在长期的历史长河中特点非常鲜明,表达情感的方式比较特殊,分析这些有趣的壮族童谣,能够发现童谣的文化内涵,具有鲜明的民族性、生活性、宗教性、传承性、民俗性。