简介:摘要目的总结分析儿童非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)的临床特征及遗传学特点,提高该类疾病的早期诊断。方法通过基因和临床相关指标对2016年4月到2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心“慢性、难治性免疫性血小板减少症”住院患儿进行筛查,对最终确诊为MYH9-RD的7例患儿的临床表现、实验室检查、遗传学等结果进行回顾性总结。结果7例患儿中男3例、女4例;发病年龄1.25(0.41~6.16)岁;病程2.16(0.41~8.59)年;机测血小板计数[9(5~30)]×109/L,人工显微镜下7例患儿血小板体积均偏大,且同期血小板计数[70(30~100)]×109/L。4例伴皮肤出血点及鼻衄,3例无出血表现。7例均曾予免疫性血小板减少症(ITP)一线或二线免疫治疗,其中1例行脾栓塞术,上述治疗均无效,最终经二代测序证实MYH9基因均存在杂合错义突变,其中5例新发突变、2例家系突变。4例新发突变发生于N端球状头部,1例新发突变发生于尾部卷曲螺旋结构域,为p.D1424N突变。1例家系病例也为p.D1424N,另1例家系病例突变为p.A44D,为MYH9基因新的突变位点。2例p.R702突变中1例已经出现肾功能损伤,p.A44D突变病例患儿多名亲属存在耳聋。结论本组7例MYH9-RD患儿新发突变多见,均被误诊为ITP,但其出血表现轻、对免疫治疗无效。对可疑病例通过人工目测血小板体积及计数可早期识别,基因检测可证实。该类疾病需加强监测除血小板减少外的器官损伤发生发展,其中2例发生在p.R702的突变需警惕肾脏损伤,p.A44D新的突变位点需注意监测听力。
简介:摘要:英语书法教学是初级英语教育教学中重要的组成部分。优美的英文书法让人赏心悦目,而糟糕的书法会降低英语整体水平。因此,注重英语初学者的书法教学是推动学生英语综合能力及学科素养提高的方式之一。学生在规范的英语书法教学中不断练习和揣摩,最终会在初学阶段夯实书法基础,实现学生英语学习道路上的关键一步。
简介:摘要目的探讨早发型阿尔茨海默病(EOAD)先证者及其家系的临床与遗传学特点和致病基因突变特征。方法对3例EOAD先证者及其家庭成员进行分析并总结临床特点。对3例先证者及其亲属采集外周血,运用二代测序(NGS)方法进行基因检测,通过外显子捕获测序发现先证者携带的致病突变,进一步通过Sanger测序对先证者及其家属的该基因位点进行验证。进一步探讨EOAD的临床及遗传学特点。结果第一例为家族性EOAD,基因突变类型为presenilin-1(PSEN1)基因8号外显子存在的c.851C>T(p.P284L)杂合突变。第二例也为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因第6号外显子的c.497_499del(p.Ile167del)杂合缺失突变。第三例先证者无家族史,受检者样本中发现PSEN1基因7号外显子上存在c.C626C>A(G209E)杂合突变。3例患者均以记忆力下降为首发症状,伴随的临床表现有行动迟缓、步态异常、言语不清、大小便失禁、精神症状等。结论丰富了EOAD患者的突变类型及EOAD患者的临床表现,总结该基因与EOAD的遗传学特点可以增加对该病发病机制的认知,并为遗传分类和临床诊断提供帮助。
简介:摘要:桑蚕养殖主要是利用桑树的叶,提高单位产叶量是增加桑蚕产量的主要因素,也是影响桑农收入的主要原因。一些桑农一味地追求桑树的裁植密度,不但增加了裁植成本,桑树的产叶量也未见增加,而且还出现了病虫害影响了桑蚕的产量,同时也不利于桑园管理。本研究是从桑园管理及不同裁植密度下桑树产叶量进行对比,探讨桑园管理及桑树合理密植方式方法,指导桑农取得最大经济效益。
简介:摘要:“少年强,则国强”,中华民族伟大复兴的历史使命和重大责任最终还是会落到少年的肩上。小学是少年群体的主要聚集地,他们在这里学习、玩耍,一点一点的成长。这个时期也是孩子身体迅速发育的时期,对于孩子来说,身体的发展与智力的发展同样重要。那么加强小学体育教育也就显得尤为重要了,本文从分析小学体育教学的现状出发,积极探讨小学体育教育在今后一个时期内的发展对策,旨在为小学阶段的学生提供身心健康发展的教学保障。
简介:摘要:如果我们的小学科学课堂上的学生没有像语文、数学课上那样认真和专心;如果我们的学生在动手实验探究过程中蜻蜓点水走过场,学生胡乱摆弄器材收不了场;如果师生在各级各类比赛中难登大雅之堂,作品拿不出手,赛不出水平来。那么,我们的科学课和科学教师则难以得到学校、家长和学生的重视和认可。小学科学教师要善于闯过三道关,闯出属于自己的一片天地来。
简介:摘 要 本文通过对龙朝树滑坡现场资料的收集整理分析,建立了龙朝树斜坡启动机制概念模型,对龙朝树滑坡启动机制进行了研究。分析表明其中缓倾内上硬下软的坡体特征是龙朝树滑坡形成的内在控制因素,强降雨是主要诱发因素,滑坡的形成过程包括压缩-倾倒变形阶段、“锁固段”形成阶段、强降雨诱发阶段、高速远程滑动阶段四个阶段。
简介:摘要:课堂教学是教学的基本形式,课堂教学是军校教员有效组织学习的基本平台,是教学实施的主阵地。本文从课前准备、课堂控制、课后反馈三个关键环节,探讨了提高课堂教学的质量效益的有效对策。