简介：摘要假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

简介：摘要迟发性性腺功能减退症(LOH)是一种年龄相关的睾酮缺乏综合征。随着社会老龄化的日益加剧，LOH已严重影响中老年男性的生活质量。尽管近年来国内外诊疗指南陆续发布，LOH的管理策略逐渐规范，但在诊断标准、睾酮替代治疗(TRT)的利弊以及治疗目标等方面仍存在较多争议。本文将在比较各版指南的基础上，对LOH的年龄界限、特异性症状及体征、睾酮的诊断切点、TRT治疗的获益以及非睾酮治疗等方面进行详细讨论。

简介：摘要目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

简介：摘要：甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism,HP），简称甲旁减，是指甲状旁腺激素 (parathyroid hormone, PTH) 分泌过少和 (或) 产生的效应不足而引起的一组临床综合征[1]。引起甲旁减的原因很多，主要分为基因缺陷、自身免疫性疾病、甲状旁腺浸润性病变及继发性因素等。继发性甲旁减目前最常见，通常由颈部手术所致，术后甲旁减所占所有甲旁减的75%[2]，第二常见的原因被认为是自身免疫疾病，其余获得性甲状旁腺功能减退还包括各种罕见的浸润性疾病，另外，甲状旁腺还受到转移性疾病、铁或铜超载或电离辐射照射的影响。

简介：摘要：甲状腺功能减退是因甲状腺分泌甲状腺素能力降低，引起代谢功能、系统功能减退的综合征。妊娠并发甲状腺功能减退症者应当重视护理干预。本文以1例妊娠并发甲状腺功能减退症患者为对象，在入院后实施健康教育、心理护理、用药指导等，患者病情得到有效控制，改善预后效果。

简介：摘要： 目的 探究腺垂体功能减退症临床特征及治疗。方法 回顾性分析2009年至2019年间收治的18例腺垂体功能减退症患者的临床资料。结果 女性患者多于男性，男5例（27.78%），女 13例（72.22%），平均年龄55.4岁，病因提示：垂体瘤10例（55.56%），产后出血占4例（22.22%），临床症状：以消化道症状及甲状腺功能减退症状为主（77.78%），神经系统症状（66.67%），性激素缺乏症状（50%），视力障碍（38.89%）。化验提示：皮质醇减低17例（94.44%），T4、FT4降低，TSH降低或正常13例（72.2%），FSH、LH减低13例（72.2%），低泌乳素血症8例（44.44%）。结论  腺垂体功能减退症起病隐匿，病程较长，起病年龄偏大，女性多于男性，病因以垂体瘤为主，产后出血其次，三轴均受累，相应激素不足的临床表现不典型，以消化道症状、甲减症状、神经系统症状、性激素缺乏、视力障碍表现为主，实验室检查主要以低钠血症、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、低嗜酸性粒细胞及低淋巴细胞为常见。

简介：

简介：摘要：目的 探究亚临床甲状腺功能减退症的中医治疗思路。方法 抽选2020年3月至2021年8月期间我院内科检查发现的100例亚临床甲状腺功能减退症患者作为本次研究的受试对象，按照入院先后顺序将其分成对照组和观察组，两组患者分别采取口服优甲乐和自拟补中益气汤加减来进行治疗，对比治疗后两组患者各项甲状腺功能指标、对比治疗前后中医症候评分。结果 治疗后，观察组患者各项甲状腺功能指标优于对照组，中医症候评分明显低于对照组（P

简介：摘要目的探讨先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺功能及体格生长、心理行为发育状况。方法选择2014年1月至2018年12月于余姚市人民医院分娩的先天性甲状腺功能减退症患儿32例作为观察组，并选择同期分娩的30例健康新生儿作为对照组。比较两组甲状腺功能指标的变化、1岁时体格发育、骨龄、智力发育、神经心理发育的情况。结果观察组出生时促甲状腺激素（TSH）为（18.23±2.71）mU/L，明显高于对照组的（2.85±0.34）mU/L，游离甲状腺素（FT4）为（6.76±1.54）pmol/L，明显低于对照组的（17.91±2.04）pmol/L，差异均有统计学意义（t=30.84、24.39，均P < 0.001）；观察组1岁时TSH、FT4分别为（2.68±0.78）mU/L、（17.26±2.11）pmol/L，对照组分别为（2.77±0.63）mU/L、（17.54±2.20）pmol/L，差异均无统计学意义（t=0.50、0.51，均P > 0.05）；1岁时，观察组体质量、身长、头围、骨龄分别为（9.21±1.20）kg、（79.84±3.05）cm、（43.73±1.42）cm、（1.01±0.15）岁，均明显低于对照组的（10.12±1.32）kg、（84.54±3.41）cm、（45.85±2.04）cm、（1.14±0.28）岁，骨龄落后比例为21.88%（7/32），明显大于对照组的3.33%（1/30），差异均有统计学意义（t=2.84、5.73、4.77、2.30，χ2=4.74，均P < 0.05）；两组1岁时智力发育情况比较，差异有统计学意义（χ2=7.05，P < 0.05）；观察组粗大运动、精细运动、适应能力、语言能力和社交能力分数分别为（90.43±6.96）分、（92.03±6.03）分、（88.45±4.85）分、（84.04±5.71）分、（85.05±6.17）分，均明显低于对照组的（99.47±5.40）分、（104.12±5.71）分、（98.47±5.22）分、（94.16±4.98）分、（104.34±5.70）分，差异均有统计学意义（t=5.69、8.09、7.84、7.42、12.76，均P < 0.001）。结论先天性甲状腺功能减退症患儿中，存在明显的体格生长、心理行为发育障碍，临床上需加强早期筛查、治疗，以期改善患儿预后。

简介：摘要先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在新生儿期常无特异性临床症状，通过新生儿疾病筛查可早期发现，早期甲状腺激素替代治疗可改善预后。引起该病的原因复杂，包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、中枢性甲状腺功能减退等。随着基因组学及二代基因测序的发展，对该病的遗传学有了越来越多的认识。该文对单基因突变引起的CH进行综述，以期对CH新生儿全面评估病情，提供个体化治疗，指导长期随访并改善预后。

简介：摘要：目的  研究综合护理对甲状腺功能减退症患者便秘的影响。方法  研究的目标对象选择甲状腺功能减退症患者，均于2020年2月至2021年2月收入本院，共80例。分组开展研究，将所选患者均分至研究组和对照组中。两组均接受临床常规护理，研究组除此之外，还实施针对便秘的综合护理干预。对比两组患者的排便频率及粪便形状。结果  护理干预措施实施前，两组1周排便次数为1次、2-3次、3次以上的患者数量无明显差异（P>0.05）；而不同护理干预措施下，两组排便次数出现了较为显著的差异性，研究组1周排便次数在3次以上的患者数量远多于对照组（P

简介：摘要目的探究先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在中国重庆人群的遗传病因及特点。方法选取80例有CH临床表现的先证者家系进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，并通过生物信息学的方法和家系共分离分析进行变异的有害性评估和基因型与表型的关系分析。结果通过全外显子组测序分析，每个CH患者约检测到分布在15 671~16 001个基因上的79 202~82 654个等位基因突变。经人群频率和变异类型等过滤后，每个患者筛选到分布在1400~1629个基因上的1691~1987个等位基因变异。在47个CH相关基因中，80例CH患者共筛选到147个等位基因变异，其中DUOX2基因突变的占比最高，为63.75%(51例)，且有35例CH患者的临床表型可以被该基因变异解释；TG和TSHR的基因突变比例相对较高。本次检测还发现了15个目前未报道过的新变异。此外，55%(44例)患者携带单个基因的变异，26.25%(21例)患者携带两个及以上基因的变异。结论DUOX2基因突变是中国重庆地区CH患者的遗传因素之一，同时该地区CH致病基因的遗传变异和遗传方式具有一定多样性。WES是CH临床诊断的一个有效辅助手段，对CH患者的早期诊断和及时治疗有重要意义。

简介：摘要该文报道1例50岁女性铁超载综合征患者，主要表现为糖尿病、闭经、全身皮肤色素沉着、骨质疏松等内分泌器官损害。肝、胰腺、垂体、脑室等多处组织铁沉积，肝脏CT和MRI分别表现为“白肝”和“黑肝”。颅脑MR磁敏感成像检查提示脑室内脉络丛区域弥漫性顺磁性物质沉积。糖尿病合并色素沉着的患者需警惕铁超载综合征，完善铁代谢指标以免漏诊。

简介：【摘要】目的：探讨甲状腺功能减退症患者应用内分泌治疗的效果。方法：于我院内分泌收治的80例甲状腺功能减退症患者为研究对象，按照电脑随机法分为研究组和对照组，研究组采用左甲状腺素钠联合国产硒酵母片治疗，对照组采用左甲状腺素钠治疗，详细记录两组治疗数据并加以分析。结果：研究组治疗后TSH功能明显降低，而FT3、FT4功能情况则高于对照组，存在意义（P

简介：摘要 目的：探讨心肌酶谱检验对甲状腺功能减退症的诊断效果。方法：采集我院病例40例甲状腺功能减退患者和40例健康体检者，且在2019年1月至2021年1月期间进行治疗和体检的，纳入研究范围，并设置对照组和观察组，对比心肌酶谱的检验结果。结果：观察组血清中天门东酸氨基转移酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸磷化酶（CK- MB）及肌酸激酶（CK）水平较对照组高，两组差异对比有统计学意义 (P

简介：摘要：目的：本文主要是对甲状腺功能减退症的内分泌临床治疗效果进行探讨分析。方法：本次研究的样本均来自我院收治的80例甲状腺功能减退症患者，采用抽签法分为两个小组，给予常规组常规对症治疗，给予研究组左甲状腺素片治疗，分析两组患者的治疗效果和炎性因子水平。结果：对两组临床治疗效果调查后得知：研究组患者的治疗效果显著优于常规组（P＜0.05）；对两组患者的炎性因子水平调查后得知：研究组患者的炎性因子水平低于常规组（P＜0.05）。结论：将左甲状腺素片应用于甲状腺功能减退症患者的治疗中，可有效提升患者的治疗效果，改善其炎性因子水平，该治疗方式可作为甲状腺功能减退症的常规内分泌治疗方式，临床应用效果十分显著。

简介：摘要：目的：探究甲状腺功能减退症的内分泌临床治疗效果。方法：选择医院2021年1月-2021年10月收治的56例甲状腺功能减退症为研究对象，将其随机分为A组，B组，各28例，A组-左甲状腺素钠治疗，B组-联合硒酵母片治疗，对比两组治疗效果以及甲状腺激素指标。结果：B组总有效率89.29%（25/28）高于A组64.29%（18/28）（x2=4.909，P

简介：摘要：目的：在甲状腺功能减退症患者临床治疗时采用内分泌临床治疗法，一段时间后对患者的各项指标、治疗情况进行了解，从而了解临床治疗效果。方法：以2020年6月～2021年6月为时间界限，将国内数家医院收治的患有甲状腺功能减退症的120位患者选为研究对象，以入院时间为依据将其划分为对照组、实验组，前者采用左甲状腺素钠进行治疗，后者在此基础上增加硒酵母片进行治疗，在治疗后对两组患者的状况进行比较，以了解内分泌临床直接效果。结果：实验组治疗效果优于对照组，且P

简介：【摘要】目的：通过对妊娠合并甲状腺功能减退患者进行临床分析，做好效果研究。方法：通过选取参与本次研究的40例妊娠合并甲状腺功能减退的孕妇作为观察对象，患者年龄处于20-40岁之间，通过对患者进行静脉血样的收集，剂量为3ml，在进行离心后运用全自动发光分析仪进行测定，随后进行治疗。结果：通过对甲减组、亚甲减组进行新生儿体重以及早产发生率比较，其中甲减组患者体重为2.98±0.4kg，早产发生率为19.05％。亚甲减组患者体重为3.37±0.5kg，早产发生率为5.26％，经比较，两组患者具有统计学差异。结论：妊娠合并甲减会对胎儿以及产妇造成一定的损伤，因此应加强治疗，对于改善妊娠结局具有重要意义。

简介：摘要目的评估垂体功能减退症患者代谢综合征(metabolic syndrome，MS)及其各组分的患病率。方法收集2009年10月至2020年10月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的1 850例诊断为垂体功能减退症成年患者的激素水平和代谢指标等相关临床资料，将其按照性别、年龄及不同激素水平进行分组，评估各组患者MS及其各组分患病率的差异。结果垂体功能减退症患者中，MS的患病率为27.7%，其中发生高血压的比例最高。男性垂体功能减退症患者MS的患病率和女性患者之间无显著性差异，但MS各组分存在性别差异。合并MS的垂体功能减退症患者年龄大于不合并MS的患者(P<0.01)。随着年龄的增长，垂体功能减退症患者的空腹血糖、收缩压水平逐渐升高。中枢性肾上腺皮质功能不全患者MS的患病率最高，中枢性甲状腺功能减退患者的MS患病率最低。结论垂体功能减退症患者MS的患病率高于普通人群，其MS及各组分的患病率可能受到性别、年龄及激素水平的影响。