简介:摘要目的分析亚砷酸钠(NaAsO2)致人肝星状细胞(LX-2细胞)纤维化及自噬相关的DNA甲基化位点,筛选与纤维化及自噬相关的特异性甲基化基因。方法采用DNA甲基化芯片Illumina Infinium Methylation EPIC BeadChips(850K甲基化芯片)对LX-2细胞(对照组)及NaAsO2干预(低、中、高剂量组:终浓度分别为5、10、15 μmol/L NaAsO2,干预48 h)致LX-2细胞纤维化及自噬模型进行全基因组DNA检测,寻找差异甲基化位点。对筛选出的差异甲基化基因进行GO功能富集分析和KEGG信号通路富集分析,了解基因功能。结果高剂量组细胞纤维化及自噬模型构建成功。850K甲基化芯片检测结果显示,高剂量组与对照组间存在25 817个显著差异甲基化位点,其中高甲基化位点12 083个、低甲基化位点13 734个。GO功能富集分析显示,差异甲基化基因参与的分子功能主要包括蛋白结合、离子结合、催化活性、酶结合。KEGG信号通路富集分析显示,差异甲基化基因参与的通路主要包括代谢通路、癌症通路、磷脂酰肌醇-3-激酶-蛋白激酶B(PI3K-Akt)信号通路、内吞作用、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路。进一步在启动子区,筛选出11个与纤维化相关的差异甲基化基因和29个与自噬相关的差异甲基化基因。结论NaAsO2诱导LX-2细胞纤维化及自噬过程中存在大量差异甲基化位点,筛选出与纤维化及自噬相关的特异性甲基化基因。
简介:摘要目前表观遗传学在各个领域展开深入研究,因其不以DNA序列改变为前提的特殊遗传模式,而在法医学中具有很高的应用和研究价值。在表观遗传学中,DNA甲基化作为发现最早且研究最多的表观遗传现象,其为解决同卵双生子的鉴别、年龄的推断、组织体液的推断等法医学实践问题提供了新的思路和方法。本文将对法医学中DNA甲基化的常用检测方法进行总结和归纳,并对DNA甲基化在同卵双生子的鉴别、年龄的推断和组织体液的推断中的研究进展和应用现状进行阐述。以此展示了DNA甲基化和法医学的密切联系,并对其在法医学领域中的研究价值和应用前景进行了讨论。
简介:摘要:目的:在实际诊断结肠癌疾病的过程之中,探讨血清SEPT9基因甲基化的临床价值。方法:选择2022年3月至2023年2月在我院接受健康体检的人群60例为研究对象,针对其中存在血清SEPT9基因甲基化以及不存在血清SEPT9基因甲基化问题的受检者的结肠癌确诊概率进行分析。结果:与不存在血清SEPT9基因甲基化问题的受检者相比,存在此类问题的受检者出现结肠癌问题的概率整体更高。结论:在为患者实施体检的过程中,如果发现患者出现了血清SEPT9基因甲基化的问题,则在一定程度上提示患者自身存在结肠癌的风险,临床上需要对此加大关注的力度,及时进行诊断。
简介:摘要:目的:在实际诊断结肠癌疾病的过程之中,探讨血清SEPT9基因甲基化的临床价值。方法:选择2022年3月至2023年2月在我院接受健康体检的人群60例为研究对象,针对其中存在血清SEPT9基因甲基化以及不存在血清SEPT9基因甲基化问题的受检者的结肠癌确诊概率进行分析。结果:与不存在血清SEPT9基因甲基化问题的受检者相比,存在此类问题的受检者出现结肠癌问题的概率整体更高。结论:在为患者实施体检的过程中,如果发现患者出现了血清SEPT9基因甲基化的问题,则在一定程度上提示患者自身存在结肠癌的风险,临床上需要对此加大关注的力度,及时进行诊断。
简介:摘要:目的:分析粪便DNA甲基化检验对结直肠癌患者早期筛查的价值。方法:从2021年1月-2023年1月期间入院接受结直肠癌筛查的高危人群120例作为研究对象,所有患者在肠镜前做一次粪便SDC2和TFPI2基因检测,同时以大便潜血、CEA、肠镜作为对照,盲法检测对比,分析比较各种方法对结直肠癌检测意义。结果:对于结直肠癌高危人群的筛查中,粪便SDC2和TFPI2基因甲基化检测在大肠癌和大肠腺瘤的筛查中阳性率分别高于血清CEA检测和大便潜血检测(P0.05)。
简介:摘要目的探讨胎盘糖皮质激素反应基因甲基化在孕晚期妊娠相关焦虑与出生结局关联中的作用。方法采用前瞻性队列研究设计,以马鞍山优生优育队列中的单胎活产儿及其母亲为研究对象,采用《妊娠相关焦虑量表》评价母亲孕晚期妊娠相关焦虑症状;从医疗记录中获得新生儿出生结局信息;选取焦虑组和对照组各300个胎盘组织,采用MethylTarget法检测其中FKBP5、NR3C1和HSD11B2基因启动子区的甲基化水平。采用探索性因子分析法提取甲基化因子;采用线性回归或logistic回归模型分析孕晚期妊娠相关焦虑、甲基化因子及出生结局之间的关联;采用Process程序分析甲基化因子在孕晚期妊娠相关焦虑与出生结局关联中的中介作用。结果共纳入2 833对单胎活产孕妇及胎儿,母亲年龄为(26.60±3.60)岁。调整混杂因素后,孕晚期妊娠相关焦虑增加小于胎龄儿的发生风险(OR=1.32,95%CI:1.00~1.74)。共提取5个甲基化因子,其中因子5负载了FKBP5 CpGs 18~21;孕晚期妊娠相关焦虑与因子5呈负相关(β=-0.24,95%CI:-0.44~-0.05);因子5与出生胎龄呈正相关(β=0.17,95%CI:0.06~0.27);此外,因子2(β=0.02,95%CI:0.00~0.04)和因子3(β=0.03,95%CI:0.01~0.05)与产后5 min 新生儿评分呈正相关。未发现甲基化因子在孕晚期妊娠相关焦虑与出生结局关联中的中介作用。结论孕晚期妊娠相关焦虑可能降低胎盘组织中FKBP5 CpGs 18~21的甲基化水平并与小于胎龄儿的发生风险相关联。
简介:摘要:本文建立了吹扫捕集-气相色谱质谱联用测定土壤中的二甲基硫醚和二甲基二硫醚的方法,对两种硫醚类物质的吹扫捕集条件进行优化,得到最佳条件:吹扫温度40℃,吹扫时间11min,解析温度200℃,解析时间0.5min,烘烤温度220℃,烘烤时间8min。通过基质加标实验验证,两种组分在5~200μg/L线性范围内关系良好,相关系数均为0.9996,方法检出限分别为1.4μg/L与1.3μg/L,平均回收率分别为84%~111%和92%~115%,相对标准偏差分别为1.22%~6.78%和1.21%~8.07%。本方法具有较好的稳定性和准确性,可用于土壤和沉积物中硫醚类的快速检测。