简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：摘要蛋白质糖基化修饰的变化与癌症和其他疾病密切相关，也成为挖掘肿瘤等疾病诊疗标志物的有效手段。定量技术的精准是揭示糖组奥秘的关键前提，糖链疾病标志物的筛选和验证离不开对临床大样本的研究，因此糖组学研究和应用技术应简便、快速、高通量、准确和实用。本文对一些常用糖组分析技术特点及其在糖链标志物中的应用研究进行了简要论述，重点阐述了基于基质辅助激光解吸离子化飞行时间质谱的高通量精准糖组定量方法的特点、进展和应用。

简介：摘要：目的　文章主要针对胃癌相关的多项肿瘤标志物的阳性率以及含量变化进行观察研究 ,进而筛选出胃癌肿瘤标志物 ,并对该标志物与中医辨证分型的相关性进行探究。方法　 35例胃癌患者作为观察组 ,同期 27例健康人作为对照组。利用蛋白芯片检测系统测定两组血清中多种肿瘤标志物。比较两组 12种肿瘤标志物［糖类抗原 (CA)125、甲胎蛋白 (AFP)、铁蛋白 (Ferritin)、 CA15-3、前列腺特异性抗原 (PSA)、游离前列腺特异性抗原 (f-PSA)、癌胚抗原 (CEA)、 CA242、 CA19-9、神经元特异性烯醇化酶 (NSE)、人绒毛膜促性腺激素 β亚单位 (β-HCG)、生长激素 (HGH)］的阳性情况； CEA、 CA19-9、 Ferritin、 CA242、 CA125肿瘤标志物含量；中医辨证分型阳性情况。结果　观察组的 CA125、 Ferritin、 CEA、 CA242、 CA19-9阳性率分别为 42.86%、 25.71%、 45.71%、 34.29%、 42.86%,均高于对照组的 18.52%、 3.70%、 18.52%、 0、 0,差异均具有统计学意义 (P<0.05)；两组的 AFP、 CA15-3、 PSA、 f-PSA、 NSE、 β-HCG、 HGH阳性率比较 ,差异均无统计学意义 (P>0.05)。观察组的 CEA、 CA19-9、 Ferritin、 CA242、 CA125肿瘤标志物含量均高于对照组 ,差异均具有统计学意义 (P<0.05)。观察组患者中医辨证分型阳性率与对照组相比较均显著升高 ,总体上实证 (肝胃不和型、痰湿凝结型 )阳性率显著低于虚证 (胃热伤阴型、脾胃虚寒型、气血双亏型 )阳性 率。结论　蛋白芯片检测与胃癌肿瘤标志物结合诊断胃癌具有高度的敏感性,CEA、 CA19-9、 Ferritin、 CA242、 CA125为 5种价值型相对较高的标志物 ,并且其表达量与阳性率与中医辨证分型具有高度相关性 ,可为临床胃癌诊断提供参考依据。

简介：摘要肺癌是世界范围内最常见、致死人数最多的恶性肿瘤之一，发病率、死亡率位于各种恶心肿瘤之首。肺癌病理类型分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌，且肿瘤细胞异质性和分化及肿瘤生物学行为多样性和复杂性。当前还没没有找到一种敏感性和特异性很高的肿瘤标志物。本文综述就了目前几种常见的肿瘤标志物，联合检测对肺癌诊断、治疗、疗效评价和预后生存评价等的临床意义。特别是，近年来分子水平不断发展，基因检测提升到一个新水平、新角度。

简介：摘要：本论文以基因组学和转录组学为工具，致力于深入探究苯系物降解菌的遗传信息和代谢途径。通过对基因组的测序与组装、基因的注释与功能分析，以及对转录组的研究，全面解析了这些微生物在降解苯系物过程中的遗传机制和基因表达变化。这不仅为苯系物的环境修复提供了新的科学认识，也为未来环境治理策略的制定提供了创新性的思路和方法。         

简介：20世纪90年代开始的"人类基因组计划"由美国科学家提出,后来成为一项国际合作研究,这其中也有我国科学家的参与.人类基因线计划是对人体的30亿对核苷酸全序列进行作图、基因定位并对主要基因功能进行分析,为全面认识和了解人类基因组的结构和功能提供详尽的基础资料.

简介：神经成像已经成为有力的生物标志物，它帮助研究人员探索精神疾病。

简介：本文系统评述了生物标志物和暴露组学的定义及其在环境与健康研究中应用的重要性。分别从四个方面介绍了生物标志物与暴露组,生命阶段暴露组映像,基于标志物的全暴露组关联研究和以生物标志物为中介、阐释暴露与疾病的关系。并对今后需要重点加强的研究方向给予系统介绍,包括生物标志物应用的有效性、标志物的器官特异性验证和多层次组学标志物之间关联分析的生物信息技术。

简介：摘要：肺癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，发病率和死亡率在世界各地不断增加，其发展和治疗依赖于一系列复杂的分子机制。近年来，基于基因组学的肺癌分型和个体化治疗策略逐渐成为肺癌研究的热点领域。基因组学的快速发展为我们提供了一个更全面了解肺癌的机会，并为个体化治疗策略的制定提供了突破口。本论文通过基于基因组学的肺癌分型方法和相关的个体化治疗策略，旨在更加精确地诊断和治疗肺癌，为患者提供更好的生存和生活质量。

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：基因系指携带遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）序列，是控制生物遗传性状的基本单位。人类基因分布于22对常染色体和1对性染色体（X、Y染色体）上，每条染色体由1条双螺旋DNA分子构成。DNA分子含有腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）四种核苷酸，并按照碱基配对原则（A与T配对，G与C配对）结合形成碱基对。人类共有约30亿个碱基对，这些碱基对排列形成的基因数目为10万左右。

简介：无

简介：高分辨率的比较基因组杂交技术（CGH）已迅速成为分子细胞遗传学检测所选择的一种方法，并被用来鉴别与精神发育迟滞、癌症和其它复杂表型相关的染色体异常的特征。在《医学遗传学杂志》最近公布的两项研究中，高分辨率的NimbleGenCGH芯片被用来进一步鉴别近期识别出的两种基因组疾病的特征。

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简介：摘要纤维化性肺疾病是一组由多种原因引起的异质性弥漫性肺疾病，肺纤维化是终末期纤维化性肺疾病共同的病理改变之一。特发性肺纤维化（IPF）是一种代表性的纤维化性肺疾病，多见于中老年人，其发病与衰老相关。端粒是细胞染色体末端的帽状结构，端粒长度缩短时，细胞会发生衰老或凋亡。端粒酶是维持端粒长度、遗传稳定性的核糖核蛋白复合物。细胞端粒长度缩短和端粒酶基因突变与纤维化性肺疾病发病及预后有关。我们旨在综述端粒、端粒酶相关基因标志物与IPF及其他纤维化性肺疾病的研究进展。

简介：

简介：利用生物信息学手段，结合公共大豆基因组数据库和大豆发育表达芯片数据获得大豆GST家族基因序列、蛋白序列和染色体位置等信息并进一步对基因的组织表达等进行分析。结果显示大豆中含94个GST家族基因，根据系统发育分析将这些GST基因分成5个亚家族；定位分析表明，94个GST基因分布于大豆的16条染色体上。表达分析结果表明，14个不同发育阶段，大多成员至少在一个组织中表达，11差异表达的基因中有7在根中表达，另外4在其它部位优势表达，基因表达具有一定特异性。本研究为进一步研究GST家族的功能及其抗逆利用提供基础。

简介：据物理学家组织网8月29日报道,美国能源部劳伦斯.利弗莫尔国家实验室（LLNL）研究人员最近开发出一种核酸（DNA和RNA）快速扩增技术,使聚合酶链式反应（PCR）的速度大大加快,可在3分钟内将基因组片段扩增10亿倍,迅速识别出病原菌。疾病快速诊断有望很快成为现实。相关论文发表在最近出版的《分析师》杂志上。

简介：摘要糖基化是蛋白质翻译后修饰的重要形式之一，糖蛋白的糖链在细胞识别、细胞间信号传递、细胞迁移、增殖及分化中均具有重要作用，唾液酸化、岩藻糖基化及糖链分支程度与肿瘤、自身免疫性疾病等发生发展密切相关，聚糖和异常糖基化糖蛋白为疾病发生发展提供了新型生物标志物和干预靶标，并已经成为临床诊断与治疗的研究热点。