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  • 简介:摘要目的分析41例股骨短小胎儿的遗传学检测结果和超声测量指标,并探讨两者的关系。方法回顾性分析2018年1月至2019年6月于孕19~37周在郑州大学第一附属医院经超声检查提示股骨短小并进行产前遗传学检测的胎儿41例。根据遗传学检测结果,将41例胎儿分为遗传学未见异常组、染色体变异组(包括染色体非整倍体、致病或可能致病的拷贝数变异)、基因突变组(包括致病或可能致病的基因突变),根据3组胎儿头围(head circumference, HC)、腹围(abdominal circumference, AC)、股骨长度(femur length, FL),计算ZFL、FL/HC、FL/AC、ΔZH-F、ΔZH+A-2F,采用单因素方差分析和LSD-t检验对以上指标进行统计分析。结果(1)41例股骨短小的胎儿中,遗传学未见异常28例,染色体变异5例,基因突变5例,另有临床意义不明确变异3例。(2)遗传学未见异常组、染色体变异组、基因突变组ZFL分别为-2.78±0.77、-4.36±0.69、-4.69±0.70,FL/HC分别为0.178±0.011、0.170±0.010、0.131±0.022,FL/AC分别为0.197±0.013、0.186±0.011、0.151±0.017,ΔZH-F分别为2.49±1.09、3.53±1.28、8.17±1.30,ΔZH+A-2F分别为4.44±2.00、6.78±2.20、14.28±1.26。遗传学未见异常组ZFL与其他2组比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05);基因突变组FL/HC、FL/AC和ΔZH-F与其他2组比较,差异均有统计学意义(P值均<0.05);3组ΔZH+A-2F两两比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论本组股骨短小胎儿发现的遗传学病因为染色体变异(包括染色体非整倍体和致病或可能致病的拷贝数变异)和单基因突变;染色体变异和基因突变的胎儿股骨发育相对于HC及AC发育落后的程度较遗传学未见异常的胎儿重。

  • 标签: 股骨 先天畸形 头部 腰围纵径 遗传变异 突变 超声检查,产前
  • 简介:【摘要】目的:观察小儿短小手术中应用七氟烷吸入麻醉的效果。方法:我院2019年7月-2020年7月收治的60例短小手术患儿为本次研究对象,按照术中是否应用七氟烷吸入麻醉将患儿分为对照组(

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  • 简介:摘要目的评估金属手术定位片辅助半面短小畸形患者下颌骨截骨的可行性和精确性。方法选择2018年5至11月间上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科就诊的PruzanskyⅡ型半面短小畸形患儿为研究对象。术前拍摄CT,通过Mimics 19.0设计截骨方案,制备金属手术定位片。术中在手术定位片的引导下,行半面短小畸形的截骨、牵引器置入术。待牵引达到术前设计的长度后结束牵引,拍摄CT。利用逆向工程软件Geomagic Control对术前和牵引完成后的2组下颌骨数据进行配准,随机选取截骨面上的6个点获得误差值,取其平均值记作截骨面之间的距离误差,同时计算截骨面之间的夹角,记作角度误差。距离误差采用2 mm作为参考值,角度误差采用5°作为参考值,在SPSS 25.0中进行单样本t检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果共入组10例半面短小畸形患儿,男6例,女4例,年龄3~8岁,平均4.9岁,左侧3例,右侧7例。所有患儿均顺利完成牵引器置入术,与术前设计基本一致,无明显并发症。所有患儿均随访1年,牵引成骨效果良好,面部不对称改善明显,咬合平面偏斜的情况基本矫正。通过Geomagic Control配准,可直观展现术前和术后下颌骨的误差分布,2组下颌骨拟合的误差为(0.94±0.92) mm。截骨面之间的距离误差为(2.05±0.40) mm,角度误差为(4.76±1.95)°,与参考值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论金属手术定位片辅助半面短小畸形下颌骨截骨具有可行性,精确性较高,有利于术前设计方案在术中实现,术后可获得良好的效果。

  • 标签: 半侧面部偏小 外科手术,计算机辅助 骨生成,牵张 手术定位片
  • 简介:【摘要】目的 比较在小儿短小手术麻醉中应用七氟烷与氯胺酮的临床效果。方法 基于特定时间(2020年5月-2021年5月)及固定范围内(本院),选取行短小手术患儿50例,将其依据麻醉用药不同分成2组,A组采用氯胺酮麻醉,B组给予七氟烷,对比两组睫毛反射消失时间、苏醒时间,另对比两组不良反应发生情况。结果 B组睫毛反射消失时间、苏醒时间均较A组短(P<0.05)。B组恶心呕吐发生率(8.00%)较A组(44.00%)低(P<0.05)。结论 在小儿短小手术中,选择七氟烷实施麻醉,与氯胺酮相比,麻醉效果更好,恶心呕吐发生率低,应用价值高。

  • 标签: 小儿短小手术 七氟烷 氯胺酮
  • 简介:摘要目的观察全耳廓再造二期立耳术中利用废弃的自体真皮、脂肪组织注射移植治疗半侧颜面短小畸形的效果。方法研究对象为2013年3月至2018年3月河南省人民医院57例单侧小耳畸形合并同侧轻、中度颜面短小畸形患者,根据手术方法不同分为同期治疗组(32例,女13例, 男19例, 年龄6~33岁, 平均12.5岁)与传统治疗组(25例,女10例, 男15例, 年龄6~21岁,平均11.3岁)。同期治疗组在行改良Nagata法耳廓再造术二期立耳术(颅耳角成形术)的同期以自体真皮、脂肪组织注射填充治疗患侧颜面短小畸形;传统治疗组仅行改良Nagata法耳廓再造术二期立耳术。术后统计分析两组患者平均手术时间、平均住院天数、手术常见并发症发生率及术后效果满意率。应用SPSS 21.0软件进行统计学分析。结果同期治疗组平均手术时间[(282.0±3.4)min]较传统治疗组平均手术时间[(243.0±3.1)min]长,差异有统计学意义(t=9.884,P<0.05);同期治疗组平均住院天数[(9.4±0.3)d]与传统治疗组平均住院天数[(9.5±0.2)d]接近,差异无统计学意义(t=0.256,P>0.05);同期治疗组手术常见并发症发生率(12.5%,4/32)与传统治疗组(12.0%,3/25)接近,差异无统计学意义(χ2=0,P>0.05);同期治疗组术后效果满意率(90.6%,29/32)高于传统治疗组(56.0%,14/25),差异有统计学意义(χ2=9.081,P<0.05)。结论耳廓再造术同期利用废弃自体组织移植注射治疗半侧颜面短小畸形在提高患者满意度的同时并没有显著增加平均住院天数及常见并发症发生率;平均手术时间虽略有延长,但减少了患者总体手术次数,节约了医疗资源。

  • 标签: 耳畸形,先天性 小耳畸形 半侧颜面短小 外科,整形
  • 简介:【摘要】目的:关于七氟醚联合芬太尼对1-12岁儿童短小手术麻醉短期认知功能的影响分析。方法:本次研究对象共100例,均为2015年1月到2018年12月期间在院接受短小手术的患儿,按照随机抓阄法均分为两组,其中50例实施七氟醚联合芬太尼麻醉,为观察组,余下 50例予以氯胺酮麻醉,为对照组。结果:观察组患儿的各项认知功能等恢复水平整体较高,差异具有统计学意义(P

  • 标签: 七氟醚 芬太尼 短小手术