简介：摘要短QT综合征(shortQTsyndrome，SQTS)是一种多基因遗传性心律失常性疾病，可致猝死，是一种新的、有猝死高度危险的综合征。目的讨论短QT综合征的诊断与治疗。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并治疗。结论诊断短QT综合征必须排除引起一过性QT间期缩短的继发性原因，如高温、血钙或血钾水平高、酸中毒、自主神经张力变化等。氟卡尼(钠通道阻滞剂)对Ikr、内向整流钾电流(Ik1)和瞬时外向钾电流(Ito)有阻断作用，可延长有效不应期而产生抗颤作用。

简介：短QT综合征（shortQTsyndrome,SQTs）是一种心肌离子通道病,伴/不伴有心房颤动、室性心动过速、心室颤动、晕厥、心源性猝死（SuddenCardiacDeathSCD）。1990年Kontny等首先报道一例反复心室颤动伴晕厥患者,心室颤动停止后心电图QT间期明显缩短。1993年Algra等对动态心电图回顾性分析时发现,QT间期缩短增加猝死风险。

简介：摘要短肠综合征（SBS）是一组由于广泛小肠切除或旷置后，残存的功能性肠管不能维持患者营养需要或儿童生长需求的吸收不良相关症候群。虽然该病发病率较低，但近年来有逐年上升的趋势，且严重影响患者生存质量，给患者带来了极大的痛苦。SBS的轻重程度及预后很大程度上取决于原发病及残留小肠的长度。成人与儿童在常见病因上存在明显差异。充分认识其原发病因，从源头上干预和治疗，是预防和减少SBS的重要策略。本文总结了SBS的常见病因，以期为临床防治工作提供参考。

简介：摘要目的短肠综合征(shortbowe1syndrome，SBS)是指由于广泛的小肠切除或小肠的广泛病变(如克罗恩病、放射性肠炎)使小肠吸收面积极度减少，引起全身严重的营养不良等一系列紊乱。目的讨论短肠综合征的诊断。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断。结论本病的诊断主要依靠病史和临床表现。

简介：摘要短肠综合征是指大段小肠切除后，残存的功能性肠管不能维持病人营养需要的吸收不良综合征。目的讨论短肠综合征外科护理。方法配合治疗进行护理。结论准确记录腹泻的次数、量和形态，观察粪便中是否带血；腹泻严重、全身症状明显的病人应卧床休息，注意腹部保暖，可用热水袋热敷腹部，以减弱肠道的运动，减少排便次数；排便频繁时，因粪便的刺激，可使肛周皮肤损伤，引起糜烂及感染。排便后应用温水清洗肛周，保持清洁干燥，涂无菌凡土林或鞣酸软膏以保护肛周皮肤。

简介：短QT综合征（SOTS）是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的常染色体显性遗传性疾病。心电图以QT间期明显缩短，胸前导联T波高尖为特征，可伴有阵发性心房颤动（房颤）、室性心动过速（VT）或心室颤动（VF），临床表现为眩晕、心悸及反复发作的晕厥和（或）心源性猝死。近年研究进一步阐明了SOTS的电生理学和分子生物学机制，且在临床治疗上取得了可喜成绩。

简介：摘要短肠综合征的治疗形成了肠道康复和肠道替代为目的的两大治疗方向，具体包括营养支持、促进残存小肠适应性代偿的肠康复内科治疗、非移植外科手术和小肠移植4类措施，其中外科治疗包括非移植外科手术和小肠移植两大类技术。非移植外科手术措施是以肠道康复治疗为目的外科治疗技术，主要包括恢复肠道连续性的消化道重建手术、延长小肠长度为目的缩窄肠管直径类手术、延长食物转运时间的手术；小肠移植是不可逆肠功能衰竭的功能替代治疗技术。短肠综合征治疗应采用多学科团队管理模式，在外科治疗策略上恢复消化道连续性手术占有重要地位。

简介：目的：报告QT问期延长综合征患者一例。方法：2010年6月28日，患者因反复晕厥伴肢体抽搐入院，发作时心电监护示：尖端扭转型室性心动过速，确诊为：QT间期延长综合征。结果：室速发作时给予胺碘酮静推后转复为窦性心律，给予补钾、营养心肌、口服比索洛尔等治疗，住院12天好转出院。结论：反复发作晕厥的患者，及时行心电图检查，尽早明确诊断，此病虽然发病率不是很高，但是一旦患病死亡率惊人，应引起重视。

简介：其中合成异常和细胞内运输异常是HERG基因错义突变导致LQT2最常见致病机制,　　KCNE2是LQT6的致病基因,　　　　目前已发现27个KCNJ2突变可引起Andersen综合征(即LQT7)

简介：摘要目的探讨短肠综合征病人的护理要点。方法对1例短肠综合征病人进行分阶段护理。结果经精心护理，患者的营养状况明显改善,恢复经口饮食,腹泻减少2-4次/日,体重增加15kg。结论短肠综合征综合护理方法能降低短肠综合征的死亡率，促进病人早日康复，达到临床治愈水平。

简介：摘要短肠综合征是因各种疾病广泛行肠道切除或旷置，患者出现不同程度吸收功能障碍的一组综合征，残存的肠管无法维持机体能量及营养需求是其共同特点。通过合理的营养与肠康复治疗帮助患者延长生命，提高生活质量，甚至完全康复回归社会是短肠综合征治疗的主要目标，本文就短肠综合征的营养及残余肠道代偿治疗进行探讨。

简介：摘要目的探讨儿童长QT综合征(LQTS)反复晕厥及猝死等心脏事件的风险因素。方法回顾性分析2013年8月至2019年3月在清华大学第一附属医院心脏中心小儿科诊断为LQTS的69例患儿[男43例，女26例，年龄(7.6±4.2)岁]临床资料。评估每例患儿的病史、体表心电图、超声心动图、致病基因筛查结果。根据是否发生晕厥或猝死等心脏事件将患儿分为2组：心脏事件组(32例)和无心脏事件组(37例)，组间比较采用独立样本t检验及χ2检验。结果32例(46.4%)患儿发生晕厥，其中2例猝死。14例(20.3%)患儿有阳性家族史，其中8例(11.6%)有猝死家族史。52例(75.4%)患儿发现心律失常，以室性心律失常(32例，46.4%)为主，其中尖端扭转型室性心动过速(TdP)11例(15.9%)。53例(76.8%)患儿发现10种LQTS相关的致病或可能致病的突变基因。与无心脏事件组患儿相比，心脏事件组患儿首发年龄小[(4.7±4.1)岁比(7.4±3.7)岁，t＝-2.856，P＝0.006]，校正的QT(QTc)值大[(529±66) ms比(478±52) ms，t＝3.537，P＝0.001]，TdP发生率高(34.4%比0%，P<0.001)，致病基因构成以KCNQ1及KCNH2为主(62.5%比18.9%，χ2＝14.178，P＝0.001)。结论儿童LQTS易发生心脏事件，发病年龄小、QTc值大及并恶性室性心动过速的患儿发生心脏事件风险高，KCNQ1及KCNH2基因型发生心脏事件的风险高于其他基因型。

简介：小肠是营养物质消化与吸收的器官，长达3～5m。因为较长，代偿能力很强，常难令人珍惜。但是小肠一旦减少到不足100cm时，残存小肠将无法消化吸收营养物质以满足机体的营养需要，短肠综合征就会发生。患者将会出现营养物质的消化吸收障碍．并最终导致各种营养与代谢并发症的发生。有作者认为，少于180cm即为短肠综合征。较为权威的观点是，如残留肠管功能正常，

简介：摘要目的探讨短肠综合征的临床治疗方法与体会。方法对2008年～2011年我院收治的22例短肠患者资料进行回顾性分析。结果22例患者均在治疗后情况有所改善，肠道吸收功能增加。结论结合相应疗法可减少患者住院时间并减轻其痛苦，提高治愈率。

简介：摘要目的探讨针刺疗法治疗短肠综合征的临床疗效。方法将40例短肠综合征患者随机分为对照组和观察组，对照组21例给予营养支持治疗及肠康复对症治疗，观察组19例在对照组基础上给予针刺疗法，治疗30d后对比两组近期疗效，持续治疗及随访2年，对比两组远期疗效。结果观察组近期疗效、远期疗效均显著优于对照组，差异有显著性统计学意义（P＜0.01）。结论针刺为主治疗短肠综合征，以中医针灸理论为基础，整体调节胃肠功能，可促进患者肠内营养应用，明显提高疗效，改善患者预后，值得临床进一步推广应用。

简介：

简介：【摘要】 总结1例短肠综合征并发肠炎患儿的护理要点。通过实施个性化的营养支持及饮食指导，监测液体出入量及体重变化；做好患儿的用药护理，保证用药效果；做好消毒隔离，避免交叉感染；患儿腹泻好转，体重增长良好，最后给予针对性的出院指导。经过21天的治疗及精心护理，患儿好转出院。

简介：

简介：摘要长QT综合征（LQTS）根据有无继发因素分为遗传性和获得性。遗传性LQTS由心肌离子通道基因异常引起。获得性LQTS主要由药物、电解质紊乱和中枢神经系统疾病等所致。本文报道1例由副神经节瘤引起的获得性LQTS，患者经手术切除副神经节瘤后QT间期缩短，未再出现心律失常和晕厥症状。本病例为获得性LQTS提供了一个新的诊治思路。

简介：摘要目的评估症状性先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome，cLQTS）患者心脏事件复发的主要诱因。方法本研究为回顾性病例分析。在2014年11月至2020年2月就诊于北京清华长庚医院的66例症状性cLQTS患者中，选取首次就诊后心脏事件复发的38例为研究对象。采集患者性别、发病和就诊年龄、就诊前后临床表现、家族史、治疗情况、心电图和cLQTS亚型资料。回顾性分析患者心脏事件发作时间、次数、诱因以及药物治疗情况和心电图资料。心脏事件包括：晕厥、埋藏式心脏转复除颤器（implantable cardioverter defibrillator，ICD）放电、ICD误放电、心脏骤停生还、心脏性猝死、心电图证实发生室性心动过速。结果38例心脏事件复发的cLQTS患者中，女性30例（79%），儿童14例（37%），发病年龄（15.6±14.6）岁，就诊后复发时间为（3.6±3.5）年。亚型分析表明纳入11例（29%）LQT1（含2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿）、19例（50%）LQT2、5例（13%）LQT3及3例（8%）其他少见亚型（1例LQT5、1例LQT7和1例LQT11）。LQT1患者中共6例（55%）患者因停药和/或漏服药物出现心脏事件发作；4例（36%）患者在特定诱因（运动、情绪激动）下发生晕厥；1例（9%）患者自行换药后出现晕厥发作。LQT2中共16例（84%）患者因漏服和/或停药后出现心脏事件，3例（16%）患者于特定诱因（惊吓、声音刺激、睡醒）下心脏事件发作；1例（5%）患者怀孕后出现反复晕厥发作；1例（20%）患者发生ICD误放电。LQT3患者中4例（80%）患者反复静息状态下出现晕厥；1例（20%）患者于心电图运动平板试验过程中出现室性心动过速。1例LQT5患者特定诱因（情绪激动、休息时）下反复出现晕厥及ICD放电。1例LQT11患者特定诱因（劳累）下有反复ICD放电。1例LQT7患者随访过程中出现ICD误放电。随访过程中2例Jervell-Lange-Nielson综合征患儿和2例LQT2患者因β受体阻滞剂效果不佳行交感神经节切除术后晕厥发作较前减少；1例服用美托洛尔后仍有晕厥发作的LQT2患者改服纳多洛尔后无晕厥发作；2例服用β受体阻滞剂效果不佳的LQT2患者加用美西律治疗后症状较前改善。结论自行停药或漏服药物是心脏事件复发的重要诱因。