简介：了解维生素B1：和其他所有复合维生素B族一样，硫胺素也是水溶性的，不会存储在孩子的身体里，必须每日进行补充。精神压力大时身体对它的需求量会增加。

简介：摘要硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是由编码高亲和力硫胺素转运体-1的SLC19A2基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。累及的器官系统广泛，临床表现多样，典型的三联征为巨幼细胞性贫血、非自身免疫性糖尿病和感音神经性耳聋。确诊依靠对致病基因SLC19A2的检测。一线治疗方案为硫胺素替代治疗，对血糖的管理应综合进行，助听器和人工耳蜗可改善患者听力。

简介：摘要生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见的、可治疗的常染色体隐性神经代谢性疾病，由编码硫胺素跨质膜转运蛋白的SLC19A3基因突变引起。文中报道1例以癫痫为首发症状，伴有运动功能减退、眼外肌麻痹及迟发性肌张力障碍为主要表现的29岁男性患者，头部影像学特征为双侧尾状核、豆状核对称性异常信号，基因检测确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病，经予生物素+硫胺素治疗后症状缓解、病灶消退。

简介：摘要目的探讨血硫胺素水平与极低出生体重儿喂养不耐受（feeding intolerance，FI）的相关性。方法选择2018年7月至2020年7月生后2 h内入住佛山市妇幼保健院新生儿科的极低出生体重儿（1 000 g≤出生体重<1 500 g）为研究对象进行前瞻性研究，根据是否存在FI分为FI组和喂养耐受（feeding tolerance，FT）组，比较两组患儿临床资料及血硫胺素水平。结果共纳入极低出生体重儿160例，FI组76例（47.5%），FT组84例（52.5%）。FI组血硫胺素水平低于FT组［（45.3±8.1）nmol/L比（57.4±7.7）nmol/L］，差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析表明硫胺素水平降低、胎龄<28周、开奶延迟（>3 d）、母亲绒毛膜羊膜炎、人工喂养是极低出生体重儿发生FI的危险因素。结论极低出生体重儿易发生FI，硫胺素水平降低是其发生FI的危险因素。

简介：1病例资料患儿,男,9月龄,以＂自幼发育落后伴间断双眼下视＂就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3kg,吃奶欠有力。患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。平素间断无规律双眼下视,每次1~2s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。否认尿味特殊。否认类似家族遗传病史。

简介：摘要脓毒症是重症监护病房患者死亡的常见原因，有回顾性研究显示联合氢化可的松、维生素C、硫胺素（即HAT方案）可降低脓毒症及感染性休克患者的病死率，而近期多项随机对照试验（RCTs）结果并不统一。有荟萃分析显示，HAT方案可降低脓毒症及感染性休克患者病死率、改善序贯器官衰竭评分（SOFA评分）、减少血管活性药物使用，但在HAT方案的适应人群、启用时间、应用剂量、疗程、药物安全性等方面仍存在争议，需优化目前RCTs设计以提供更为确切的证据。

简介：摘要目的探讨一个硫胺素焦磷酸激酶缺乏症(thiamine pyrophosphokinase deficiency，TPKD)家系的临床和基因变异特点。方法分析TPKD家系的临床表现、影像学特点，对家系成员行全外显子测序。结果先证者，女，2岁8个月出现发作性共济失调伴肌张力障碍，此后反复发作共济失调7～8次。11岁时因病情再次发作且逐渐加重就诊，入院后第4天死亡。MRI示脑实质弥漫对称性损害及脊髓病变。胞兄有类似症状，6岁时去世。父母系近亲婚配。基因测序显示先证者TPK1 c．161C>T纯合突变，关联疾病为TPKD；患儿父亲、母亲及姐姐均为c.161C>T杂合突变。结论对于婴幼儿期起病，呈发作性脑病、共济失调、肌张力障碍等表型的患儿，早期进行基因检测明确诊断，可以指导治疗及遗传咨询。

简介：摘要目的报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料，并采集患儿及其父母外周血样，进行全外显子组高通量测序，并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果患儿为4岁男孩，学龄前起病，以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>A(p.Leu128Phe)纯合变异，既往未见报道，患儿父母分别携带该变异。人工合成的该TPK1变异序列显示，与对照组相比，TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9%。结论确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿，丰富了TPK1基因变异数据库。