简介：摘要2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤新分类的胶质神经元和神经元肿瘤部分引入更多分子遗传学标准；新增了少突胶质细胞瘤样特征和核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤、黏液样胶质神经元肿瘤、多结节空泡状神经元肿瘤；废弃了间变性神经节细胞胶质瘤；副神经节瘤归入颅神经及椎旁神经肿瘤。本文对以上变更作简要解读。

简介：摘要目的探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor）的临床病理特征、诊断及预后。方法收集首都医科大学宣武医院病理科2016年1月至2020年1月术后及病理会诊确诊的5例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤，观察其临床特征、组织学形态、免疫组织化学表型、分子遗传学特征以及预后，并结合相关文献复习。结果5例患者中2例男性，3例女性。年龄2~53岁（中位年龄11岁），其中小于16岁患者3例。临床主要表现为颅内压增高（头痛、呕吐）或肢体无力。磁共振成像（MRI）均提示颅内和椎管内弥漫性结节性软脑膜增厚和强化，部分囊性变，伴或不伴脑实质受累。临床诊断炎性病变3例，描述性占位性病变2例。光镜下，肿瘤在软脑膜内呈弥漫性或巢团状生长，5例中3例表现为低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，未见坏死和核分裂象；2例细胞密度较高，轻-中度异型，核大深染，核分裂象可见，并见肾小球样微血管增生。免疫表型：5例肿瘤均突触素、Olig2阳性，IDH1、H3 K27M阴性；4例胶质纤维酸性蛋白（GFAP）局灶阳性，1例NeuN部分阳性，Ki-67阳性指数1%~35%。分子遗传学显示：4例BRAF融合基因阳性，2例染色体1p缺失、19q完整，3例未见到1p及19q杂合性共缺失。5例患者术后随访13~28个月（中位随访时间15个月），1例患者27个月后死亡，余4例患者无肿瘤进展证据。结论弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤罕见，且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎性病变相混淆，应结合临床影像学、形态学、相应的免疫组织化学染色和分子遗传学综合判断，以避免误诊耽误治疗。

简介：摘要目的探讨中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特征。方法对2014—2019年首都医科大学宣武医院收集的4例中枢神经系统骨外间叶性软骨肉瘤，分别进行临床资料分析、HE染色观察、免疫组织化学染色及逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测。结果患者年龄在20~35岁之间，3例病灶位于颅内，1例位于椎管内。镜下改变呈双相结构，即未分化的小细胞与透明软骨岛混合存在，另可见血管外皮瘤样结构及钙化、骨化。免疫组织化学结果显示，肿瘤细胞均表达波形蛋白、SOX9，小细胞区域表达CD99、神经元特异性烯醇化酶、NKX3.1，软骨区域表达S-100蛋白；广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和结蛋白等均阴性，Ki-67阳性指数10%~20%。在分子特征方面，有3例扩增出HEY1-NCOA2融合基因产物，均为HEY1基因的第4号外显子和NCOA2基因的第13号外显子融合。2例术后获得随访信息，分别随访8个月及20个月，均未见肿瘤复发或转移证据。结论骨外间叶性软骨肉瘤是中枢神经系统少见的间叶源性肿瘤，具有特殊的形态学和分子遗传学改变。除了SOX9免疫组织化学阳性表达，新近发现NKX3.1也可作为相对特异的标志物，同时RT-PCR能更准确检测出分子学改变。综合考虑病理形态、免疫组织化学及分子遗传学特征对于诊断该类罕见肿瘤具有重要意义。

简介：摘要目的探讨中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床病理学特征及其髓样分化因子88（MYD88）L265P基因突变情况。方法收集首都医科大学宣武医院于2014年9月至2017年2月诊断的45例中枢神经系统DLBCL患者的病理学标本，分析其临床病理资料，并结合免疫组织化学染色结果、EB病毒原位杂交结果、影像及病史进行回顾性分析，检测MYD88 L265P突变并分析其临床意义。结果45例患者中男性24例，女性21例，年龄42~82（57.6±8.8）岁。93.3%（42/45）的患者肿瘤累及幕上，呈单发或多发，大脑半球（31/45，68.9%）是最常见的受累部位，21例（21/45，46.7%）病变为多发性病灶。组织学上，中枢神经系统DLBCL表现为肿瘤组织弥漫浸润，部分围绕血管生长，呈“袖套状”排列。免疫表型：所有标本CD20、CD79a均弥漫强阳性，其中39例（39/45，86.7%）为非生发中心B细胞（非GCB）型，6例（6/45，13.3%）为生发中心B细胞（GCB）型。64.4%（29/45）的病例存在MYD88 L265P突变。MYD88 L265P突变的病例在非GCB型（71.8%，28/39）与GCB型（1/6）中所占比例差异有统计学意义（P=0.017）。治疗方式是预后的独立相关因素，与手术/活组织检查（活检）未化学治疗组相比，手术+化学治疗（HR=0.05，95%CI 0.01~0.33，P=0.002）、活检+化学治疗（HR=0.04，95%CI 0.01~0.36，P=0.004）、手术/活检+化学治疗+干细胞移植（HR=0.01，95%CI 0.00~0.17，P=0.001）均能改善生存预后。结论中枢神经系统DLBCL临床表现复杂多样，诊断具有挑战性，预后差。MYD88 L265P是中枢神经系统淋巴瘤常见的基因突变，在非GCB型中的检出率高于GCB型。原发性中枢神经系统淋巴瘤患者化学治疗可明显提高患者生存率，化学治疗达到完全缓解后，行自体造血干细胞移植治疗，可能有机会获得长期生存。