简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：目的：观察以非甲基化寡聚脱氧核苷酸基序（CpGoligodeoxynucleotides,CpGODN）为佐剂联合融合蛋白胞质转导肽（CTP）-HBcAg18-27-Tapasin免疫乙型病毒性肝炎（hepatitisBvirus,HBV）转基因小鼠的免疫反应。方法：HBV转基因小鼠随机分为5组,实验组：CTP-HBcAg18-27-Tapasin＋CpGODN组,对照组：CTP-HBcAg18-27-Tapasin,干扰素（IFN-α）组,CpGODN组,空白组为生理盐水组。融合蛋白及CpGODN经肌肉注射免疫小鼠,流式细胞仪检测病毒特异性T细胞反应（HBV-specificcytotoxicTcell,CTL）变化,全自动免疫分析仪检测血清乙肝表面抗原（hepatitisBvirussurfaceantigen,HBsAg）水平,ELISA检测T淋巴细胞培养上清白介素（IL）-2、γ-干扰素（IFN-γ）水平,实时荧光定量PCR（realtimequantitativepolymerasechainreaction,qRT-PCR）检测HBVDNA水平,免疫组化观察HBV转基因小鼠肝脏中HBsAg水平。结果：CTP-HBcAg18-27-Tapasin＋CpGODN组中IFN-γ＋CD8＋双阳性T细胞百分比增高,细胞培养上清IL-2、IFN-γ水平升高,肝脏病理显示炎性细胞增多,免疫组化显示HBsAg表达水平明显下降,同时对血清HBsAg及HBVDNA水平进行比较,CTP-HBcAg18-27-Tapasin有明显抑制作用。结论：CpG-ODN作为佐剂可以增强融合蛋白CTP-HBcAg18-27-Tapasin诱导的HBV转基因小鼠抗病毒免疫应答。

简介：目的观察小鼠对HBVS基因和基因疫苗的应答。方法用已构建的HBVS基因疫苗(pCR3.1-S)和C基因疫苗(pCR3.1-C)分别给Balb/c小鼠多点肌肉注射,2wk后追加免疫一次,用ELISA法及MTT法检测小鼠血清抗体及脾细胞对HBsAg或HBcAg的特异性增殖反应。结果免疫接种2wk后小鼠血清抗体滴度明显高于对照组,pCR3.1-C组的刺激指数明显高于pCR3.1-S注射组。结论HBVS和C基因疫苗诱导较强的体液和细胞免疫应答强度;C基因尤以细胞免疫增高明显。

简介：摘要 食管腺癌(EAC)是世界上最致命的实体恶性肿瘤之一，生存率较差。我们的目的是建立一个免疫相关基因对(IRGPs)预后签名预测患者的生存，并为个性化治疗或免疫治疗提供准确的靶点。我们从TCGA数据库中提取EAC数据。在单因素COX筛选后，我们使用Lasso-COX回归模型构建了17个IRGPs的签名。该特征能准确预测EAC患者的总生存期，是EAC患者的独立预后因素。我们探讨了化疗联合免疫治疗在高危组和低危组之间的临床效益。总之，我们的签名可以预测EAC患者的预后，并为探索哪些患者可能受益于化疗联合免疫治疗提供潜在的指导。

简介：摘要目的探讨树突状细胞诱导的杀伤细胞（DC-CIK）生物免疫治疗联合化疗对中晚期非小细胞肺癌患者凋亡相关基因和免疫功能的影响。方法选取温州医科大学附属浙江省台州医院2018年2月至2019年5月收治的中晚期非小细胞肺癌患者100例，采用随机数字表法分为对照组、观察组各50例。两组患者均给予培美曲塞联合顺铂化疗，观察组加用DC-CIK细胞生物免疫治疗。观察两组凋亡相关基因［原发性小头畸形基因（MCPH1）、毛细血管扩张性共济失调症突变基因（ATM）、毛细血管扩张性共济失调症突变基因Rad3相关蛋白（ATR）、转录因子21（TCF21）］、免疫功能的变化，并评定临床疗效。结果治疗后，观察组MCPH1、ATM、ATR、TCF21分别为（301.11±41.12）、（239.98±30.15）、（270.01±36.01）、（270.01±34.02），均显著高于对照组的（101.32±15.32）、（103.00±13.97）、（101.12±14.90）、（100.20±14.99）（t=32.194、29.149、30.644、32.299，均P<0.001）；观察组Th1细胞为（29.00±3.41）%，显著高于对照组的（22.61±3.22）%（t=9.634，P<0.001）；观察组Th17细胞、Th2细胞、CD+4CD+25Treg细胞分别为（0.89±0.10）%、（12.01±1.36）%、（11.02±1.92）%，均显著低于对照组的（1.70±0.20）%、（17.61±2.20）%、（18.70±2.40）%（t=25.614、15.310、17.670，均P<0.001）；观察组总有效率为52.0%（26/50），显著高于对照组的30.0%（15/50）（χ2=5.002，P<0.05）。结论DC-CIK细胞生物免疫治疗联合化疗，能诱导细胞凋亡，调节免疫功能，其疗效显著优于单纯化疗。

简介：摘要免疫应答基因1(IRG1)是一种促炎状态下在巨噬细胞线粒体中高表达的基因，IRG1催化衣康酸的产生，并抑制琥珀酸脱氢酶的活性，影响线粒体三羧酸循环进而改变巨噬细胞的代谢状态，是连接细胞代谢与免疫的枢纽，IRG1及其代谢产物通过多种通路及机制发挥抗菌、抗炎抗氧化、影响肿瘤进程等效应，其在感染、免疫相关疾病以及部分肿瘤进程中发挥重要作用。本文就IRG1的研究进展做简要综述。

简介：全程免疫后的时间与抗-HBs有效阳性率之间存在线性关系,　　2.2 接种后不同时间的HBsAg、抗-HBc、HBV感染情况 ,将各组之间有效阳性率回归分析发现全程免疫后的时间与抗-HBs有效阳性率之间存在线性关系(P＜0.01)

简介：随着基因工程技术的广泛应用，基因工程与肿瘤免疫的实验研究也取得令人振奋的结果。本文简述该领域的研究进展。1抗原递呈细胞的基因转染树突状细胞（DC）是已知的体内功能最强的专职抗原递呈细胞，它能活化静息T细胞，活化CD4+和CD8+T细胞，并对外源性抗原也能诱导出MHC-I类限制性的CD8+CTL，因此它在肿瘤免疫中受到高度重视。研究者们用肿瘤抗原肽、肿瘤细胞裂解物、肿瘤细胞RNA体外冲击DC或将TAA基因导入DC来制备疫苗[1]，较多的是应用逆转录病毒载体和腺病毒载体。Bronte等用腺病毒为载体将TAA基因导入DC，转染率＞90％，且转染后的DC能保持正常的表型特征及功能，能有效地移行到T细胞

简介：摘要随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展，迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段，但免疫调节药物治疗仍是多数单基因免疫性疾病的首选方案。免疫调节药物的合理应用仍是此类疾病的临床难点，本文将联合常见单基因免疫性疾病的临床特征和免疫学发病机制阐述此类疾病的靶向药物治疗进展。

简介：摘要患儿 女，4.5月龄，以“腹泻2周、咳嗽10 d、发热1 d”就诊，结合既往史、临床表现及外周淋巴细胞绝对计数、淋巴细胞亚群、基因检测，诊断为白细胞介素7受体α（IL7R）基因缺陷导致重症联合免疫缺陷病。患儿IL7R基因存在复合杂合突变， c.169T>C，p.C57R和c.799A>G，p.R267G(NM_002185）既往均未见报道。

简介：目的比较三种含HBVS基因与HCVC基因嵌合真核表达质粒的免疫效果；为HBV和HCV嵌合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVpreS1+preS2+S、preS2+S或S基因与HCVC区基因的真核表达质粒S1S2SCpcDNA3．1、S2SCpcDNA3、1、SCpcDNA3．1分别免疫小鼠，ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果两次免疫后，全部小鼠均产生了抗HBs和抗HCV，且抗HCV的产生水平高于抗HBs；S1S2SCpcDNA3．1和S2SCpcDNA3．1质粒免疫小鼠，产生抗HBs的水平低于SCpcDNA3．1，S2SCpcDNA3．1和SCpcDNA3．1质粒免疫的小鼠，产生的抗HCV水平高于S1S2SCpcDNA3．1。结论preS基因对抗HBs的产生、preS1基因对抗HCV的产生有负调控作用，说明不同长度的HBV表面抗原基因可以影响抗HBs和抗HCV的产生。

简介：摘要1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿，临床主要表现为短肢矮小，干骺端发育不良，重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降，可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。

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简介：摘要目的构建基于免疫基因的胃癌预后评估模型。方法从癌症基因组图谱数据库下载胃癌测序、临床数据并整理。将胃癌样本分为训练集（221例）、验证集（147例），在训练集中依次采用单因素、多因素Cox分析，构建免疫基因预后评估模型，并在验证集中验证。采用单样本富集分析将测序数据转化成28种免疫细胞比例的数据，分析高、低风险组与免疫细胞浸润的相关性。筛选高、低风险组差异基因并进行富集分析。结果由9个免疫基因（PROC、IGKV1D-43、CLCF1、TAFA4、NOX4、INHA、ITGAV、FABP3、IL27RA）构建的风险评估模型，是影响胃癌预后的独立危险因素。训练集、验证集Kaplan-Meier生存曲线显示，对比低风险组，高风险组5年总生存率显著降低［50.5%（55/111）比20.0%（22/110），43.2%（32/74）比24.7%（18/73），均P＜0.05］；训练集受试者工作特征曲线（ROC）第1、3、5年曲线下面积（AUC）值分别为0.69、0.71、0.78，验证集ROC第1、3、5年AUC值分别为0.56、0.71、0.78。另外，高风险组浸润的活化CD4+ T细胞的比例显著降低（P＜0.05）。高、低风险组差异基因主要富集于PI3K-AKT等通路。结论基于生物信息学方法构建的胃癌预后评估模型可成为胃癌预后判断的新指标。

简介：

简介：目前，以外科、化疗及放疗为代表的各种恶性肿瘤常规治疗方法已步人一个平台期，恶性肿瘤仍然是全世界范围内导致死亡的首要原因。肿瘤免疫治疗是一种有效的无创治疗方法，自从上世纪60年代开始就得到了广泛重视。然而，传统的肿瘤免疫治疗方法目前面临巨大挑战，因为其精确性及持久性均较差，治疗效果亦不理想。基于基因转导策略的免疫一基因治疗方法方兴未艾，本文将对肿瘤主动免疫治疗中免疫一基因治疗的方法做详细探讨。

简介：摘要目的报道1例以暴发性心肌炎为临床表现的B细胞阴性严重联合免疫缺陷(B-SCID)患儿，并对其进行基因变异分析。方法选取2021年1月31日就诊于福建省妇幼保健院的B-SCID患儿1例为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿为女性，2个月11天，出生后反复发生皮肤及肺部感染，此次因合并暴发性心肌炎入院，实验室检查提示IgG降低，外周血T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞严重缺乏。全外显子组测序结果提示患儿存在RAG1基因c.C3007T(p.Q1003X)纯合无义变异，患儿父母均为携带者，该变异既往未见报道，根据ACMG相关标准判断为疑似致病。结论确诊了1例RAG1基因变异相关的B-SCID，丰富了RAG1基因的变异谱，同时为患儿家庭的遗传咨询提供了线索。

简介：摘要目的探讨脐血干细胞移植（UCBT）治疗儿童重组活化基因（RAG）突变重症联合免疫缺陷病（SCID）的疗效。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月于复旦大学附属儿科医院明确诊断为RAG突变并接受UCBT的8例SCID患儿，其中男6例，女2例。所有患儿均接受白消安（BU）/环磷酰胺（CY）为主的减低毒性预处理方案，采用他克莫司单药预防移植物抗宿主病（GVHD），收集脐血干细胞移植前后的临床及实验室资料，评估患儿治疗效果。不符合正态分布的连续性变量资料用中位数（最小值~最大值）表示，分类资料用例数（相对比）表示。结果8例接受UCBT的RAG突变患儿分析结果显示，脐带血输注中位总有核细胞数为14.73 （5.06 ~ 27.27）×107个/ kg，中位CD34+细胞数为4.14 （1.75 ~ 13.30）×105个/ kg。8例患儿中7例成功植入，中性粒细胞植入时间25 （15 ~ 45） d，血小板植入时间34 （33 ~ 43）d。中位随访时间9.2 （0.3 ~ 31.3）个月。3例患儿移植早期死亡，5例患儿无病生存并获得免疫重建，脱离静脉丙种球蛋白输注的时间为84 （63 ~ 100）d。结论UCBT治疗RAG突变所致SCID取得一定疗效。

简介：摘要目的通过生物信息学分析筛选胃腺癌的差异表达免疫相关基因及癌症相关通路，结合免疫细胞微环境预测胃腺癌的预后。方法从癌症基因图谱数据库（TCGA）和基因表达（GEO）数据库下载RNA测序数据和临床数据通过生物信息学分析，获得343例胃腺癌组织和30例正常组织中差异表达的免疫相关基因；根据单因素和多因素Cox回归分析筛选与生存相关的免疫相关基因并构建预后风险模型，并使用CIBERSORT算法探索免疫相关基因与免疫细胞微环境的关系。结果TCGA数据库中共获得8 202个差异表达基因，其中有4 908个上调差异表达基因、3 294个下调差异表达基因。GSE118916中共获得1 762个差异表达基因，其中909个上调差异表达基因、853个下调差异表达基因。最终获得差异表达免疫相关基因（IRG）共78个，其中47个上调基因、31个下调基因；其中BMP8A、MMP12、NRG4、S100A9和TUBB3证实与胃腺癌患者的生存显著相关。生存分析表明高风险组预后差，多因素分析显示风险评分是独立的预后因素，并在TCGA数据集和GEO外部验证集都有良好预测性能。此外，肿瘤浸润性免疫细胞分析结果表明，该风险评分可以反映肿瘤免疫细胞微环境的状态。结论BMP8A、MMP12、NRG4、S100A9和TUBB3及其构建的风险模型与胃腺癌患者的预后相关，结合肿瘤浸润免疫细胞，为胃腺癌的免疫治疗提供新的靶点。

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