简介:摘要肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病,在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌张力障碍各种病因的诊断及治疗,在医学实践过程中遵循个体化、精准化的诊治原则,联合应用口服药物、肉毒毒素注射、经颅磁刺激、外科手术、康复等治疗手段以谋求最佳疗效,有望达到减少不自主运动、纠正异常姿势、减轻疼痛、改善功能和提高生活质量的治疗目标。文中参照新近国际运动障碍病协会肌张力障碍的诊断分类及治疗建议,结合中国临床实践现状和专家观点,对肌张力障碍临床诊治规范的实施及基因检测应用分享观点,希望对神经科医生针对肌张力障碍的诊治决策提供指导和参考。
简介:摘要脑卒中在临床中又称为中风,是一种临床常见的的急性脑血管疾病,由颅脑血管突然劈裂或狭窄导致血液无法顺利进入大脑从而引起脑组织损伤。而肌张力增高在临床是一种中枢神经系统疾病治疗过程中常见并发症,多出现在脑卒中患者治疗中,病发后患者可出现肢体痉挛,对其治疗效果、生活及身体健康造成严重影响。以往临床针对脑卒中肌张力增高患者多采用西药治疗,即乙哌立松片,通过体质脊髓反射及抑制γ-运动神经元冲动来达到缓解痉挛的目的,但在实际治疗过程中,则会引发患者出现皮肤瘙痒、头晕乏力等临床表现,部分患者则会出现休克、肝功能异常、肾功能异常、血象异常等严重反应,从而影响治疗效果。因此,临床有必要选用更为合理有效的措施进行治疗,确保治疗效果的同时,降低治疗所引起的不适感。本文对脑卒中肌张力增高针灸治疗的进展进行研究,并分析疾病及治相关内容,旨在为提升脑卒中肌张力增高治疗水平提供帮助。
简介:摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征(myoclonus-dystonia syndrome,MDS)是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型,是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征,可伴有一定的精神症状,通常在儿童时期起病,肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因(SGCE),目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残,给患者及其家属带来极大痛苦。近年来,关于本病的研究有了很大的进展,文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。
简介:摘要目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分,完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例,女16例;12例采用苍白球内侧核靶点治疗,20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变,包括PANK2 9例,KMT2B 3例,GNAO1 2例,GCDH 2例,PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月~3年8个月,仅1例因家庭护理不当出现局部感染,术后缓解率波动在5.66%~95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解,无明显不良反应,表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。
简介:目的回顾性分析多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点和治疗原则。方法选择2005年3月-2010年7月门诊或住院治疗且诊断明确的多巴反应性肌张力障碍患者,面对面采集临床资料并门诊或电话随访,对其性别、年龄、发病年龄、家族史、首发症状、就诊症状、诊断延误时间及治疗过程进行分析。结果共21例患者人组,男4例、女17例,平均发病年龄(7.19±3.40)岁,平均诊断延误时间(13.76±11.38)年。均以肢体肌张力障碍为首发症状,20例(95.24%)呈现晨轻暮重现象,6例(28.57%)伴帕金森样症状,2例(9.52%)伴痉挛性截瘫;经小剂量左旋多巴,多巴丝肼治疗后症状显著缓解。随访18例患者,仅1例治疗后仍遗留肢体残疾;3例失访。随访期间左旋多巴/多巴丝肼平均维持剂量(175.35±113.51)mg/d,3例患者辅助应用盐酸苯海索(4.6mg/d)治疗。结论多巴反应性肌张力障碍患者多于儿童期以肢体肌张力障碍发病,小剂量左旋多巴/多巴丝肼治疗效果显著。因此,对于儿童肌张力障碍或青年帕金森样症状患者应行小剂量左旋多巴,多巴丝肼诊断性治疗,以降低多巴反应性肌张力障碍的误诊率。
简介:摘要目的本次研究探讨针灸推拿治疗脑卒中后肌张力增高的疗效。方法选取自2015年9月至2016年9月来我院救治的中风后肌张力增高的患者92例,将其随机分为两组,即观察组和对照组。观察组在康复治疗的基础上给予针灸推拿治疗,而对照组给予康复治疗。观察比较两组患者经临床治疗后的治疗效果。结果两组患者治疗后,观察组患者在上下肌张力、肌力、活动能力以及有效治疗率几项指标中显著优于对照组,其中观察组的有效率高达95.65%,而对照组的有效率为76.08%,观察组明显优于对照组。结论通过观察比较分析,针灸推拿治疗脑卒中后肌张力增高疗效显著,使患者得到良好的恢复,值得临床广泛应用。
简介:摘要目的分析SGCE基因突变致肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床表型及SGCE基因突变特点,以提高对该类疾病的认识。方法收集2019年8月就诊于陕西省人民医院的肌阵挛-肌张力障碍一家系的临床资料,对先证者进行全外显子基因检测,并对家系成员进行Sanger测序验证及致病SGCE基因突变特点分析,总结临床特征。结果该家系中先证者为46岁男性,主要临床表现为痉挛性斜颈及持续四肢肌阵挛,全外显子测序检测到SGCE基因chr7:94229984处出现突变(c.1011delA),为国内外未见报道的移码突变。继之对8名家系成员进行Sanger法测序,在先证者大姐、二哥、侄孙均检出该同一位点的杂合突变,且都具有类似肌阵挛、肌张力障碍等症状。先证者的二侄女、侄孙女亦为突变基因携带者,但未出现相应症状。结论肌阵挛-肌张力障碍是一种罕见的常染色体显性遗传的运动障碍性疾病,临床特征主要表现为肌阵挛和肌张力障碍,具有异质性及母本印记的特点。SGCE基因c.1011delA移码突变为该家系致病突变。