简介：摘要近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

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简介：摘要一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。

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简介：【摘要】目的：观察延续护理用于肾结石患者中的术后效果。方法：选取我院肾结石患者62例（2021年9月至2022年12月），随机分为延续护理的观察组（31例）与常规护理的对照组（31例）。结果：与对照组相比，观察组并发症少，满意度评分高，P＜0.05。结论：给予肾结石患者延续护理效果较好，值得借鉴。

简介：摘要目的探讨细胞黏着相关基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与肾结石风险的相关性。方法选择150例肾结石患者和150例健康人，采用高分辨熔解曲线(high resolution melting，HRM)方法对外显子组测序研究获得的细胞黏着相关候选基因(DGCR2 rs2072123、LAMB4 rs2528693、CDH2 rs17445840、ABL2 rs55655202、CX3CR1 rs3732379、ITGAE rs2976230和FLOT2 rs3736238)进行基因分型，分子相互作用分析多态性变异对蛋白结构的影响以及对基因功能注释。结果LAMB4 rs2528693风险等位基因G携带者增加罹患肾结石风险2.471倍(P＝0.009，95%CI：1.231~ 4.957)，增加男性罹患肾结石风险2.396倍(P＝0.031，95%CI：1.061~5.411)，尤其在中年年龄段增加罹患肾结石风险3.156倍(P＝0.010, 95%CI: 1.160 ~8.586)。分子相互作用分析发现LAMB4 rs2528693变异导致分子间相互作用改变，可能影响蛋白结构的稳定性。基因相互作用分析发现风险基因LAMB4可能与细胞基质黏附有关。结论LAMB4 rs2528693 G等位基因显著增加肾结石风险，且与男性肾结石发病风险显著关联，为阐明细胞黏着基因在肾结石形成中的作用提供了依据。

简介：肝胆管结石病是我国的常见病之一，其病情复杂，治疗困难。为了适应I临床工作需要，规范我国肝胆管结石病的诊断和治疗，中华医学会外科学分会胆道外科学组组织国内有关专家，基于我国肝胆管结石病40余年诊治经验的总结，并借鉴国内外最新临床研究成果，制定了我国第一部《肝胆管结石病诊断和治疗指南》。需要指出，临床医学的精髓在于根据患者的具体病情及现有的医疗资源，采取最合理的诊疗措施。因此，该指南旨在指导医师对肝胆管结石病的诊断治疗作出合理的决策，而并非强制性标准。未来，随着肝胆管结石病研究的深入和循证医学证据的不断积累，本指南将定期进行修订和更新。

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简介：摘要目的探讨护理健康教育对肾结石病人康复的影响。方法将80例患者分为对照组和观察组各40例。对照组采用常规护理，观察组在此基础上结合健康教育。结果观察组患者在体位知识、营养饮食知识、尿量知识和复发知识等方面的变化，明显优于对照组患者，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论提高肾结石病人的疾病知识水平，同时加强健康教育，有利于肾结石患者病情的康复治疗。

简介：【摘要】目的：探讨急诊肾结石病患护理中应用疼痛护理的效果。方法：选取本院2020年1月到2021年12月收治的急诊肾结石患者80例进行研究,平均分为两组,其中对照组40例,给予常规护理,观察组40例,在常规护理基础上给予疼痛护理，比较两种护理手段对患者的生活质量以及疼痛情况。结果：观察组的生活质量评分以及疼痛情况均优于对照组，2组相比，差异具有统计学意义（P

简介：摘要目的综合我院2001年至2010年儿童胆结石20例，胆囊结石18例，胆总管结石2例，分析儿童胆结石形成因素与诊断治疗方法。方法回顾性总结分析。结果儿童胆结石形成因素多，儿童胆结石一旦确诊，早期手术治疗疗效好，愈后佳。结论儿童胆结石患者应尽早手术治疗。

简介：<正>多发性肝内胆管结石病的治疗仍是肝胆外科的难题。作者自1990年2月至1998年5月共采用肝叶切除并内、外引流术对28例肝内胆管结石并胆管狭窄的病人进行了手术治疗,除3例有残余结石,其余痊愈。最长的随访6年,效果良好。现报告如下。临床资料一、一般资料本组28例,男19例,女9例。年龄32～67岁。有胆道手术史6例,其中胆囊切除并胆总管切开取石“T”管引流术4例,胆总管切开取石胆总管空肠Roux-Y吻合术2例。

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简介：摘要目的研究总结辨证分型治疗胆结石病的临床疗效。笔者将胆结石分为肝胆气郁、胆石淤结、肝胃实热、热毒炽盛4型，分别使用柴胡疏肝汤，大柴胡汤，大承气汤加减和清开灵注射液、安宫牛黄丸治之，临床收到了很好的治疗效果，47例中治愈31例，治愈率为66%，有效10例，有效率为21.3%，治愈有效率为87.3%，手术6例。手术率为12.7%，手术均为结石直径大于1cm，反复发作或伴有严重胆管炎，胆囊炎，严重胰腺炎者。