简介：摘要目的探讨NEB基因突变致杆状体肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点。方法回顾性分析2019—2021年于山东大学齐鲁医院神经肌肉病理研究室确诊的3例杆状体肌病患者的临床表现、辅助检查、肌肉病理和基因检测的结果，同时结合相关文献进行复习。结果3例患者均为青春期起病，起病症状均为双下肢无力，体格检查均可见高腭弓和狭长脸，肌电图提示肌源性损害。3例患者的肌肉活组织检查（活检）均可见肌营养不良样表现和肌纤维内杆状体结构堆积。病例1 ATP酶染色可见Ⅰ型纤维优势和群组化。基因检测发现病例1存在NEB基因c.21522+3A>G和c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）2种突变；病例2存在c.21522+3A>G和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）复合杂合突变；病例3存在c.21522+3A>G和c.3448A>T（p.K1150*）复合杂合突变。3例患者的NEB基因均存在c.21522+3A>G突变，文献复习发现该突变仅在中国人群中有报道；c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）和c.3448A>T（p.K1150*）经查阅文献目前国内外均无报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南的相关内容，c.21522+3A>G、c.3471dupC（p.N1158Qfs*5）、c.3448A>T（p.K1150*）和c.18991_18992delAG（p.Q6332Afs*8）均被评级为致病变异。结论杆状体肌病的起病年龄和症状表现具有异质性，肌肉活检和基因检测是杆状体肌病最重要的诊断方法。NEB基因c.21522+3A>G突变可能在中国人群中是较常见的突变。