简介：

简介：血友病是一组遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病,以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血或轻微外伤后出血难止为特征。血友病性关节病是血友病患者常见的并发症,以往仅限于临床检查的评价。随着影像技术与诊断水平的提高,影像检查和评估系统能早期、客观地对血友病性骨关节病进行全面评估,在血友病骨关节病的诊断、分期、治疗、随访等方面起到至关重要的作用。文章就血友病性关节病的影像研究进展作一综述。

简介：血友病（hemophilia）是由于血浆凝血因子缺乏所引起的遗传性出血性疾病。此病由女性传递，男性发病。中国约有12万血友病患者。血友病性关节病（Hemophiliearthropathy）是血友病患者关节腔频繁出血引起软骨退行性变和滑膜炎症，继而出现关节纤维化损害，导致关节挛缩、变形，

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简介：目的报告1例血友病性关节病误诊35年的病例，为临床医师提供借鉴的经验与教训。方法患者，男，42岁；7岁起发病，35年，多家医院均未能确诊，术后方明确血友病性关节病的诊断。结果患者7岁时出现“双髋、双膝酸困不适及疼痛，渐进性加重，伴关节活动幅度逐渐减小”等症状被当地医院误诊为“类风湿性关节炎”对症治疗，因效果不佳，于1个月后在当地人民医院误诊为“双膝骨结核”，给予口服抗结核药物治疗，症状无缓解，之后双髋、双膝关节反复出现疼痛、肿胀、活动受限达35年。于近期加重，我院以“双膝关节类风湿性关节炎”收住院。行膝关节表面置换术，尽管术后给予伤口处加压包扎、冰敷、常压引流等处理，术后第1天引流量高达2400ml，且伤口敷料持续出现大量渗血。始考虑是否有血液系统疾病漏诊即请血液科会诊。查：特异性凝血因子Ⅷ为13．70（正常值：O．60～1．60）、Ⅸ103．30（正常值：0．80-1．20）方确诊为甲型血友病性关节病。结论本例甲型血友病性关节病长期误诊，教训深刻。提示临床医师须强化病史问诊的能力，重视相关疾病的体征以提高对不同关节炎疾病的鉴别诊断能力，必要时，应及时请相关专科医师会诊。

简介：摘要： 血友病是因血液内凝血因子Ⅷ缺乏而造成的遗传性出血性疾病，具有男性发病女性携带基因的特点，我国约有 12 万血友病患者．其中甲型占 85 ％。反复关节出血可导致慢性滑膜炎、关节软骨受损、关节周围组织纤维化和骨质破坏。出现关节疼痛和关节活动受限，形成血友病性关节炎，最终导致关节功能严重丧失。可采用人工全膝关节置换术 (TKA) 治疗。由于患者自身缺乏 FⅧ 。施行手术存在一定的困难。目前已有了可以储备的人蛋白 FⅧ 和合成的 FⅧ ，避免了由于不良的凝血机制而造成的术中不易止血，以及术后活动和功能锻炼易引起关节处出血等不利因素。

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简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

简介：血友病（haemophilia）是遗传性出血性疾病，呈X性联隐性遗传，可分为血友病A（haemophiliaA）和血友病B（haemophiliaB），分别由凝血因子Ⅷ（coagulationfactorⅧ，FⅧ）和凝血因子Ⅸ（coagulationfactorⅨ，FⅨ）量的缺乏或质的异常而导致。

简介：摘要目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系，为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1～7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿，以患儿关节出血为研究关节，收集前3个月研究关节的出血次数，应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析，并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1．共收集重型血友病A患儿18例，年龄(5.6±1.8)岁，共30个出血关节，中位年关节出血次数为4次(4～16次)，中位年靶关节出血次数为8次(4～16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r＝0.390，P＝0.033；r＝0.517，P＝0.008)，与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r＝0.815(超声与X线)，r＝0.510(超声与HJHS)，r＝0.812(超声与MRI)，r＝0.666(X线与HJHS)，r＝0.911(X线与MRI)，r＝0.781(HJHS与MRI)，均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中，出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致，因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等，以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。

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简介：摘要目的探讨微细血流成像(MVFI)联合高频超声对儿童A型血友病性关节病(HAA)的评估价值。方法回顾性研究。收集2018年10月至2020年10月郑州大学第一附属医院收治的82例临床确诊为HAA患儿，对所有患儿肘关节、膝关节及踝关节行超声检查。统计高频超声检查结果，记录滑膜增厚关节数，分别用MVFI、能量多普勒(PDUS)对增厚滑膜进行血流检测，并对血流信号进行半定量评分。采用χ2检验及独立的多组有序多分类秩和检验比较MVFI、PDUS对增厚滑膜血流显示差异。结果共254个关节受累，滑膜增厚188个，关节腔积液146个，纤维隔膜66个，软骨改变63个，含铁血黄素沉积45个，骨侵蚀25个，骨赘形成15个，骨重建8个。对滑膜增厚程度分级，其中以处于Ⅱ级的关节居多。增厚滑膜PDUS、MVFI血流显示率分别为52.66%、70.21%，两成像方式间，增厚滑膜血流显示差异有统计学意义(χ2＝12.225，P<0.05)；增厚滑膜内MVFI分级0级、Ⅰ级关节数均少于PDUS，但Ⅱ级、Ⅲ级关节数均多于PDUS，PDUS与MVFI血流分级间差异有统计学意义(H＝21.158，P<0.05)，MVFI较PDUS可更敏感地显示增厚滑膜血流状况。结论MVFI能敏感地探测儿童HAA增厚滑膜血流，高频超声联合MVFI技术在评估HAA中具有一定的应用价值。

简介：无

简介：血友病基因治疗（genetherapy）是通过基因转导的方法，将正常的凝血因子Ⅷ（FⅧ）或因子Ⅸ（FⅨ）编码基因分别导入血友病A或B患者体内，产生“基因替代”或“基因修复”作用，以纠正血友病基因缺陷．并持久分泌可满足止血需要的人FⅧ（hFⅧ）或人FⅨ（hFⅨ）蛋白，这将为根治血友病带来新的治疗手段和可能性。改造目的基因、选择合适载体、靶细胞、动物实验和临床试验是基因治疗的5个环节．其中前3个环节是基因治疗成败的关键。本文就此作一简述。

简介：摘要：血友病是一组遗传性出血性疾病。由于先天缺乏凝血因子Ⅷ或 IX，导致轻微损伤即可造成出血，重者甚至发生自发性出血。出血可以发生在身体的任何部位。肌肉和滑膜关节是最常见的靶器官，尤其是四肢的肌肉和负重关节。因为从关节腔对关节积血的清除能力的研究结论来看，在 4天内快速的将积血清除到损伤阈值浓度以下，小量反复出血 3-4次，对关节软骨和滑膜不会出现不可逆的损伤，但如果单次大量出血，关节腔不能在 4天内快速将积血清除到损伤阈值浓度以下，关节软骨和滑膜也会出现持久的损伤。并且年龄越小，出血对骨骼、滑膜的伤害越大。查阅了大量文献之后，发现通过康复训练提高关节稳定，能有效的减少出血频率，提高 ADL。因为出血减少，所用的凝血因子的量也会相应减少，出现抗体的概率也会减少，同时患者家庭的经济压力也会减少。

简介：血友病是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性因子XI缺乏症.社会人群发病率为5/10万～10/10万,其中以血友病A最为常见,除外血管性血友病(vWD),约占先天性出血性疾病的85%[1].以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征,其中腹腔血肿形成者较少见,目前尚未见文献报道,我院发现1例,现报告如下:

简介：摘要目的探讨获得性血友病的临床特点与治疗方法，以期早期诊断和提高治疗效果。方法回顾性分析54例获得性血友病患者的临床特点、实验室检查及治疗效果。结果54例患者均以出血为主要表现，所有患者均表现为APP延长，正常血浆不能纠正，PT和TT正常。30例接受单用皮质激素治疗，22例接受激素联合免疫抑制剂治疗，3例在免疫抑制剂基础上联合小剂量利妥昔单抗治疗，所有患者的出血倾向明显好转。经过治疗，54例患者有2例患者的FⅧ∶C水平分别为42%和43%，比正常水平稍低，其余患者均达到正常水平。结论获得性血友病多见于老年人和女性，单纯的APTT延长不能被11的正常血浆纠正时应该考虑本病。治疗上以糖皮质激素联合免疫制剂为主。对于难治性AHA，联合小剂量利妥昔单抗是一个选择。

简介：背景：血友病是一种凝血障碍的遗传性疾病,出血累及小腿三头肌时可引起肌肉痉挛,并发跟腱挛缩,引起马蹄足畸形,严重影响关节功能和生活质量。目的：探讨血友病性踝关节病患者围术期的管理方法。方法：总结1996年1月至2018年3月收治的血友病性踝关节病患者31例。术前与血液内科合作,完成预实验,即监测凝血因子活性、活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime,APTT）和凝血因子抑制物,制定围术期凝血因子替代治疗方案。术后动态监测凝血因子水平,予凝血因子替代治疗,根据病情动态观察,酌情处理。做好伤口管理、感染预防、痛疼管理、深静脉血栓预防、功能锻炼、心理疏导等。结果：本研究共31例血友病患者,行腓肠肌肌腱延长术7例次,跟腱延长术24例次,踝关节融合3例次,术后效果满意,患者生活质量显著提高。结论：血友病性踝关节病作为一种出血性疾病,手术风险大,围术期管理难度高,控制出血是关键。围术期给予周密护理,做好凝血因子替代治疗,密切观察病情,做好疼痛管理、功能锻炼、心理疏导等可以有效地帮助患者度过围术期。

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简介：【摘要】目的 探讨APTT纠正试验在新生儿血友病诊断中的价值。方法 报道1例新生儿血友病患儿的临床表现、实验室检查以及APTT纠正试验在基层医院如何协助血友病的诊治，讨论新生儿血友病的诊治经验，分析APTT纠正试验对新生儿血友病的应用价值的临床价值。结论：APTT纠正试验可早期协助基层医院诊断新生儿血友病。