简介:摘要该文报道1例辅酶Q(coenzyme Q,CoQ)2基因突变所致CoQ10缺乏性肾病综合征病例并进行文献复习。该患者以血尿、蛋白尿及视力下降为临床表现,予足量糖皮质激素治疗2个月余,蛋白尿无缓解。出生史无特殊,其父母非近亲婚配、均体健。全外显子组测序结果显示,CoQ2基因c.973A>G(p.T325A)和c.517C>T(p.R173C)突变,结合肾活检明确为遗传性肾病,予减停糖皮质激素后改为补充CoQ10治疗,5周后24 h尿蛋白量由6.01 g下降至1.53 g。
简介:摘要:伴随着智能电网的飞速发展,配电线路建设规模随之加大,因此对配电线路的正常运行与日常维护管理是非常有必要的。配电网中10kV及以下的配电线路是路径最长的,并且直接与电力用户进行连接。其主要作用是为城乡居民供电,所以故障率高就会严重影响居民的正常生活用电与企业的正常运营,随着用户对用电质量要求不断地提高,怎样才能保证供电的质量是我们必须要考虑的非常重要的问题。该文针对配电线路的运行管理提出了措施,并对于日常维护提出了建议。
辅酶Q2基因突变所致辅酶Q10缺乏性肾病综合征1例
10kV及以下配电线路的运行维护及检修的分析