简介:摘要1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科,结合病史、体征以及质谱检测,诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)。17个月后其母再次生产一男婴,生后亦迅速出现喂养困难,完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗,但均于生后不久死亡。
简介:摘要目的探讨2型糖尿病患者认知功能障碍与超敏C反应蛋白((highsensitiveC-reactiveprotein,hs-CRP)、尿酸水平(UricAcid,UA)之间的关系;评价hs-CRP、UA的测定对2型糖尿病患者认知功能障碍的临床价值。方法根据简易精神状态量表(MMSE)评分将2型糖尿病患者分为糖尿病认知障碍组30例和糖尿病非认知障碍组32例,用散射比浊法及用酶标法分别测定hs-CRP、UA水平,并与30例健康对照组结果进行比较。结果糖尿病认知功能障碍组、糖尿病非认知功能障碍组hs-CRP、UA水平均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。糖尿病认知功能障碍组hs-CRP、UA水平明显高于糖尿病非认知功能障碍组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论糖尿病认知功能障碍患者的hs-CRP,UA明显增高,测定hs-CRP,UA水平对糖尿病认知功能障碍的发生和预测有重要的临床价值。