简介：摘要患儿　女，9岁，因"肢体无力2年3个月余，加重7个月"就诊。临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力，病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病，后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病。基因检测发现FHL1基因c.311G>A，p.C104T，为已知杂合新生致病性变异，进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色，发现胞质内蓝紫色包涵体，最终确诊还原体肌病。

简介：摘要目的探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料，随访8个月～8.6年[(4.4±3.1)年]。结果1．临床表型：9例患儿中，男6例，女3例；起病年龄为出生1 d～10岁。8例以肢体无力或运动发育落后为主诉，1例因体检发现血清肌酸肌酶升高就诊。体格检查示患儿均存在骨骼肌无力，其中4例伴颜面肌受累。6例患儿接受随诊，其中4例运动功能无显著下降，2例改善；随诊患儿均无显著心脏受累；4例出现脊柱侧弯。5例接受肺功能检测，其中2例出现限制性通气障碍。2.基因型：接受检查的8例中4例诊断明确，其中2例DNM2基因新生变异c.1893＋1G>A、c.1856C>T(已报道致病变异)，1例RYR1基因复合杂合变异c.2044C>G和c.6823G>A, 1例TTN基因复合杂合变异c.2106_2107insAAGCTGTA、c.107377＋1G>A(已报道致病变异)。结论中央核肌病病程相对静止，易累及颜面肌，较少累及心肌。新发现中央核肌病相关基因变异位点4个。