简介：目的：探讨肝脂酶（HL）的基因启动子514C/T多态性与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测203例高HDL-C患者和156名HDL-C正常对照者（对照组）的HL基因启动子514C/T多态性及其基因型,并探讨其与血脂水平的关系。结果：高HDL-C组HL基因启动子514C/T位点的基因型及等位基因频率分布与对照组相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。再按TG与TC水平将高HDL-C组再分成2组进行观察,高HDL-C组1[TG≥1.70mmol/L和（或）TC≥5.72mmol/L]的等位基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,而高HDL-C组2（TG〈1.70mmol/L且TC〈5.72mmol/L）的等位基因型频率与对照组比较则差异无统计学意义（P〉0.05）。高HDL-C组1中CC型者除载脂蛋白A1（ApoA1）及ApoA1/ApoB100外,其他血脂指标均明显高于同基因型的对照组（P〈0.05）。经过多元逐步Logistic回归分析,结果显示三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）与高HDL-C的发生有关（P〈0.05）,而载脂蛋白B100（ApoB100）则与高HDL-C的发生呈负相关。结论：HL基因启动子514C/T多态性可能与脂质代谢有关。
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