简介:3型Stargardt病(STGD3,MIM600110)是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病,是一种单基因遗传性疾病。目前为止,已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因(ELOVL4)。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病,STGD3目前仍无有效治疗方法。然而,饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。
简介:目的:分析丝裂霉素C对青光眼小梁切除术后眼内压和眼血流的影响,探讨其有效性和安全性。方法:将103例青光眼患者随机分为两组,均给予青光眼小梁切除术,观察组在术中行丝裂霉素C抗瘢痕治疗;术后完成6-12mo随访,对比两组患者的临床眼压控制疗效、并发症发生率及视网膜中央动脉血流动力学指标。结果:观察组临床疗效优于对照组(P〈0.05);两组患者的总并发症发生率无统计学差异(P〉0.05),但并发症类型有所区别,观察组多发生低眼压和畏光症状,对照组多发生瘢痕性阻塞。治疗前,两组患者的眼压动力学指标无统计学差异(P〉0.05);治疗后1mo,观察组收缩期峰速(peaksystolicvelocity,PSV)与舒张末期血流速度(enddiastolicvelocity,EDV)明显低于对照组,阻力指数(resistanceindex,RI)与搏动指数(pulsatilityindex,PI)明显高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);治疗后6mo,观察组PSV与EDV明显高于对照组,RI与PI明显低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:丝裂霉素C对青光眼小梁切除术患者的术后不良影响时间较短,其长期疗效安全、可靠。
简介:目的探讨术后可调控眼压小梁切除术联合丝裂霉素C治疗青光眼的临床疗效。方法在小梁切除术中一次性应用丝裂霉素C及巩膜瓣可调缝线技术治疗1例(2眼)开角型青光眼,2例(3眼)原发性慢性闭角型青光眼,1例(1眼)难治性青光眼,52例(54眼)急性闭角型青光眼,共56例病人(60眼)。术后随访3-12个月,平均5.7个月,常规观察视力、眼压、前房形成、滤过泡及其他并发症等情况。结果术后一周的平均眼压在11.52mmHg左右,术后3个月复查眼压平均在15.67mmHg左右。结论术后可调控眼压小梁切除术联合丝裂霉素C治疗青光眼,术后能够有效的调控眼压,减少术后并发症,滤过泡形成良好,明显提高了手术成功率。