简介：摘要目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段，提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月，对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者，采用生物芯片技术，对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果271例受检者中，检出耳聋基因突变31例，异常检出率为11.44%。其中，杂合突变携带者28例(GJB2 c．235 del C杂合突变携带者9例，GJB2 c．299 del AT杂合突变携带者3例；SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例，SLC26A4 c．1174 A>T杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2027 T>A杂合突变携带者2例，SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变携带者2例；GJB3 c．538 C>T杂合突变携带者1例)；双杂合突变携带者2例(GJB2 c．235 del C纯合突变SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变2例)；复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者，有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查，再次妊娠需做产前诊断，可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。

简介：摘要目的揭示2011年和2019年甘肃蚊虫中库蚊黄病毒的分子遗传差异。方法使用逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction, RT-PCR)获得甘肃2011年和2019年蚊虫中库蚊黄病毒基因组核苷酸序列，利用病毒分子生物学和生物信息学方法分析病毒基因差异。结果共获得10株库蚊黄病毒基因核苷酸序列，包括2011年8株(均来自于淡色库蚊)、2019年2株(来自三带喙库蚊和中华按蚊)。病毒E基因核苷酸与氨基酸序列同源性分析结果显示，甘肃2019年分离的病毒与2011年分离病毒核苷酸序列相似性98.4%~100%，氨基酸相似性95.4%~97.3%。库蚊黄病毒E基因序列系统进化分析结果显示，2019年甘肃分离的2株库蚊黄病毒(GS1975和GS1976)与2011年的8株库蚊黄病毒均属于基因1型B组库蚊黄病毒；2019年分离的GS1975病毒与我国辽宁(2010年和2011年)和内蒙(2018年)分离病毒处在共同的进化簇，而2019年分离的GS1976病毒与我国内蒙(2018年)和甘肃2011年分离病毒形成共同进化簇。结论甘肃2011年和2019年分离的库蚊黄病毒均属于基因1型病毒，2019年分离的2株病毒分布在不同的进化簇，随着时间的推移当地库蚊黄病毒基因组在发生变化，为此需要开展当地库蚊黄病毒分子差异的长期监测。

简介：摘要目的探讨恶性胸膜间皮瘤（MPM）组织的Ⅰ型胶原蛋白α1链（COL1A1）和Ⅰ型胶原蛋白α2链（COL1A2）基因的表达水平及临床意义。方法于2020年1月，收集26例MPM患者的MPM组织及相邻的正常胸膜组织，采用定量反转录PCR测定组织中COL1A1和COL1A2基因表达水平，并采用受试者工作特征（ROC）曲线评估两者诊断MPM的效能。通过肿瘤基因组图谱（TCGA）数据库分析COL1A1和COL1A2基因表达与临床病理特征的关系，采用基因表达谱动态分析两者表达水平与MPM患者总生存率（OS）和无疾病进展生存率（DFS）的关系，通过Cox比例风险回归模型探讨影响MPM患者预后的因素。采用TIMER 2.0平台探讨COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与肿瘤免疫浸润性细胞的关系。结果与正常胸膜组织比较，MPM组织中COL1A1和COL1A2基因表达量明显增加（P<0.01），且两者表达呈正相关（P<0.001）；ROC曲线显示，COL1A1和COL1A2表达水平诊断MPM的曲线下面积分别为0.900和0.897。COL1A1基因表达量与MPM患者肿瘤类型有关（P<0.05），COL1A2基因表达量与MPM患者T分期有关（P<0.05）。COL1A1和COL1A2基因表达量与MPM患者OS均有关联（Logrank P<0.05），与DFS的关联均无统计学意义（Logrank P>0.05）。Cox多因素分析结果显示，COL1A1和COL1A2基因高表达及双相混合型MPM患者的死亡风险较高（P<0.05）。TIMER 2.0平台分析结果显示，COL1A1和COL1A2基因在MPM中的表达与巨噬细胞均呈正相关，COL1A2基因在MPM中的表达与中性粒细胞呈负相关（P<0.05）。结论COL1A1和COL1A2基因在MPM组织中高表达，对MPM的诊断、病情预测和预后评估有一定的价值，两者可能共同促进了MPM的发生发展。