简介：

简介：耳聋发病率高，遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样，包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病，其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传，也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展，遗传性聋的基因研究取得很大进展，目前已发现118个耳聋相关基因，为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生，提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类，指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合，使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来，相信不久的将来，遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。

简介：基于遗传修饰手段的昆虫不育技术（SIT）作为一类物种特异、环境友好、科学高效的新兴策略，在害虫防治中具有广阔的应用前景。释放携带显性致死基因昆虫的技术（RIDL）是改进传统SIT的重要手段之一，主要包括四环素调控系统、特异性启动子、性别特异剪接系统和特异性致死基因等重要元件，其中根据不同昆虫的特点选择合适的特异性致死基因对于构建遗传不育品系至关重要。这些致死基因或受到阻遏调控系统的控制、或特异的在雌虫中表达、亦或直接作用于x染色体，导致后代在特定发育阶段或特定性别中条件致死。本文综述了RHG家族（reapr、hid、grim、michelob_x）细胞凋亡基因、转录激活因子tTA及NipplDm、归巢内切酶基因等在害虫遗传不育技术中的研究和应用，讨论了特定致死基因的效应机理和应用特点，并对其可能的发展方向进行了展望。由于不同效应基因的致死作用和调控机理尚未完全明晰，因此深入研究特异致死基因的凋亡机制和在不同物种中的兼容作用，将为害虫遗传防控提供更多的研究思路和手段。

简介：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR／Cas技术是近几年发展起来的3种主要基因组编辑技术，其原理都是通过在生物基因组特定位点制造DNA双链断裂损伤，从而激活机体自身的DNA损伤修复机制，在此过程中引发各种变异。基因组编辑技术已在研究基因功能和基因修复中成功应用，基于基因组编辑技术的诸多优点，如CRISPR／Cas技术能对基因组中多个特定位点进行编辑。其有望成为昆虫遗传转化的主要策略。本文就锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR／Cas技术的基本原理及其在昆虫中的应用做一简介，为今后利用基因组编辑技术进行昆虫遗传转化提供些许参考。

简介：通过EMS（Ethylmethylsulfonate,甲基磺酸乙酯）诱变豫谷1号获得一个遗传稳定的谷子小穗突变体si-sp1,该突变体突出表现为穗部变小,同时伴随有株高降低、单码小花数减少和根系变小等表现型变异。与野生型豫谷1号相比,突变体的穗长和株高分别降低了37.8%和9.0%,单穗粒重和单码小花数分别降低了40.3%和31.7%,但千粒重增加了20.2%。遗传分析表明,si-sp1突变性状由1对隐性基因控制。以si-sp1为母本、辽谷1号为父本构建的F2定位群体的隐性单株,将突变基因定位在8号染色体上CAAS8003与SSR1038间约11.02M的距离内,为下一步精细定位并分离该基因奠定了基础。

简介：采用Goldeneye20ASTR试剂盒,对山西晋城汉族人群的遗传多态性进行调查,19个基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1-1.27×10^-23和0.999999991。这19个STR基因座在晋城汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。

简介：摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变，通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异，观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联，其中，HBA基因型对HbH病严重程度作用最强，其次是HBB基因型，第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系，有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断，同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。

简介：目的探讨中国人群维生素D受体基因FokI和ApaI位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法采用Taqman-MGB方法检测FokI和ApaI位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布。结果在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokI位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险（OR_adjusted=1.96,95%CI：1.21~3.17）;在未绝经女性中,与FokICC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险（OR_adjusted=4.19,95%CI：1.75~10.05）;与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险（OR_adjusted=0.68,95%CI：0.47~0.97）。结论维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关。

简介：“请为我挑选一头产奶量育种值高于1000磅而且女儿怀孕率（DPR）为正值的公牛。”这是否类似于你为你的牧场挑选公牛所描述的选择标准呢？如果是。你将是众多舍弃能够生产额外产奶量和附加妊娠率的优秀公牛的奶牛生产者中的一员。

简介：摘要恶性脑胶质瘤是成人原发性脑部肿瘤中最常见的一类，目前发病机制尚不清楚。最新研究表明，脑胶质瘤是一种复杂的多基因遗传疾病，其发生与众多相关基因的单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)密切相关。本文对恶性脑胶质瘤遗传易感基因的单核苷酸多态性研究进行了归纳和总结。

简介：

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：那会儿我8岁左右，夏天要挂蚊帐，我爸叫我去街上的小店买竹竿。

简介：有些眼病是后天获得的,如角膜感染、眼外伤、视网膜脱离等;有些眼病是先天获得的,如高度近视、色盲、先天性白内障等。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。

简介：采用下定义的方式,获得概念以下定义的方式直接学习概念的关键特征。如等位基因的定义：在遗传学上,把位于1对同源染色体上的相同位置上,控制着相对性状的基因,叫做等位基因。进一步从定义中找出等位基因的关键特征：同源染色体相同位置上控制相对性状的基因。符合这一关键特征的基因为等位基因,除此之外的基因为非等位基因,这样就抓住了关键特征区分等位基因与非等位基因。

简介：目的探讨MGMT基因5＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段（-875nt-＋362nt）中-797G〉A、-245T〉G、-177T〉G、-19C〉T、＋73C〉T和＋336G〉A共6个多态性位点纳入本研究,采用HaploView软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G〉A（0.208）、-245T〉G（0.017）、-177T〉G（0.049）、-19C〉T（0.269）、＋73C〉T（0.269）和＋336G〉A（0.417）,且-245T〉G和-177T〉G均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G〉A与-19C〉T、-797G〉A与＋73C〉T均呈较强的连锁不平衡关系,-19C〉T与＋73C〉T之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中5种多态性单体型,其中最主要的野生单体型（H1）频率为51.4%,其他4种为变异单体型（H2~H5）,频率为46.3%。-19C〉T与＋73C〉T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型（CC/TT）。结论首次确认并报道广东天然放射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5＇侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。

简介：摘要从生态学角度，人类社会是自然生态系统的组成部分，是人工与自然相结合的特殊生态系统。因此它具有生态，社会，经济等多重属性。人类社会对外具有开放性，它不断与周围环境发生物质与能量的交换而努力去达到一种平衡，对内—即作为核心的人—其具有一定的封闭性，人的活动基本只在一定的人类社会系统中进行，一般是通过对社会的改造而间接对自然生态系统产生作用。

简介：在生物界，有许多无法用孟德尔遗传规律解释的遗传模式，这些“别样”的遗传模式是高中生物主要内容的延伸，更是考试的热点。在教学中适时总结补充，将有利于学生开阔视野，丰富认知。