简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。
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