简介：摘要目的回顾颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia, CMD)病例的治疗过程和临床效果，总结治疗经验。方法2004年6月至2018年6月上海交通大学医学院附属第九人民医院共收治3例CMD患者，第1例为1岁男性患儿，仅给予降钙素等药物治疗；第2例为5岁男性患儿，行鼻腔扩大、眶距缩窄术及內眦韧带移位术；第3例为7岁男性患儿，行颅骨重排＋鼻畸形矫正术。观察患儿术后治疗效果。结果第1例患儿通过药物治疗后，实验室检查钙含量、碱性磷酸酶、甲状旁腺素均恢复正常，随访2个月，无并发症但畸形无改变。第2例患者术后鼻腔明显扩大，眶间距缩窄16～17 mm,但患儿颅面部畸形并未得到明显改善。随访半年，鼻腔功能处于良好状态。第3例患儿术后颅骨厚度由3 cm降至1～2 cm，头颅前后径缩短了6 cm，舟状头畸形明显改善。术后即刻复查DD二聚体为4.25 mg/L，FDP为20.6 μg/ml，均较术前(DD二聚体0.98 mg/L，FDP 7.24 μg/ml)明显升高。术后2周，因创面感染药物治疗无效，行颅骨重排术后清创术。颅骨重排术后10个月患儿再次因感染入院，CT示骨质吸收，于全麻下行颅骨外露清创缝合术及颅骨修补术。颅骨重排术后16个月随访，患儿病情稳定，未出现其他并发症。结论药物治疗对CMD具有一定的作用，而手术是目前唯一有效的治疗方法，但手术风险高，并发症多，需要反复多次手术。

简介：摘要目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查，用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性，2岁9个月，表现为特殊面容：眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽，骨骼畸形：双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩，左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A，p.Gly1176Glu(半合子)，父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良，并随年龄增长进展，需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。

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简介：目的:分析脊柱骨骺发育不良的影像学特征.方法:12例脊柱骨骺发育不良患儿,其主要临床症状为躯干与四肢不成比例的矮小身材、背部和肢体疼痛、脊柱侧弯及畸形足等.所有患儿进行一系列的X线检查.结果:检查发现头颅直径增大3例,齿状突发育不良2例,扁平椎12例,椎间隙狭窄12例,髋内翻11,股骨近端骨骺骨化延迟12例,青少年髋关节退行性改变6例.结论:脊柱骨骺发育不良的影像学表现有其特征性,结合其临床表现能够做出明确诊断.

简介：摘要本文报道了1例罕见的额骨干骺端发育不良2型成年男性患者，其临床表现为眶上嵴突出、宽鼻梁、小下颌，同时合并多发颞骨骨瘤、手足畸形、脊柱侧弯、感音神经性聋，基因学检测发现MAP3K7基因的杂合错义变异c.1454C>T/p.P485L。对该患者进行了人工耳蜗植入、颞骨骨瘤切除及外耳道重建术，患者生活质量得到了明显提升，术后听觉行为分级标准（categories of auditory performance，CAP）达5级，即不借助唇读可理解常用短语。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofhip，DDH）传统诊断名称为先天性髋关节脱位（congenitaldislocationofthehip，CDH），1991年美国骨科学会（AAOS）和北美小儿骨科学会（POSNA）统一称之为发育性髋关节发育不良或发育性髋关节脱位。DDH是指由于髋臼发育缺陷造成髋臼对股骨头的覆盖不良，导致长期生物力学的异常而逐渐出现股骨头半脱位、

简介：摘要迟发性脊椎骨骨骺发育不良病(SEDT)是一种X连锁隐性遗传病，多发病于儿童期，发病率高，危害大。SEDT的发生与SEDL基因的突变有关，并伴随Sedlin蛋白的性质或数量发生改变，但SEDT发病的分子机制尚不明确。本实验室已有实验结果证实Sedlin可与PAM14结合，因而Sedlin蛋白可能参与细胞生长、衰老等生命活动过程。本文就迟发性脊椎骨骨骺发育不良病发病的分子机制做进一步探讨。

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简介：2003年5月9日,男婴,体重3200g,足月,平产,坐高50cm,能吸吮,已哺乳,外观头、颈、躯干、四肢无异常.出生36小时后出现腹胀、呕吐,呕吐物为黄绿色,无排便、排气,发吭,呼吸急促,收住入院.入院后,当时护士给予肛门插管排气处理一次,无排气,肛管无排便.随后抱入X光室胸透,发现右肺有大片阴影,膈下有游离气体,随即婴儿无呼吸、心跳,死亡.经解剖发现,心、肺、肝无异常,打开腹腔后,腹腔内有大量的胎粪溢出,经纱布擦洗处理,首先肉眼看到回肠末端有0.3×0.3cm的裂孔,此处有胎粪流入腹腔.经我们从胃沿小肠依次寻找观察,胃、空肠位置、外形、结构无异常,但查到回肠处回肠增粗,形成盲端.经仔细查找,回肠与盲肠不连接,有残缺的断端,只有肠系膜相连,无回盲瓣形成,结肠比小肠细短,无结肠带,只有很少的结肠袋,结肠内无粪便,而且不是"["字形分布图1,2.

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简介：摘要目的探讨解剖型胫骨髓内钉（ExpertTibialNail,ETN）治疗胫骨干骺端骨折的护理方法。方法19例应用ETN治疗胫骨干骺端骨折的患者采用术前处理，术后护理并注意加强术后功能锻炼，改善下肢血液循环，减少并发症，使踝关节的活动范围维持在基本正常水平。结果所有患者膝、踝关节无萎缩，外观正常，关节活动范围基本正常。结论通过这种新型的胫骨交锁髓内钉固定胫骨干骺端的骨折，更加有利于患者术后患肢功能的锻炼，增加了踝关节的活动度，提高了患者的生活质量，增强了患者对护理技术水平的肯定，从而增加了患者的满意度。

简介：摘要报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型（spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2，SEMDJL2） 1例。男，1岁8个月，临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸，有先天性喉喘鸣病史，符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带KIF22基因c.443C>T错义突变，导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异，初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。

简介：乳房在发育过程中受到很多因素的影响，譬如种族．遗传．内分泌，营养．体型与疾病等，这些因素均可导致乳房的发育不良或异常，常见的有乳房先天性畸形、小乳房．乳房不对称等。

简介：脑皮质发育不良，是难治性癫痫的重要病因之一。本文就脑皮质发育不良的分类、分子生物学、影像学、治疗及预后等方面进行综述，为基础和临床研究脑皮质发育不良与癫痫提供依据。

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简介：透明隔-视神经发育不良也称为deMorsier综合征,是儿童青少年中导致视力下降的遗传发育疾病之一.典型临床症状为视神经发育异常、脑部透明隔缺损和垂体功能低下三联征.不典型患者可有不同程度的视神经受累及中枢神经系统发育异常的表现.患儿视功能下降是常见的眼科就诊主诉,全面细致的眼科检查有助于疾病的早期诊断.联合神经科、内分泌会诊对疾病的预后关系重大,全面的内分泌检查能阻止危象发生;激素替代疗法可促进患儿的生长发育;神经功能康复训练很大程度能够提高患者的生活质量.

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简介：摘要目的总结颅骨锁骨发育不良（cleidocranial dysplasia，CCD）患者的牙列异常特征并分析其治疗方法，为CCD的临床诊疗提供参考。方法对2000年1月至2020年12月于中国医科大学口腔医学院·附属口腔医院正畸科和第一门诊完成口腔综合治疗的14例CCD患者诊疗资料进行回顾，男性7例，女性7例，年龄（16.1±4.5）岁，共153颗埋伏牙，44颗多生牙；统计埋伏牙及多生牙好发部位。除术前因特殊情况需要拔除的牙齿外，采用埋伏牙闭合牵引助萌术牵引147颗埋伏牙入列。患者按年龄划分为青少年组（≥12岁且<18岁）（10例患者110颗埋伏牙）和成年组（≥18岁）（4例患者37颗埋伏牙），比较两组埋伏牙牵引失败率。选择牵引失败高发牙位，统计该牙位所有埋伏牙，分析埋伏牙不同垂直向位置（高位、中位和低位）和不同水平向位置（舌腭侧、正中和唇颊侧）牵引成功率差异。结果CCD患者上颌埋伏牙发生率［69.3%（97/140）］显著大于下颌埋伏牙［40%（56/140）］（χ²=24.22，P<0.001）。多生牙主要集中于前磨牙区［61.4%（21/44）］，95.5%（42/44）位于恒牙舌腭侧，常与相邻恒牙位于同一高度［59.1%（26/44）］或位于其方［40.9%（18/44）］。埋伏牙牵引成功率为93.9%（138/147）。青少年组埋伏牙牵引成功率［98.2%（108/110）］显著大于成年组［81.1%（30/37）］（χ²=14.09，P<0.05）。牵引失败牙共9颗，其中7颗为第二前磨牙。本文病例共36颗第二前磨牙为埋伏牙，其垂直向位置（χ²=11.44，P<0.05）或水平向位置（χ²=9.71，P<0.05）的牵引成功率差异均有统计学意义，分别为高位15/16、中位12/13、低位2/7和舌腭侧10/17、正中19/19、唇颊侧0/0。结论埋伏牙闭合牵引助萌术是治疗CCD埋伏牙的有效术式，其埋伏牙牵引结果主要受年龄的影响。位于牙槽骨低位、舌腭侧的第二前磨牙的牵引成功率较低，治疗时需密切观察。

简介：发育性髋关节发育不良（developmentaldysplasiaofthehip,DDH）旧称先天性髋关节脱位（congenitaldis-locationofthehip，CDH），1992年北美小儿矫形外科学会将其改名为发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良，是一种常见的先天性畸形，分为髋关节发育不良、髋关节半脱位、髋关节脱位三种类型。我国发病率报告为0．9‰-39‰，男女发病比例为1：5-7，甚至更高。早期诊断并未普及，儿童骨科医师甚至成人骨科医师都在治疗，但治疗方法各异，并发症较多，一直是儿童骨科医生研究的热点。一、早期诊断

简介：胫骨干骺端骨折临床常见，大多由较大的暴力损伤所致，暴力不仅造成明显的骨质破坏，而且还造成周围软组织的严重损伤。由于胫骨干骺端的血供差，加上软组织菲薄，不能提供良好的血运及保护，故皮肤坏死、感染、骨髓炎、骨折延迟愈合、不愈合及关节功能障碍等并发症的发生率很高。我院自2006年5月-2007年12月使用山东威高骨科材料有限公司生产Lcp胫骨远端内侧接骨板，