简介：摘要目的探究5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在维吾尔族肺癌患者中的表达量和MTHFR基因677C/T、1298A/C多态性分布对维吾尔族肺癌患者进程的影响。方法前瞻性研究。选取2018年9月至2020年9月在新疆喀什地区第一人民医院收治的维吾尔族肺癌患者50例为试验组，选取同期在该院体检的健康维吾尔族者50名为对照组。采用限制性片段长度多态性酶切技术检测实验组和对照组群体内MTHFR基因677C/T和1298A/C多态性分布。通过TCGA数据库分析肺癌患者组织中MTHFR的表达量，以及MTHFR的表达量对患者的生存预后的影响。结果TCGA数据库显示在830例肺腺癌样本中MTHFR在癌组织中高表达，在824例肺鳞状细胞癌样本中MTHFR也显著高表达。试验组中MTHFR 677CC基因型频率为26.0%，677CT基因型频率为42.0%，677TT基因型频率为32.0%；对照组中MTHFR 677CC基因型频率为68.0%，677CT基因型频率为20.0%，677TT基因型频率为12.0%，组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。试验组中MTHFR 1298AA基因型频率为30.0%，1298AC基因型频率为38.0%，1298CC基因型频率为32.0%；对照组中MTHFR 1298AA基因型频率为64.0%，1298AC基因型频率为22.0%，1298CC基因型频率为14.0%，组间比较差异均有统计学意义(P值均<0.05)。结论TCGA数据库显示，肺腺癌样本和肺鳞状细胞癌样本中MTHFR均较癌旁组织高表达。维吾尔族肺癌患者中MTHFR 677C/T和1298A/C位点多态性可能与肺癌的发生有关，MTHFR是肺癌进展中的促进因子。