简介:摘要目的初步探讨SRY阴性46, XX性别发育异常(disorder of sex development, DSD)的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、常规PCR及实时荧光定量PCR技术、全外显子测序以及全基因组测序技术对先证者及其家系成员外周血进行遗传学分析,运用NextGENe等软件进行数据分析。结果先证者及其弟弟染色体核型均为46, XX、SRY基因阴性;先证者父亲表型及染色体核型均正常,SRY基因阳性。家系成员全外显子测序未见与性别发育相关的致病性基因变异;先证者及其弟弟、父亲全基因组测序显示SOX9基因5′上游调控区域214 ~457 kb处存在243 kb的重复片段,而母亲和姐姐不存在该重复。结论先证者及其弟弟SOX9基因5′上游243 kb重复片段遗传自父亲,可能是导致该家系46, XX DSD的致病原因;推测该区域包含未知的SOX9基因核心调控元件,其重复可在SRY缺失下引发SOX9表达并启动睾丸分化过程。
简介:摘要目的讨论常见子宫发育异常及其处理。方法根据患者的临床表现结合检查结果进行诊断并处理。结论双子宫或鞍状子宫一般无须治疗,仅对双子宫单阴道,且阴道内有一纵隔妨碍性生活者须手术治疗。对反复流产或早产者,可做子宫整形术。宫腔镜下纵隔切除治疗已经取代了传统的开腹手术矫正。后者的术后并发症较多,如粘连、子宫瘢痕、妊娠后继发子宫破裂等。宫腔镜联合B超或腹腔镜监护,提高了手术的安全性,避免子宫穿孔等严重并发症的发生。手术应在月经干净后3~7天进行为宜,经内膜准备者则不受此限制。为防止术后宫腔粘连,促进创面尽快修复,主张术后宫腔放置IUD和应用雌激素。残角子宫者应切除残角子宫。残角子宫妊娠出现腹痛、内出血症状等,应考虑残角子宫破裂的可能,应及时抢救治疗。
简介:目的对1例Amelogenin基因座分型结果为“X,Y”的“女性”进行分子遗传学分析.方法采用PCR-STR技术检测Y-STR和X-STR基因座,实时荧光定量PCR技术检测SRY基因,原位熒光杂交(FISH)技术分析外周血细胞性染色体情况.结果采用Y-filer试剂盒仅检见短臂上的4个Y-STR基因座,AGCUX19试剂盒的19个X-STR基因座全部检出,但均为纯合子;SRY基因检测为阳性;外周血细胞FISH检测结果显示只有一条X染色体.结论推断该个体是伴有Y染色体物质隐匿嵌合的Turner综合征患者.在法医物证检验中,应重视该类社会性别与Amelogenin基因座检测结果不符的特殊个体,防止发生性别误判.
简介:摘要目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征) 2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46,XY DSD患者,包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46,XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性,就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较,则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL,Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中,35例行腹腔镜下性腺切除术,4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20),Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势,其中4例性腺位于腹股沟管内,Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后,均继续以女性性别生活,已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似,CAIS患者存在苗勒管遗迹,Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异,并且均有不同程度的性腺迁移趋势。 AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。