简介:摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断,减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断,182对确诊为同型地贫,约占42.42%,其中77对高风险夫妇进行了产前诊断(α地贫58例,β地贫19例),检出重型α地贫8例,中间型α地贫(HbH病)3例,重型β地贫儿4例,12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断,有效降低中、重度地贫儿的出生,从而降低出生缺陷,提高出生人口素质。
简介:摘要目的探讨不同年龄段、不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常种类及异常率,为高龄孕妇胎儿染色体检测方法的选择及遗传咨询提供理论帮助。方法选取在西北妇女儿童医院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术,并同时接受染色体核型分析和比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)检测的728例高龄孕妇。将孕妇按年龄和临床指征分组,分析每组胎儿携带染色体异常的种类及各类染色体异常所占的比例。结果本研究共包含728例高龄孕妇,其中染色体非整倍体异常携带病例62例(62/728,8.5%),染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)携带病例81例(81/728,11.1%)。研究中额外增加728例非高龄孕妇作为对照组,按年龄分组分析不同年龄孕妇胎儿染色体异常携带率。年龄<35组、年龄35~39岁组、年龄≥ 40岁组,3组中胎儿染色体非整倍体异常率分别为6.5%、7.5%、10.8%,异常率随着孕妇年龄增加而明显升高,但差异无统计学意义(P=0.150),CNVs的检出率与孕妇年龄之间并无统计学差异。不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常率差异较大(P<0.001),高龄合并NIPT结果异常组检出率最高,为44.2%,其次为高龄合并超声异常组,为23.8%,高龄合并不良孕史组异常比例为14.6%,单纯高龄组染色体异常发生率最低,为10.6%。此外,高龄合并不良妊娠史的孕妇检出染色体异常均为CNVs。结论胎儿染色体非整倍体异常发生率随着孕妇年龄增加而升高,CNVs的发生率与孕妇年龄无关,高龄合并其他临床指征的孕妇染色体异常率显著高于单纯高龄的孕妇。此外,本研究结果表明aCGH技术用于高龄孕妇可大大提高胎儿染色体异常的检出率。
简介:[摘要]:目的 探讨染色体异常发生与高龄孕妇胎儿之间的关系,分析影响高龄孕妇胎儿染色体异常的危险因素,为选择适宜的产前筛查及产前诊断技术提供参考依据。方法:收集2019年7月至2020年12月预产期年龄≥35岁伴或不伴其他指征的高龄孕妇进行介入性产前诊断,并对高龄孕妇按照年龄进行了分组分析,分为35-37岁年龄组(A组)、38-39岁年龄组(B组)、≥40岁年龄组(C组),所有纳入研究对象均应用染色体核型分析方法进行产前遗传学诊断。结果:①共纳入1147例高龄孕妇,染色体核型异常率为8.7%(100/1147),主要以染色体非整体异常为主,占78%;与单纯高龄孕妇相比,合并其他指征的高龄孕妇异常率显著增高,尤其是非整体异常(14.7% vs. 2.0%, P
简介:目的探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。方法选取2015年4月至2017年4月因无创产前基因检测(NIPT)结果阳性来本院就诊的4H例孕妇,其中11例为双胎妊娠,在知情同意原则下行介人性手术,采集羊水或脐血标本进行产前诊断。结果①471例NIPT阳性孕妇中,其中21-三体232例,18-三体83例,13-三体45例,性染色体异常77例,其他染色体异常34例;通过胎儿染色体核型分析结果发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为7.3%、25.3%、51.1%和51.9%;其他染色体NIPT假阳性率为91.2%。②81例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列(CMA)检测发现4例存在异常,阳性率4.9%。结论无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性,但由于该技术尚存在一定的假阳性率,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。
简介:目的探讨自制斜仰卧位手术体位架在经皮肾碎石取石术(percutaneousnephrolithotomy,PCNL)中的临床应用价值。方法2009年3月-2016年12月在斜仰卧位PCNL术中应用自制手术体位架治疗上尿路结石94例,观察摆放体位前后BP、SpO2、气道压变化。结果94例均为手术成功,手术时间30-85min,(51.5±27.3)min。在摆体位前后BP、SpO2、全麻下气道压均在正常范围内。结论自制的手术体位架可以满足斜仰卧位PCNL体位的要求,体位状态牢靠且标准化,这种体位下行PCNL生命体征更稳定,安全性更高,值得临床推广应用。
简介:摘要目的探讨胎儿胸腔积液(FHT)的产前诊断与妊娠结局,为胎儿胸腔积液的临床诊疗提供经验。方法选择2016年1月至2020年1月在广东省妇幼保健院产前超声提示FHT并成功随访到妊娠结局的病例365例,孕妇年龄范围为16~46岁,对产前临床资料及胎儿转归进行回顾性分析。结果365例FHT中,单纯胸腔积液61例(16.7%),合并1种或多种其他异常304例(83.3%);根据365例FHT的产前临床资料分为孤立性胎儿胸腔积液(IFHT)组163例和非孤立性胎儿胸腔积液(NFHT)组202例,NFHT组的胎儿水肿率、遗传学异常率和终止妊娠率均高于IFHT组(均P<0.05)。继续妊娠的153例FHT中,107例IFHT的胸腔积液消退率、宫内干预率和生存率均高于46例NFHT;107例IFHT中,胎儿水肿组(32例)双侧胸腔积液和重度胸腔积液的比例、宫内干预率及围生期病死率均高于无水肿组(75例)(均P<0.05);46例NFHT中,胎儿水肿组(14例)双侧胸腔积液比例及围生期病死率均高于无水肿组(32例)(均P<0.05)。结论产前区分孤立性和非孤立性FHT对妊娠结局有重要的意义。FHT合并胎儿其他异常时,胎儿遗传学异常的机会增加。IFHT总体预后好于NFHT,胎儿水肿是提示预后不良的重要指标。
简介:摘要目的探究仰卧位和俯卧位对全身麻醉术后肺部感染的影响。方法将2015年7月至2017年7月我院实施全身麻醉术后肺部感染患者90例,纳为研究对象,根据不同体位分为A组和B组,各45例,A组患者给予仰卧位,B组患者给予俯卧位,对比两组患者呼吸机各部位细菌阳性检出率及肺部感染情况。结果手术结束后,B组患者呼吸机各部位细菌阳性检出率明显低于A组,B组患者全身麻醉术后肺部感染4.44%,A组患者全身麻醉术后肺部感染22.22%,P<0.05证明具有统计学方面的意义。结论在患者全身麻醉术中给予其俯卧位,能够在极大程度上降低全身麻醉术后肺部感染的发生率,具有临床推广价值。