简介:摘要目的明确1例生长发育迟缓患者的遗传学病因。方法收集患者的症状、体征等临床资料,常规应用G和C显带分析患者及父母外周血染色体,然后采用单核苷酸微阵列(single nucleotide polymorphisms array, SNP-array)技术进一步确诊,并采用荧光定量PCR(fluorescence quantitative polymerase chain reaction,qPCR)验证。结果患者染色体核型为46, XX, r(15)(p11.2q26.3)[92]/45, XX,-15[9]/46, XX, dic r(15)(p11.2q26.3;p11.2q26.3)[4];SNP-array提示arr[hy19]15q26.3(98 957 555-102 429 040)×1,考虑染色体15q26.3区存在约3.4 Mb的杂合性缺失,缺失片段中包含致病性明确的IGF1R等7个Morbid基因;qPCR验证结果为15号染色体IGF1R基因第3、10和20外显子引物扩增区存在缺失,考虑系包含了IGF1R基因的片段杂合性缺失所致。患者父母核型正常。结论15q26.3区域的微缺失导致IGF1R等基因单倍剂量不足以及环状染色体的不稳定,这可能与患者生长发育迟缓等临床特征相关,细胞分子水平的检查为病因学诊断提供了依据。
简介:摘要目的分析我国15~49岁女性心血管代谢性危险因素的流行特征和聚集性。方法利用2015年"中国居民营养状况变迁的队列研究"数据,分析15~49岁女性中心性肥胖、血压升高、血糖升高、TG升高、HDL-C降低和危险因素聚集的流行特征。采用国际糖尿病联盟于2005年发布的定义判定心血管代谢性危险因素,具有≥2项危险因素定义为危险因素聚集。采用多因素logistic回归模型分析社会经济因素与各代谢性危险因素之间的关系。结果共纳入1 991名15~49岁女性,中心性肥胖、血压升高、血糖升高、TG升高、HDL-C降低、存在≥1项危险因素和危险因素聚集的人数(比例)分别为944(47.4%)、464(23.3%)、123(6.2%)、327(16.4%)、1 025(51.5%)、1 501(75.4%)、874(43.9%)。与15~19岁组相比,25~、30~、35~、40~、45~49岁年龄组中心性肥胖和30~、35~、40~、45~49岁年龄组血压升高的危险性较高,25~29岁血糖升高的危险性较低,45~49岁存在≥1项危险因素和聚集的危险性较高。BMI≥24.0 kg/m2者中心性肥胖、血压升高、血糖升高、TG升高、HDL-C降低、存在≥1项危险因素和危险因素聚集的危险性分别是BMI 18.5~24.0 kg/m2者的14.16、3.05、2.46、2.49、2.42、9.79、7.39倍。西部地区15~49岁女性血糖升高、TG升高和东部地区血压升高、血糖升高的危险性高于中部地区。未发现收入水平、城乡地区与各代谢性危险因素及聚集存在显著关联。结论年龄、BMI水平和地域分布是心血管代谢性危险因素的主要影响因素,建议针对危险因素的不良变化采取精确的防控措施。
简介:摘要针对神东集团布尔台煤矿42107工作面沿上临近22煤层采空区下方回采,采空区内积存大量积水,利用公式预测法,初步估算上覆22煤层采空区积水水量87869m³,严重威胁42107工作面的安全回采。根据积水情况,运用分阶段长距离多循环的底板扇形疏放水钻孔布置模式,累计布孔35个,对42107工作面上部22106、22107采空区水进行了提前防治,累计疏放量达85995m3,预抽率达到了90%以上,取得了较好的疏水降压效果。
简介:摘要本文分析了2011年3月至2019年3月我科收治的15例纽扣电池食管异物患儿的病例资料。术前检查中,14例术前X线平片发现双密度指环样结构,1例胸部CT检查示双密度指环样结构。患儿均行异物取出术,随访至2019年6月30日,6例出现并发症,其中食管周围脓肿1例,气管食管瘘4例,并发食管狭窄1例,无死亡病例。当患儿表现为呕吐、拒食、流涎、哭闹时,要警惕食管异物的可能性。术后胸部CT检查可以早期发现食管穿孔等并发症。鼻-空肠置管对食管穿孔有良好的治疗效果。
简介:摘要目的总结支气管动脉肺动脉瘘的临床特点,评价支气管动脉肺动脉瘘介入封堵手术的效果。方法回顾性病例总结。以2018年1月至2022年3月在首都医科大学附属北京儿童医院因咯血就诊,并诊断为支气管动脉肺动脉瘘的15例患儿为研究对象,记录患儿临床症状及胸部增强CT表现,经内科抗感染及止血治疗无效的患儿在数字减影血管造影(DSA)下经导管应用栓塞微粒球介入封堵治疗,评价封堵效果及随诊复发情况。结果15例患儿中男9例、女6例,年龄9.8(3.7,12.1)岁,体重35(16,55)kg,术前均有不同程度的咯血,仅2例患儿有血红蛋白下降,胸部增强CT显示患儿支气管动脉可见增粗迂曲,其中单支病变11例,多支病变4例,11例患儿有不同程度肺炎表现,4例患儿出现肺不张,除1例内科治疗有效外,余14例均应用栓塞微粒球经导管介入封堵治疗,12例患儿经单次手术完全封堵所有瘘管,2例患儿因瘘管过多,单次手术难以根治,采用分次封堵,其中1例广泛支气管动脉肺动脉瘘患儿,多次手术仍未封堵完全。其余13例患儿中仅有2例在术中判定完全封堵后,分别于术后3个月及2年再次出现咯血症状,行二次封堵后未再咯血,术后患儿均未见胸痛及脊髓截瘫等严重并发症。14例介入封堵手术的患儿随访1.4(0.9,2.9)年,1例患儿未能完全封堵,仍间断少量咯血,余患儿治疗效果均满意。结论支气管动脉肺动脉瘘多以咯血为首发症状,对内科治疗无效的患儿,应用栓塞微粒球经导管介入封堵治疗效果良好,复发率低且安全、可行。
简介:摘要回顾性分析2018年1月至2020年8月采用腔内技术治疗急性肠系膜上动脉缺血15例的临床资料。12例肠系膜上动脉栓塞,8例导管取栓,4例导管取栓+置管溶栓;3例肠系膜上动脉硬化狭窄继发血栓,行导管取栓、球囊扩张和置管溶栓。技术成功率100%,14例患者术后急性肠缺血症状即刻缓解、恢复良好。1例患者术后24 h出现腹膜刺激征象,行部分肠段切除术。本研究结果显示及早血管腔内治疗急性肠系膜上动脉栓塞或血栓,可快速、有效地开通患者肠道血运。
简介:AbstractTwin anemia polycythemia sequence (TAPS) is a chronic form of unbalanced feto-fetal transfusion through minuscule placental anastomoses in monochorionic twin pregnancies, leading to anemia in the donor twin and polycythemia in the recipient twin. TAPS can occur spontaneously in up to 5% of monochorionic twins or can arise in 2%-16% of cases after incomplete laser surgery for twin-twin transfusion syndrome. TAPS can develop across the entire second and third trimester. Antenatal diagnosis for TAPS is reached via Doppler measurement of the fetal middle cerebral artery peak systolic velocity, showing an increased velocity in the donor, combined with a decreased velocity in the recipient. Treatment options for TAPS include expectant management, preterm delivery, intrauterine blood transfusion with or without a partial exchange transfusion, fetoscopic laser surgery and selective feticide. The best treatment option is unclear and is currently being investigated in an international multicenter randomized trial (the TAPS trial). Spontaneous fetal demise occurs in 5%-11% of TAPS twins, more often in donors (8%-18%) than in recipients (2%-5%). Severe long-term neurodevelopmental impairment is seen in 9% of TAPS twins, with donors having an increased risk for cognitive impairment and hearing problems (15%).