简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者早期神经功能恶化(early neurological deterioration, END)的相关性，以及与其他传统危险因素的交互效应。方法前瞻性连续纳入2017年1月至2019年6月期间成都市第三人民医院神经内科收治的汉族急性缺血性卒中患者，采用候选基因关联研究方法，以MTHFR基因C677T多态性位点为遗传标记，分析END与MTHFR基因多态性的相关性，同时分析基因-END传统危险因素的交互作用。结果共纳入434例急性缺血性卒中患者，其中129例发生END(29.7%)。多变量logistic回归分析显示，入院高血糖[优势比(odds ratio, OR)2.410，95%置信区间(confidence interval, CI)1.436～4.046；P＝0.001]、高同型半胱氨酸血症(OR 2.570，95% CI 1.229～5.376；P＝0.012)以及中至重度神经功能缺损[定义为基线美国国立卫生研究院卒中量表评分>5分](OR 2.158，95% CI 1.337～3.484；P＝0.002)与END独立相关。C677T多态性与END存在相关性，TT基因型(OR 1.710，95% CI 1.021～2.863；P＝0.042)和A等位基因(OR 1.583，95% CI 1.181～2.121；P＝0.002)可显著增高END风险。交互作用分析显示，C677T多态性与入院高血糖、饮酒和中至重度神经功能缺损之间具有交互效应，交互作用有可能增高END风险，但尚未达到统计学意义(OR 1.237，95% CI 0.227～6.734；P＝0.806)。结论MTHFR基因C677T多态性和高同型半胱氨酸血症与成都地区汉族人群急性缺血性卒中患者的END相关。