简介：摘要目的探讨MTHFR C677T与PAI-1 4G/5G基因多态性联合与山东地区人群缺血性脑卒中发生风险的关系。方法回顾性收集济南市中心医院2016年6月至2020年1月入院并进行基因多态性检测的患者，本研究共纳入468例山东地区人群，其中292例伴有缺血性脑卒中定义为卒中组，176例无缺血性脑卒中定义为对照组。卒中组男181例，女111例，中位年龄71.00岁；对照组男87例，女89例，中位年龄66.50岁。采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法分别检测MTHFR C677T和PAI-1 4G/5G的基因分型，并采用SPSS 25.0对其基因型分布和等位基因频率、基因多态性与缺血性卒中风险的相关性进行统计分析。结果MTHFR TT与PAI-1 4G/4G或4G/5G基因型组合缺血性脑卒中的发生风险均较高，其发生风险分别是MTHFR CC与PAI-1 5G/5G基因型组合的4.946倍（P＝0.007）和3.193倍（P＝0.033）。结论MTHFR C677T的T等位基因与PAI-1 4G/5G的4G等位基因可能与缺血性脑卒中易感性相关。
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