简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。

简介：目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析。并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组。结果154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03%;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71%,两者差别有统计学意义（P=0.029）。单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例。3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2%（1/50）、31.58%（18/57）、38.30%（18/47）,3组差异有统计学意义（P〈0.001）。3组染色体异常率分别为0%（0/39）、10.53%（4/38）、26.47%（9/34）,3组差异有统计学意义（P=0.002）。结论先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关。与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：目的探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组：单纯性神经系统畸形组（84例）及合并神经系统外畸形组（47例）。结果单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84（2.4%）和15/47（31.9%）,aCGH异常率分别为5/84（5.9%）和19/47（40.4%）。合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组。本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率最高的是Dandy-Walker综合征,为55.6%（5/9）,其次为全前脑,为50.0%（4/8）。结论胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征。当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高。当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7%（5/87）,VOUS的检出率为3.4%（3/87）,良性CNVs的检出率为91%（79/87）。单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9%（2/70）;泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6%（3/17）。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例（72%）胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例（76%）异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在无明显表型异常成年人中的临床应用。方法选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测。结果33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3%,占家庭数的52.6%;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8%,占家庭数的16%;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12%;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常。结论对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：合成孔径雷达（SAR）通过方位向的合成阵列实现方位高分辨，其中合成阵列是由单次快拍内的并行空间采样与多次快拍内的串行空间采样而构成。多输入多输出合成孔径雷达（MIMO—SAR）利用波形分集特性，可在单次快拍内获得大于实际阵元数目的并行空间采样，为阵列模式配置及功能复合提供了便利。针对MIMO-SAR线性合成阵列模式问题，以单次快拍等效阵列为基础，设计了3种脉冲重复频率条件下的阵列模式。进而对比分析了不同阵列模式下最大不模糊距离、测绘带宽度和杂波抑制性能，这为不同应用的MIMO-SAR阵列合成及功能设计提供了依据。

简介：

简介：阵列三维合成孔径雷达（SyntheticApertureRadar,SAR）成像系统是一种新型SAR系统,与传统的二维SAR成像系统相比,该系统可以克服阴影效应,对城市街区和高山峡谷等地形变化剧烈的区域进行三维成像。阵列三维SAR成像系统在切航迹方向上放置一阵列,采用下视工作方式,利用合成孔径技术实现沿航迹向（即方位向）的分辨率,利用波束形成技术实现切航迹的分辨率,利用脉冲压缩技术获得高程向分辨率,从而获得散射点的三维信息。基于阵列三维SAR系统的特点,简述了阵列三维SAR系统的工作原理和关键技术,提出了一种基于子阵级MIMODBF体制的阵列三维SAR系统的设计方法,并结合设计实例进行了系统仿真分析。

简介：即使在G20之后的杭州，这也是难得一见的场面。来自美国、德国、意大利、瑞典、日本等国家的各大家族企业成员，会聚2016（第三届）中国民企少帅大会。他们之中，有家族第九代传人、第五代传人、第四代传人、第三代传人。其中德国唯宝创立于1748年，至今差不多有270年历史了。

简介：在西班牙塔拉戈纳市，为了应对主人不及时清理狗屎这一问题，市政府决定建立一个DNA数据库，对全市的宠物狗及其主人进行登记。警察一旦在公共场所发现狗屎，可与数据库中的信息进行比对，从而追查到“犯错”的狗及其主人。狗的主人将会被处以罚款并承担DNA检测费用。

简介：单纯疱疹病毒（HSV）感染是人类一种常见病、多发病。目前主要的治疗方法为全身及局部抗病毒治疗,能使病情得到不同程度的控制,但远没有达到根治及控制传播的目的,因此通过抗HSV疫苗的接种,诱导针对病毒的特异性自动免疫是最有效途径,尤其是DNA疫苗,更是今后重要的研究方向。

简介：提出了将地图着色问题转化为顶点着色问题,然后把顶点着色问题转化为求最大独立集问题。最大独立集问题的解法采用改进的粘贴DNA计算,即全信息化的DNA粘贴计算。DNA粘贴计算设计了主链和存储链,而且在生物计算中采用并行处理。最后给出了一个实例,详细说明了地图着色问题的解法,得出了最终的解。

简介：粒子群优化（PSO）算法是智能算法的一种，有较好的全局搜索能力，已经被应用于局部阴影条件下的最大功率跟踪（MPPT）当中。但PSO算法的搜素速度慢，收敛不稳定。本文通过分析局部阴影条件下光伏阵列的输出特性曲线提出了改进型粒子群优化算法（IPSO），以变换器的占空比为粒子，初始化时将粒子均匀分散在可能的功率峰值点处，依据迭代次数线性调整惯性权重、学习因子，并通过引入反正切函数，对传统PSO算法的速度更新进行修改，以减小追踪过程的振荡，更快地找到最大功率点，提高收敛速度。最后通过仿真验证了与常规的PSO算法相比，改进的PSO算法具有跟踪速度快、动态响应波动小等特点。

简介：随着犯罪嫌疑人的反侦查意识及能力加强,接触性检材在现场提取检材中所占的比重越来越大,现场接触性DNA在案件侦破中发挥的作用也日渐明显.由于人在接触物体后,会在物体表面留下相应的微量接触性DNA,对这类接触性检材的检验分析是目前法医物证检验工作的热点和难点.对接触性检材的现场发现、前期处理及DNA的提取方法、扩增方法、电泳以及结果分析等方面对其检验研究进展综述.希望能够为侦查实战工作在接触类检材的现场发现,提取以及成功检测分型方面提供方法和思路.展望：首先,关于接触性检材的分类按接触物体表面质地分更为合理,因为潜在DNA转移的发生,与物体表面质地及样本的湿度密切相关,而且检材的表面质地很大程度上影响实验者提取方法的选择;其次,现勘人员应该及时出现场并且能结合案情科学地提取、包装并运送检材;再次,我们在处理接触类检材必须做到检验时突出重点部位、选择合适的检验策略与方案;最后,根据接触性检材的检测结果下鉴定意见时应十分谨慎.

简介：摘要本文介绍了DNA纳米机器在生物医学领域的研究与应用。DNA纳米机器是指由DNA分子构造的自组装器件。DNA纳米机器对生物医学领域有着至关重要的意义，尤其在DNA生物传感器，非病毒基因传递，靶向给药，细胞内物质输运，纳米尺度的自组装等方面。

简介：针对利用岸基多个水听器阵列对近海水下目标定位问题,提出了一种多阵列协同的综合定位方法.首先,各水听器阵列采用一种基于声场环境的匹配场处理（MFP）方法对同一个目标进行定位,获得目标的距离和深度信息;然后,处理中心根据各阵列节点上报的目标相对距离和深度估计,结合各阵列的地理坐标进行融合处理,最后,得到目标的位置和深度.仿真试验表明,该方法可有效实现对近海水下目标的三维定位,具有实际应用价值.