简介："我将再起!"这句豪语人人都会讲,但透过阿里纳斯(GilbertArenas)坚定的语气和眼神,我们不禁开始相信这一切是有可能成真的……

简介：摘要目的分析Gilbert综合征患者的临床资料，提高对该病的早期诊断，减少不必要的治疗和重复检查，降低医疗费用，解除患者思想和精神顾虑。方法收集我科2011年7月—2013年7月住院经肝组织活检病理检查确诊为Gilbert综合征的36例患者临床资料，进行回顾性整理分析。结果本病以青年男性多见，除3例有明确家族史外，其余患者均未述家族史，部分患者多以巩膜、皮肤黄染为主要症状而多次就诊外院，且未得到准确诊断。部分患者及家属因此病有不同程度的心理负担。在各项实验室检验指标中，以非结合胆红素异常为主，入院后先后行“低热卡”“苯巴比妥”实验均阳性，肝脏穿刺活检病理显示肝小叶结构未见异常，部分肝细胞轻度水肿，可见炎性细胞浸润，偶见肝细胞糖原化核。13例合并有药物、毒物中毒因素。结论Gilbert综合征的临床表现轻微，诊断方法简单易行，无需治疗，预后良好，对患者及家属进行详细解释后，均能提高对该病的认识，缓解心理负担。

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简介：摘要目的探讨Gilbert综合征(Gilbertsyndrome,GS)的临床特点、治疗及预后。方法回顾性分析6例GS的临床资料，并结合文献进行总结。结果6例患者均有皮肤巩膜黄染，乏力4例，食欲下降2例，恶心1例；所有病例均有总胆红素(TBIL)、间接胆红素(IBIL)轻、中度升高，其余肝功能指标无明显异常。

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简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料，采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115例GS患者，年龄（36.89±12.77）岁，血清总胆红素水平（44.01±18.78）μmol/L。单位点突变以UGT1A1*28/*28（21，18.3%）、UGT1A1*1/*28（17，14.8%）、UGT1A1*1/*6（17，14.8%）多见；多位点突变以UGT1A1*1/*28+*1/*6（26，22.6%）、UGT1A1*28/*28+*1/*27（5，4.3%）、UGT1A1*1/*28+*1/*6+*1/*27（5，4.3%）多见。在110例Gibert综合征合并非溶血性疾病患者中，通过两两比较发现UGT1A1*28/*28突变的患者总胆红素水平显著高于UGT1A1*6/*6及UGT1A1*1/*28+*1/*6突变患者的总胆红素水平（P均< 0.05）。并且随着UGT1A1*28分布的增加，血清总胆红素水平逐渐升高（P = 0.028），而UGT1A1*6则与之相反（P = 0.021）。GS组（67例）与GS合并病毒性肝炎组（32例）的基因分布以及胆红素水平差异无统计学意义（P值均> 0.05）。结论UGT1A1基因测序检测是协助GS诊断的简便安全、特异性及敏感度高的有效手段，可降低临床黄疸误诊误治，从而减轻患者心理负担，节约有限医疗资源，值得在临床上推广使用。

简介：摘要患者为青年男性，病程19年，表现为重度黄疸、肝脾大、肝功能异常、轻度贫血及铁蛋白明显增高，血液生化和基因检查证实黄疸为先天性溶血性黄疸合并Gilbert综合征。基因二代测序发现溶血性贫血为非常罕见的PIEZO1基因突变导致的遗传性口形红细胞增多症。肝活检和磁共振T2*显像明确肝脏为重度铁过载。遗传性口形红细胞增多症多表现为轻中度贫血，却常合并铁过载，祛铁治疗可改善贫血，而禁忌行脾切除术。

简介：摘要目的研究Gilbert综合征(GS)是否合并病毒性肝炎时其基因突变情况及其与相关临床资料的关系。方法回顾性分析2013年8月至2018年12月于河南省人民医院感染科收治的GS患者资料，包括合并病毒性肝炎的患者，分析其基因突变的模式与一般资料（年龄、性别等）、肝脏生物化学指标的关系，并分析是否合并病毒性肝炎情况下上述资料的差异。计量资料比较采用t检验，分类资料比较采用χ2检验，非正态分布的资料采用中位数和四分位间距表示集中和离散趋势。用秩和检验比较组间差异。结果共收集符合条件的107例GS患者资料，男女比例为4.94∶1（89∶18），发病年龄（36.36±12.51）岁。除丙氨酸转氨酶和总胆红素为正常或轻度升高外，天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶均在正常值范围。合并病毒性肝炎组49例（36例合并HBV、13例合并HCV），单纯GS组58例。两组患者总胆红素水平单纯GS组高于合并病毒性肝炎组（Z = 0.035，P < 0.05），在性别、年龄、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶数据间差异均无统计学意义（P值均> 0.05）。107例患者均进行了GS特异性编码的尿苷二磷酸葡糖苷酸转移酶UGT1A1基因检测，突变主要发生在启动子上游PBREM-3263（-3279）（86例）和启动子TATA盒TA插入突变（71例），以及编码区外显子EXON1上的GGA-AGA Gly71Arg（57例）突变，突变形式均可表现纯合及杂合异常。基因检测数据中发生的主要突变形式组合发生率依次为A2+B2+C2（17例，25.23%）、A1+B1（17例，15.89%）、A2（11例，10.28%）、C2（10例，9.34%）、A2+B2（7例，6.54%）、A1+B2（7例，6.54%）、C1（7例，6.54%），不同突变组合在是否合并肝炎患者间差异均无统计学意义（P值均> 0.05）。总数据分析结果显示单一位点突变组总胆红素水平高于多点突变组（Z = 2.019，P = 0.043），其他生物化学指标无影响（P值均> 0.05，差异均无统计学意义）。进一步分析结果显示单纯GS组单一位点突变亚组总胆红素水平高于多点突变亚组（Z = 1.999，P = 0.046），与合并病毒性肝炎组差异无统计学意义（P > 0.05）。不同突变组合对生物化学指标无影响，且与是否合并肝炎无关（P > 0.05）。结论病毒性肝炎患者合并GS常见，其基因突变位点发生率、突变形式、生物化学指标等方面与非肝炎组无显著差异。GS突变位点的数目的增加并不会加重因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶含量下降和活性降低而导致胆红素水平等指标的恶化，且不同突变位点组合形式也不会影响各项生物化学指标的变化，同时与是否肝炎无关。

简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方法通过检索PubMed和人类基因突变数据库归纳UGT1A1基因突变位点的特征并分析其临床相关性。结果截至2018年11月16日，共发现UGT1A1基因163个突变位点，上述位点存在以下规律：（1）GS或CNS表型相关的UGT1A1的不同外显子发生的基因突变个数，均与外显子长度呈正相关；（2）无义点突变主要发生在CNS I型；（3）GS、CNS II型的复合杂合突变位点的组合和分布存在一定规律，其中GS的4种复合杂合组成中，均有-3279T > G突变；（4）亚洲地区报道的UGT1A1基因突变位点在c.211-c.558有明显的聚集性。结论UGT1A1基因突变位点不同、报道地区不同及人群不同，其突变特征及临床相关性也不同。本研究对GS和CNS的基础研究和临床诊疗有参考价值。