简介:摘要目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证,分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性,1岁4个月,临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT(p.E129Rfs*5)纯合变异,Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者,包含8种SNAP29基因突变类型,目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT(p.E129Rfs*5)变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型符合CEDNIK综合征,SNAP29基因c.383dupT(p.E129Rfs*5)新变异是该患儿的遗传学病因。
简介:Amodifiedsnap-throughmechanismisusedinanelectromagneticenergyharvestertoimproveitseffectiveness.Itmainlycomprisesthreespringsthatarecon-figuredsothatthepotentialenergyofthesystemhastwostableequilibriumpoints.Inparticular,thesmallvibrationbehavioroftheharvesteraroundoneoftheequilibriumsisofinterest.Amulti-scalemethod(MSM)isusedtoanalyzethefrequencyresponsecurve.Twosnap-throughmechanismsareconsidered.Onehasbothhorizontalandverti-calsprings.Theotherhasonlyhorizontalsprings.Thefrequencyresponsecurvesofthesetwoclassesarecomparedunderthesameexcitationandelectricloadingconditions.Thelatterexhibitsmorebendingofthefrequencyresponsecurvethantheformerone.Theresultsarealsovalidatedbysomenumericalwork.TheaveragedpowersubjecttotheGaussianwhitenoiseiscalculatednumerically,andtheresultsdemonstratethatbi-stableenergyharvestingwithonlyhorizontalspringscanoutperformthemechanismwithbothhorizontalandverticalspringsforthesamedistancebetweentwoequilibriums.
简介:BasedonthecontinuityofthederivativesoftheNon-UniformRationalB-Splines(NURBS)curveandtheJaumannstrainmeasure,thepresentpaperadoptedthepositioncoordinatesofthecontrolpointsasthedegreesoffreedomanddevelopedaplanarrotation-freeEuler-Bernoullibeamelementforisogeometricanalysis,wherethederivativesofthefieldvariableswithrespecttothearc-lengthwereexpressedasthesumoftheweightedsumofthepositioncoordinatesofthecontrolpoints,andtheNURBSbasisfunctionswereusedastheweightfunctions.Furthermore,theconceptofbendingstripwasusedtoinvolvetherigidconnectionbetweenmultiplepatches.Severaltypicalexampleswithgeometricnonlinearitieswereusedtodemonstratetheaccuracyandeffectivenessoftheproposedalgorithm.Thepresentedformulationfullyaccountsforthegeometricnonlinearitiesandcanbeusedtostudythesnap-throughandsnap-backphenomenaofflexiblebeams.
简介:Thechaoticbehaviorofone-dimensional,2-segmentand3-segmentpiecewise-linearmapsisexaminedbyusingtheconceptofsnap-backrepellersintroducedbyMarottoandtheparametersconditionsofexistenceforsnap-backrepellerareobtained.Simulationresultsarepresentedtoshowthesnap-backrepeller,someperiodicpointsandattractingintervalcycleswithchaoticintervals.
简介:摘要目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异,胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异,此新发变异既往国内未见报道,且位于ITPR1基因的变异热点区域,结合患儿的临床表型,诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。
简介:出于对转基因作物中标记基因的安全性考虑,植物转基因育种中标记基因的删除将成为未来研究的热点之一。位点特异性重组系统之一Cre/loxP系统是目前在植物遗传转化中应用较多,较成熟的一个标记基因删除系统。为了利用Cre/loxP系统构建一种可调控的标记基因删除系统,本研究首先从拟南芥中克隆了逆境诱导型的启动子rd29A,同时从质粒pCre上克隆了Cre基因,构建了含有rd29A:Cre:Tnos表达元件的中间载体,将这一表达元件插入到另一植物双元表达载体pKsb中,最终构建了含有loxP-Pnos—nptⅡ-Toes—rd29A—Cre-Tnos-loxP的可诱导型删除标记基因nptⅡ的植物双元表达载体。
简介:“叛徒”狱中悼烈士在“十年浩劫”中,我在万县市看守所第16仓的大统铺上,同一位奇怪的犯人陈化文铺位相连地度过了近1000个日日夜夜。陈化文被关了四年,却没被提审过一次,他的主罪是“叛徒”,但他在搞地下工作期间从未被捕过,也从未脱过党。他虽被长期关押,却从不违犯监规,我们曾怂恿他在囹圄中使自己轻松一点,他却说:“虽然他们把我当作历史反革命,但在任何地方,我都要以共产党员的标准要求自
简介:随着"创客运动"的兴起,"创客教育"在中小学得到了迅速推广。创客教育集创新教育、体验教育、项目学习等思想为一体,契合了学生富有好奇心和创造力的天性。该文对创客教育产生和发展的历史背景、定义及相关理论进行了归纳。开展"创客教育"需要平台来支撑,选择什么样的创客平台更合适中小学,该文以Snap+Arduino平台为例,以开设选修课的形式进行了尝试。通过问卷调查、访谈、课例观察等方法对课程开设后的情况进行了跟踪。实验显示Snap+Arduino平台在促进教与学方式转变,培养学生主动探究、个性化学习方面更有效,符合创客教育"将知识性、实践性、创造性融入教学活动中,促进教与学模式的转变"的理念。该研究为创客教育提供了良好的教学范例,为创客教育的推广提供了可借鉴的经验。