简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析（SNP array）技术在先天性心脏病（CHD）胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术，进行常规染色体核型分析，并留取10 ml羊水或2 ml脐血，提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果（1）677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示，577例（85.2%，577/677）未发现基因拷贝数变异（CNV）；32例（4.7%，32/677）为三体或单体；68例（10.0%，68/677）存在CNV，其中13例为良性CNV，24例为致病CNV，31例为临床意义不明确的CNV（VOUS）。（2）在完成染色体核型分析的492例胎儿中，SNP array检测对CNV的检出率为13.8%（68/492）,显著高于染色体核型分析（3.0%，15/492）。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿，建议进行遗传学检查，有助对不同综合征的CHD进行鉴别，从而可判断胎儿的预后。
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